矮身材儿童137例病因分析
１ ３ （ ９ ． ５ ％） Ｔ ｕ ｒ ｎ ｅ ｒ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ｉ ｎ ５ （ ３ ． ６ ％） 【 ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ３ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ６ Ｘ Ｘ ／ ４ ５ ， ＸＯ ， １ ｃ ａ ｓ ｅ ｏ ｆ ４ ６ ， ｘ ｉ （ ｘ ｑ ） ， ａ ｎ ｄ １ ｃ ａ ｓ ｅ ｏ ｆ ４ ６ Ｘ ， ｄ ｅ ｌ（ ｘ ｐ ） ］ ， ａ ｎ ｄ ｉ ｎ ｔ ｒ ａ ｃ ｒ ａ ｎ ｉ ａ ｌ ｔ ｕ ｍｏ ｒ ｓ ｉ ｎ ３（ ２ ． ２ ％） （ ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｃ ｒ ａ ｎ ｉ ｏ ｐ ｈ ａ ｒ ｙ ｎ ｇ ｉ ｏ ｍａ ａ ｎ ｄ １ ｃ ａ ｓ ｅ ｏ ｆ ｐ ｉ ｔ ｕ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ａ ｄ ｅ ｎ ｏ ｍ ａ ｓ ） ． Ｃ ｏ ｎ ｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ Ｔ ｈ ｅ ｃ ａ ｕ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｓ ｈ ｏ ｒ ｔ ｓ ｔ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ ａ ｒ ｅ ｃ ｏ ｍ ｐ ｌ ｉ ｃ ａ ｔ ｅ ｄ ｉ ｎ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ．
实 用 临床 医 学 ２ ０ １ ３年 第 １ ４卷 第 ５期
Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ ｌ １ ４ ， Ｎｏ ５
・
７ ３・
矮 身材 儿 童 １ ３ ７例 病 因分 析
刘 国军 ， 张慈伟
ｉ ｎ ４ ９ （ ３ ５ ． ８ ％） ， ｉ ｄ ｉ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｉ ｃ ｓ ｈ ｏ ｔ ｒ ｓ ｔ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ （ ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ｆ ａ ｍｉ ｌ ｉ ａ ｌ ｓ ｈ ｏ ｔ ｒ ｓ ｔ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ ） ｉ ｎ ２ ７ （ １ ９ ． ７ ％） ， ｓ ｍ ａ ｌ ｌ ｆ ｏ ｒ ｇ ｅ ｓ ｔ ａ ｔ － ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ａ ｇ ｅ ｉ ｎ ２ ２ （ １ ６ ． １ ％） ， ｃ ｏ ｎ ｓ ｔ ｉ ｔ ｕ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ｄ ｅ ｌ ａ ｙ ｏ ｆ ｇ ｒ ｏ ｔｈ ｗ ａ ｎ ｄ ｐ ｕ ｂ ｅ ｒ ｔ ｙ ｉ ｎ １ ８ （ １ ３ ． １ ％） ， ｓ ｅ ｘ ｕ ａ ｌ ｐ ｒ ｅ ｃ ｏ ｃ ｉ ｔ ｙ ｉ ｎ
（ 东莞市妇 幼保健 院儿科 ， 广 东 东莞 ５ ２ ３ ０ ０ ２ ）
摘要 ： 目的 探讨矮身材儿童的病因， 为临床诊断治疗提供参考依据。 方法 对 １ ３ ７ 例矮身材儿童的临床资料进行
回顾性分析 。 结果 １ ３ ７例矮身材患儿 中： 生长激素缺乏 ４ ９例 （ ３ ５ ． ８ ％） ， 特发性矮小 （ 包括 家族性矮小 ） ２ ７例（ １ ９ ． ７ ％） ，
ｗ ｅ ｒ ｅ ｒ ｅ ｔ ｒ ｏ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｌ ｙ ａ ｎ ｌｙ ａ ｚ ｅ ｄ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ａｍｏ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ １ ３ ７ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ，ｇ ｒ ｏ ｗ ｔ ｈ ｈ ｏ ｒ ｍｏ ｎ ｅ ｄ ｅ ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ｗａ ｓ ｆ ｏ ｕ ｎ ｄ
小于胎 龄儿 ２ ２例 （ １ ６ ． １ ％） ， 体质性青 春发育延迟 １ ８例 （ １ ３ ． １ ％） ， 性早熟 ｌ ３例 （ ９ ． ５ ％） ， Ｔ ｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综合 征 ［ ６ Ｘ Ｘ ／ ４ ５ ， Ｘ Ｏ ３
