中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南精共40页
中国视神经脊髓炎诊断和治疗专家共识
中国视神经脊髓炎诊断和治疗专家共识（讨论稿）
发表时间：2010-01-03发表者：李宏增 (访问人次：250)
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica ，NMO）又称为Devic病，是主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统免疫介导的炎性脱髓鞘病。视神经脊髓炎在亚洲中国、日本等人群的中枢神经系统炎性脱髓鞘病中较多见，西方人则以经典型多发性硬化较多。长期以来关于NMO是独立的疾病实体，还是多发性硬化（multiple sclerosis ,MS）的亚型一直存在争议，近年来研究发现NMO-IgG是视神经脊髓炎较为特异的一项免疫标记物，而NMO-IgG可能？就是中枢神经系统水通道蛋白aquaporin-4（AQP4）的抗体，分布于星形胶质细胞足突，其参与血脑屏障。与MS不同，NMO是以体液免疫为主，细胞免疫参与的中枢神经系统水通道蛋白病。NMO不论在东西方种族间的分布、免疫机制、病理改变、临床和影像改变、治疗和预后等方面均与MS不同，大家一致认为NMO是不同于MS的疾病实体。我们应早期认识和关注NMO的特殊性，早期鉴别NMO和MS，避免采用与治疗经典MS完全相同的方法去治疗NMO。
一、视神经脊髓炎的诊断
（一） 临床表现
视神经脊髓炎患者女性远高于男性，女男比例高达3～9：1，远高于MS患者的女男比例（2：1）；NMO的临床表现主要为视力障碍和急性脊髓炎，视神经脊髓炎初期既可以表现为单纯的视神经炎或脊髓炎，也可以两者同时发作，但多数不同时发病，两者间隔时间不定。视神经炎可单眼发病，以后另侧眼也发病，也可同时发病。起病急，进展快．视力急剧下降甚至失明，其功能障碍显著重于MS，双下肢瘫痪、双侧感觉障碍和尿潴留，可有神经根性痛，痛性痉挛和Lhermitte\\"s征。大多数患者的症状常在几天内加重或达到高峰。80％一9O％ 的患者呈现反复发作病程，60％的患者在1年内复发，9O％ 的患者在3年内复发。视神经脊髓炎的预后较差．很多患者遗留显著视力障碍以及双下肢功能障碍，5年内约有半数患者至少一只眼失明， 或无法独立行走。NMO患者的视力障碍对大剂量甲基强的松龙冲击治疗效果较MS差。
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识(2012)
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识（2012）
中华医学会神经病学分会神经免疫学组
中国免疫学会神经免疫分会
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)，又称德维克病（Devic disease）,
是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。NMO在亚洲、
拉丁美洲较为常见，女性高发，多为急性或亚急性起病，临床表现为较严重的视
神经炎和脊髓炎，如视力下降、失明；截瘫，膀胱、直肠功能障碍等，脊髓病变
通常超过3个椎体节段，预后较差。 最早的NMO被描述为一种严重的单时相的视神经和脊髓损害疾病。Gault
和他的老师Devic在1894回顾总结了16 例类似病例，提出这是一种选择性损
害视神经和脊髓的完全独立的疾病，自此本病被正式命名为NMO[3-‐5]。如今NMO的概念与最初Gault描述的临床特点发生了一些变化：视神经炎可以为单
侧或双侧，脊髓炎可以为横贯性或部分性，病程可以为单时相或多时相。通常将
单时相的NMO称为Devic病，而多时相的NMO称为复发型NMO，80~90%的NMO为复发型。
长期以来，关于NMO是独立的疾病实体，还是多发性硬化（multiple sclerosis，
MS）的特殊临床亚型一直存在争议。近年来研究发现，NMO和MS在流行病学、
免疫机制、病理、临床、影像以及药物治疗和预后等多个方面均存在着较明显差
异。2004年Lennon等在NMO患者血清中发现了一种特异性抗体，命名为NMO-‐IgG[4]，其靶抗原是位于星形胶质细胞（astrocyte ，AS）足突上的水通道
蛋白4（AQP4）[5]，其在NMO的发病机制中发挥了重要作用。NMO的病理显
示：脊髓病变可累及多个节段，表现为肿胀，广泛的髓鞘脱失，并有坏死、空洞
以及急性轴突损伤；病变多位于脊髓中央；活动期的病灶有炎性细胞的浸润，主
要是大量的巨噬细胞和一些血管周围的中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，同时还有一
罕见病诊疗规范-视神经脊髓炎谱系疾病
重庆市罕见病诊疗规范
410视神经脊髓炎谱系疾病
一、诊疗规范（一）概述视神经脊髓炎（Neuromyelitisoptica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病。视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitisopticaspectrumdisorders，NMOSDs）是指视神经脊髓炎及其他伴NMO特异性抗体NMO-IgG阳性的一类具有相似生物学特性的疾病总称。主要表现为视神经受累及脊髓炎。其他症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。（二）临床表现主要表现为视神经受累及脊髓炎。80%患者先出现视力障碍，间隔数天到数年不等后出现脊髓症状，亦可二者同时发生或脊髓炎先于视神经炎症状出现。起病一般较急，症状多在数日内达高峰，表现为迅速出现的截瘫或失明，约半数患者在首次发病后1年内将复发，5年内复发者约90%，每次发作后神经功能不完全恢复。部分患者表现为不完全性视神经炎或脊髓炎，如复发的孤立的视神经炎或复发的横贯性脊髓炎，属不典型视神经脊髓炎。1.视神经受累急性或亚急性起病的单眼或双眼视力障碍，多表现为球后视神经炎或视神经乳头炎。开始表现为视物模糊，伴眼球胀痛、头痛，眼球运动或按压时明显，数小时或数日即可失明，亚急性起病者多在1~2月内症状达高峰。可见视乳头水肿、视野改变、偏盲或象限盲等。常在数日至数周明显恢复，多遗留原发性或继发性视神经萎缩。2.脊髓损害急性或亚急性起病的横贯性脊髓炎或播散性脊髓炎，后者表现为非对称性不完全横贯性体征。数小时至数日内出现的下肢不完全性瘫痪、躯体感觉平面，括约肌功能障碍等，常出现Lhermitte’s征或痛性强直痉挛等症状。好发于胸段，颈段次之，病变常侵及数个至十余个脊髓节段。3.其他10%~15%的患者可有视神经及脊髓外表现。症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。合并其他自身免疫性疾病亦不少见。常见如系统性红斑狼疮、干燥综合征、抗中性粒细胞胞浆抗体ANCA（antineutrophilcytoplasmicantibody，ANCA）相关血管炎或混合结缔组织病。（三）辅助检查重庆市罕见病诊疗规范
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识(可编辑修改word版)
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识；中华医学会神经病学分会神经免疫学组；中国免疫学会神经免疫分会；视神经脊髓炎(neuromyelitisopti；长期以来关于 NMO 是独立的疾病实体，还是多发性硬；一、视神经脊髓炎的诊断
；㈠临床表现；视神经脊髓炎患者女性远高于男性，女：男比例高达 5；80％~
90％NMO 患者呈现反复发作病程，有报导；部分 NMO 患者可伴有其他自
视神经脊髓炎诊断和治疗中国专家共识
中华医学会神经病学分会神经免疫学组
中国免疫学会神经免疫分会
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica ，NMO)又称为 Devic 病，是免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统(central nervous system,
CNS)炎性脱髓鞘病。视神经脊髓炎在中国、日本等亚洲人群的 CNS 炎性脱髓鞘病中较多见，而在欧美西方人群中较少见。
长期以来关于 NMO 是独立的疾病实体，还是多发性硬化(multiple scleros