例； ４ ６ ， ｘ ｉ （ ｘ ｑ ） 和４ ６ Ｘ， ｄ ｅ ｌ （ ｘ ｐ ） 各 １ 例］ ５例 （ ３ ． ６ ％） ， 颅内肿瘤（ 颅 咽 管 瘤 ２例 ， 垂 体 腺 瘤 １例 ） ３ 例（ ２ ． ２ ％） 。 结论 矮 小症 病 因 复杂 ， 诊 断 需 明确 病 因 ， 及早治疗。 儿 童
关键 词 ： 矮身材； 儿童； 病因学
中图分类 号 ： Ｒ ７ ２ ９ ； Ｒ １ ９ ５ ． ２
文献 标 志码 ： Ａ
文章编 号 ： １ ０ ０ ９ — ８ １ ９ ４ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ５ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ｏ ｆ Ｓ ｈ ｏ ｒ ｔ Ｓ ｔ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ ｉ ｎ Ｃｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ：Ａｎ Ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ １ ３ ７ Ｃａ ｓ ｅ ｓ
Ｌ Ｉ Ｕ Ｇｕ ｏ － ｊ ｕ ｎ Ｚ ＨＡ ＮＧ Ｃ ｉ － ｗ ｅ ｉ （ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆＰ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ｉ ｃ ｓ ， Ｄ ｏ ｎ ｇ ｇ ｕ ａ ｎ Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｃ ａ ｒ ｅ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｄ ｏ ｎ ｇ ｇ ｕ ａ ｎ ５ ２ ３ ０ ０ ２ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ） ＡＢ Ｓ Ｔ ＲＡ ＣＴ：Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ａ ｕ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｓ ｈ ｏ ｒ ｔ ｓ ｔ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ ｉ ｎ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ，ａ ｎ ｄ ｔ ｏ ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｄ ｅ
侏儒症的病因是什么
侏儒症的病因是什么侏儒症可分原发性和继发性两类，原发性者病因未明，多为先天性发育不全或遗传疾病所致，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主，男孩较女孩多见，男女比例约为2～4：10。
继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。
下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。
一、侏儒症的西医病因：垂体因素：为内分泌性侏儒。
由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。
克汀病：甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。
儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。
软骨发育障碍：本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。
临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常，有生殖能力。
卵巢发育不全：本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。
患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。
其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全，原发性闭经;3)身体矮胖，有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。
二、侏儒症的中医病因：本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
矮小症疾病查访模板
左旋多巴激发试验
GH运动筛查试验和GH激发试验得出的结果具有很高的
一致性。由于运动试验具有操作简单、安全等优点,现 在已将GH运动筛查试验作为身材矮小患儿的首选筛查 试验。
如何看生长激素激发试验结果？
<5ug/l 完全缺乏
5-9.9ug/l 部分缺乏 >10ug/l 生长激素无缺乏。 儿童GHD诊断是综合性的,GH激发试验是检测 GH分泌功能的常用方法,但任何一种激发试验 均有15%失败的可能。因此,当矮小儿童激发试 验出现异常时,还需另选一种激发试验来确证。
该患儿为什么查IGF 和IGFBP-5，它们是什 么？
IGF中文翻译为“胰岛素样生长因子”或“类 胰岛素生长因子”，因其结构与胰岛素类似而得 名；也被称为“生长激素介质,是生长激素产生 生理作用过程中必须的一种活性蛋白多肽物质。 现在已知的包括IGF-1和IGF-2两种。胰岛素样 生长因子结合蛋白5(IGFBP-5)是一种可以与胰 岛素样生长因子(IGFs)结合的分泌性蛋白,其通 过IGFs调节细胞的生长、分化、凋亡、黏附和 运动。总之GH促生长发育是通过IGF 和IGFBP5完成的，所以测IGF 和IGFBP-5能反映GH。
问：该患儿上下部量匀称，那么上下部量如何测量？ 正常比例如何？
答：耻骨联合上缘至足底的垂直距离，为下部量，身 高减去下部量即为上部量，出生时上部量>下部量，中 点在脐上，随着下肢长骨增长，中点下移，2岁时在脐 下，6岁时在脐与耻骨联合上缘之间，12岁时位于耻骨 联合上缘，此时上部量与下部量相等。
疾病查房
------ A08 张茜
病史介绍： 患儿男 8岁 因“生长迟缓3年余”入院。 以 矮小症：1.生长激素缺乏症 2.特发性矮小收住。近3 年余来家长发现患儿身高落后于同龄同性别儿童，年增 高<4cm，但智力发育同正常同龄儿，无晨起出汗等表 现食量偏少，无慢性腹泻史，无头痛、头晕史，无多饮、 多尿史及惊厥史，睡眠尚可，为求进一步检查及治疗收 住入院。患儿无头颅外伤史及重大疾病史。无长期腹泻 史，无长期失眠史。父亲身高170cm，母亲身高150cm， 家庭关系和睦。 既往史：否认产伤史，否认脑外伤史，否认颅内感染史， 否认惊厥病史，否认“结核、肝炎”等传染病及接触史， 否认肺心脑等疾病史，否认药物、食物过敏史，否认输认肿瘤病史，否认家族性及遗传性疾病。
矮小儿童相关因素分析及健康教育
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２ ６ ・ ９８
ＣＨＩ ＮＥＳ Ｅ ＮＵＲＳ ＮＧ Ｉ ＲＥＳ ＡＲＣ Ｅ Ｈ Ｎｏ ｅ ｅ ， ０ ７ Ｖｏ ２ ｖ ｍｂ ｒ ２ ０ １． １ Ｎｏ． ｌ １ Ｂ
矮 小 儿 童 相 关 因素 分 析 及 健 康 教 育
Ａｎ ｙ ｉ ｎ ｒ ａ ｅｄ ｆ ｃ ｏ ｓ ｏ ｗａｒ ｈ ｅ ｄ ｈ ａ ｔ ｄｕ ａ ｉ ｎ ｆ ｈ ｍ ａｌｓｓ ｏ ｅｌｔ ａ ｔ ｒ ｆｄ ｆｃ ｉ ｌ ｎ ａｎ ｅ ｌｈ ｅ ｃ ｔｏ ｏｒｔ ｅ ｄｒ
缺 乏症 ５ 例 ，ｕ ｅ’综合征 ２ 例 ， 内 育迟缓 １ 例 ， ２ Ｔｒ ｒ ｎ Ｓ ２ 宫 发 ３ 体质性青春期 延迟 ７ ， 例 营养不 良性矮 小 １ 例 ， 中毒 ８例 ， ８ 铅 甲状腺 功能
低 下症 ５ ， 因不明的矮 小 ５ ０例 原 ３例。［ 结论 ］ 小儿 童 中原 因不明 的矮小 占多数 ， 矮 内分泌 疾病所致 的矮 小次之 ， 中以生长激素缺 其
感， 随着分 子生 物研 究 不 断深 入 ， 以后 这类 矮 小 的原 因会 更 清 楚。 生 长激素缺 乏症 （ ＩＤ） 内分泌 疾病 引起 矮 小最早 被关 Ｇｌ 是
材矮小不仅容易使孩 子产生 自卑心 理 ， 而且还 会影 响 以后 的求
职、 社交 、 生活等 ， 来越受 到社会 和家 长 的重 视 。为 了进 一步 越
摘要 ： 目的 ］ 讨身材 矮小儿童 的病 因， ［ 探 以寻求最佳 的健康 教育方法。 ［ 方法］ 用统 一印制的表格对我 院小儿 内分泌 门诊就诊的矮 小
儿童 ２ ３ 进行 全面的病 史采 集和 体格检 查及相 关实验 室检 查 ， ２例 根据诊 断标 准， 对矮 小儿童病 因进行 分类 。［ 结果 ］ 长激 素 （ Ｈ） 生 Ｇ
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
27例垂体、颅脑发育异常矮身材儿童临床分析
部分缺乏 ； １ｕ／ 则属正常…。② 甲状腺功能减 ＞ ０ ｇＬ
低症 ： 清 Ｔ 血 ４水 平 降低 （ 常 ４ ５～１ｕ／ １ ；Ｓ 正 ． ３ ｇｄ） Ｔ Ｈ
＞ ０ ｕ Ｌ 正 常 值 ＜１ ｍｕ Ｌ １ ２ｍ ／ ， ０ ／ ，０—２ ｍ ／ ０ ｕ Ｌ之 间 表
示 甲状 腺 储备 功能 降低 』 。
骨龄之 比（ Ａ Ｂ 、 高年 龄 与 骨龄 之 比 （ Ａ Ｂ 均 ＞ｌ 男女之 间 无 明显 差 异 ；７例 矮 身材 儿童 的 Ｃ ／ Ｃ Ａ） 身 ／ Ｈ ／ Ａ） ， ２ Ａ Ｂ 比值 大于 Ｈ ／ Ａ比值 （ Ａ ＡＢ Ｐ＜００ 。结 论 ．５） 矮 身材 儿 童 的 Ｃ ／ Ａ 比值 大 于 ＨＡ Ｂ 比值 ； 体 、 脑 发 ＡＢ ／Ａ 垂 颅
对 身高低 于 一２ Ｄ的矮 小儿 童采 用 口服 两种 药物 （ 旋 多 巴 １ ｍ ／ ｇ 溴吡斯 的 明 ｌ ／ ｇ 做 生长 激素 激发 Ｓ 左 ０ ｇ ｋ、 ｍｇ ｋ ）
试验 ， 生长激素和甲状腺功能检测采用免疫化 学发光法 ； 同时进行 头颅 Ｍ Ｉ 查。结果 Ｒ检
２ ７例矮 身材儿童
１１ 资料来源 我院小儿内分泌专科 门诊病例 ２ ． ７ 例， 其中男 ｌ ， １ ， ２例 女 ５例 最小 ２岁， 最大 ｌ ， ８岁 ３ 岁以下 ５例 ， ６岁 ｌ ， ３— ３例 ７岁以上 ９ 例。有特殊 外貌体征 ｌ ４例： 中面部黏液水肿 ， 其 眼睑浮肿 ， 眼距 宽， 鼻梁低平 ， 唇厚， 舌大而宽厚 ， 身材矮小 ， 干长 躯
ＭＲ 显 示 ： Ｉ 垂体 小或发 育不 良 ２ 、 ２例 垂体 增 大 ２例 、 网膜 囊肿 ２例 、 蛛 脑发 育不 良 ｌ例 。生 长激素 缺乏 占４ ． ４
矮小诊治的思考
陶娜
2006年10月中华医学会儿科分会
内分泌遗传代谢学组对矮身材儿 童的诊断治疗进行了广泛深入讨 论，取得一致意见，提出诊治指 南，发表于中华儿科杂志2008年6 月第46卷第6期
矮身材的定义
指在相似生活环境下，同种族、
同性别和年龄的个体身高低于正 常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）
行检测。
下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材
儿童均应进行颅部的MRI检查，以排 除先天发育异常或肿瘤的可能性。
核型分析：对疑有染色体畸变的患儿
都应进行核型分析。
鉴别诊断
精神心理性矮小 家族性特发性矮身 甲状腺功能低下症 Prader-Willi综合症 Silver-Russell综合
八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分 泌不足均可引起生长发育障碍， 尤以先天性甲状腺功能减低 为甚，也可见于继发性甲低 （HT）
1、严重的身材矮小，且呈四肢短躯 干长的体型。 2、骨龄明显落后。 3、智能发育落后。 4 、颜面粘液水肿、眼距宽、鼻梁 宽平、舌大而宽的特殊面容。
5、精神差，安静少哭，表情淡漠。 6、动作发育迟缓。 7、皮肤苍黄粗糙。 8、脉搏呼吸缓慢，心音低钝 9、食欲差，腹胀，便秘等。 10、血清T3、T4降低，TSH明显增高。 11、放射性核素检查可见甲状腺发 育不全、不发育和异位等。 12、部分可有性早熟
颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内 出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症 等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生 症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体 畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、 慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等
矮身材的诊断思路
矮身材的诊断思路摘要矮身材是儿童生长发育临床常见问题。
引起矮身材的原因很多，包括遗传、营养、全身各系统疾病、社会心理问题等。
矮身材的诊断过程实质上是其病因诊断和鉴别诊断的过程，需依靠详细的病史询问、体格检查，结合实验室、影像学、遗传学等辅助检查综合评估确定导致矮身材的原因。
矮身材，即矮小症（short stature）是指在相似环境下，身高较同种族、同年龄、同性别的健康人群身高均值低2个标准差（-2 SD）或低于第3百分位（-1.88 SD）以下。
儿童体格发育是一个极为复杂的过程，具有独特的动态性、持续性、阶段性、规律性特征，虽有共性发展规律，但又存在着明显的个体差异。
在临床实践中对个体儿童的体格发育评价需要将生长水平、生长速度、匀称度和成熟度等指标有机结合起来，并采用标准化生长曲线进行动态评价才能得出较准确的结论，不宜简单、片面地将测量结果的异常值直接贴上“矮身材”“营养不良”等标签。
矮身材的病因和种类繁多，严格来说，矮身材是一种症状，诊断和鉴别诊断都需要依据病史、体格检查、实验室及影像学检查甚至遗传学检测等综合考量，找出病因，制定干预对策。
本文将重点阐述矮身材的诊断思路，以帮助基层儿科医师及全科医师更好地进行评估及诊断，对疑诊内分泌异常的儿童做好及时转诊，使保健和临床相结合，为矮身材儿童提供及时而准确的医疗服务。
一、病史1.母亲妊娠史：包括孕期有无子宫胎盘异常，有无病毒感染或其他全身性疾病及用药史、吸烟、酗酒、营养不良等，如有则提示小于胎龄儿风险。
2.出生史：包括出生时胎龄、出生体重及身长，如低于同胎龄、同性别平均体重和/或身长的第10百分位，提示小于胎龄儿；以及有无难产及窒息抢救史，颅脑损伤是导致继发性生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）的常见原因。
3.生长发育史：评估既往生长速率、运动、语言及智力发育情况，如有矮身材同时有智力发育异常，需考虑先天性甲状腺功能减退或一些综合征，如Turner综合征、Prader-Willi综合征等；评估性发育情况，如女孩7.5岁前、男孩9岁前出现第二性征发育，提示性早熟，可导致青春发育过早成熟引起的矮身材。
山东省淄博地区身材矮小儿童发病率调查及病因分析
山东省淄博地区身材矮小儿童发病率调查及病因分析刘宏君;张桂荣;国书轩;马立吉【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》【年(卷),期】2004(019)003【摘要】目的调查淄博地区身材矮小儿童发病率和病因构成.方法采用随机整群抽样法,对淄博市城区和郊区的18所小学共15 479 例7～13岁小学生普查身高,对身高不足同年龄同性别儿童平均身高-2s者详细询问病史、全面体检并行有关实验室检查.结果共检出身材矮小儿童99例,总检出率为0.64 %,其中城区为 0.8 %,郊区为0.41 %,经统计学处理有显著性差异(χ2=10.68 P<0.01).性别和各年龄组身材矮小儿童的检出率无统计学差异(χ2=2.55,4.18 P均＜0.05).结论身材矮小儿童的总检出率较80年代明显下降,城区检出率高于郊区.病因构成以生长激素缺乏症(GHD)占首位(24/78,30.8 %),锌缺乏症也占一定比例(14/90,15.6 %).【总页数】3页(P217-219)【作者】刘宏君;张桂荣;国书轩;马立吉【作者单位】淄博市中心医院,儿科,山东,淄博,255036;淄博市中心医院,儿科,山东,淄博,255036;淄博市中心医院,儿科,山东,淄博,255036;淄博市中心医院,儿科,山东,淄博,255036【正文语种】中文【中图分类】R724【相关文献】1.小学教师职业成就感的调查分析与研究——以山东省淄博市八所小学调查为例[J], 宋伟峰2.山东省淄博市城市与农村地区虐童行为的实证调查 [J], 王旖旎3.山东省淄博市196例脑性瘫痪患儿的病因分析 [J], 李爱美;武光丽4.北方喀斯特地区地下水VOCs污染特征及健康风险——以山东省淄博市临淄区为例 [J], 郭永丽;全洗强;吴庆5.中国发达地区农业人口转化研究──以山东省淄博市为例 [J], 张再生因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
138例身材矮小儿童染色体核型分析
138例身材矮小儿童染色体核型分析张美华;张爱东;李娟;李欣迎;邱毅【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2013(000)004【摘要】目的探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。
方法按常规技术方法制备外周血染色体G显带，并进行染色体核型分析。
结果在138例受检儿童中，检出染色体异常核型39例，检出率为28．26％；其中常染色体异常1例，性染色体异常38例。
结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素，对身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析具有重要意义。
【总页数】2页(P485-486)【作者】张美华;张爱东;李娟;李欣迎;邱毅【作者单位】山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室，山东济南 250002;山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室，山东济南 250002;山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室，山东济南 250002;山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室，山东济南 250002;山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室，山东济南 250002【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.贵阳地区染色体疾病儿童的染色体核型分析 [J], 余蕾;杨国珍;王碧;夏曙华;程树强;王荔平2.染色体核型分析联合荧光原位杂交技术对儿童急性髓系白血病M2的诊疗意义[J], 李林飞;宋银森;李东晓;李娴;赵鼎3.广西柳州地区729例身材矮小儿童染色体核型分析 [J], 张美瑜;徐玉婵;韦德宁;韦小妮;韦朔峰;严提珍4.身材矮小儿童染色体核型分析 [J], 宫剑;王秀娣;曹淑燕;杨少燕;陈小芳;刘宝华5.208例身材矮小儿童染色体核型分析 [J], 赵晖;贾莉婷;赵岩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。