is ,MS)的亚型一直存在争议，近年研究发现 NMO-IgG 是 NMO 较为特异的一项免疫标志物，而 NMO-IgG 就是 CNS 水通道蛋白 4(aquaporin-4,AQP4)的抗体，AQP
4 分布于星形细胞足突，后者参与血脑屏障的构成。与 MS 不同，NMO 是以体液免疫为主，细胞免疫为辅的 CNS 炎性脱髓鞘病。由于 NMO 在免疫机制、病理改变、临床和影像改变、治疗和预后等方面均与 MS 有差异，故认为 NMO 是不同于MS 的疾病实体。因此，应根据相应的临床症候、影像特点和血清 AQP4 抗体早期鉴别
NMO 和 MS，在治疗上也应有相应区别对待。
一、视神经脊髓炎的诊断
㈠临床表现 视神经脊髓炎患者女性远高于男性，女：男比例高达 5～10:1，远高于 MS
《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》要点
《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》要点
该指南的要点可以总结为以下几方面：
1.定义和分类：
指南首先对视神经脊髓炎谱系疾病进行了明确的定义和分类，包括多发性硬化症(MS)、免疫介导的脊髓炎(ADEM)、视神经神经炎(ON)等。
2.诊断标准：
指南提供了详细的诊断标准，帮助医生了解如何根据临床表现和辅助检查结果进行准确的诊断。指南还指出了不同疾病之间的鉴别诊断要点。
3.治疗原则：
指南列出了治疗视神经脊髓炎谱系疾病的原则，包括控制病情活动、改善症状、预防复发等。指南还强调了个体化治疗的重要性，根据患者的具体情况选择合适的治疗方案。
4.治疗方法：
指南介绍了常用的治疗方法，包括药物治疗、康复治疗、手术治疗等。指南分别对不同疾病的治疗方法进行了详细说明，指出了治疗的步骤和注意事项。
5.药物选择：
指南推荐了一些常用的药物，包括免疫抑制剂、抗病毒药物、激素等。指南明确了不同药物的适应症和禁忌证，并对剂量和疗程进行了指导。
6.康复治疗： 指南强调了康复治疗在视神经脊髓炎谱系疾病中的重要性，包括物理治疗、功能训练、心理支持等。指南提供了一些建议和措施，帮助患者恢复功能和提高生活质量。
7.随访和复查：
指南建议患者在治疗后进行定期的随访和复查，以评估疾病的控制状况和治疗效果。指南还介绍了常用的评估指标和辅助检查方法。
总之，该指南提供了视神经脊髓炎谱系疾病的诊断和治疗全面的指导，助力医生更准确地诊断和治疗这些疾病。此外，指南也为患者提供了合理的治疗选择和康复建议，提高了患者的生活质量。指南的发布有望进一步推动视神经脊髓炎谱系疾病的治疗水平和研究进展。
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
一、本文概述
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，主要影响视神经和脊髓，导致视力下降、肢体无力、感觉异常等症状。近年来，随着对该疾病的深入研究，越来越多的治疗方法被应用于临床实践。为了规范我国NMOSD的诊断和治疗，提高患者的生存质量，我们制定了《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》。
本指南旨在为临床医生提供NMOSD的最新诊断和治疗建议，帮助医生更好地识别和管理NMOSD患者。本指南基于国内外相关研究和临床实践，结合我国实际情况，对NMOSD的诊断标准、治疗方法、预后评估等方面进行了详细阐述。
本指南也强调了多学科协作在NMOSD诊断和治疗中的重要性，提倡医生与康复科、神经心理科、眼科等多学科团队合作，为患者提供全面的医疗服务。希望本指南的发布能为我国NMOSD的诊断和治疗提供有益的参考，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
二、疾病定义与分类
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组以视神经和脊髓为主要受累部位的中枢神经系统自身免疫性疾病。该疾病谱系涵盖了视神经脊髓炎（NMO）以及其他具有类似临床表现和病理机制的疾病。NMOSD的主要特点包括反复发作的视神经和脊髓炎症，以及高血清学阳性率（如抗水通道蛋白4抗体，AQP4-IgG）和高死亡率。
根据临床表现和影像学特征，NMOSD可分为典型NMO和非典型NMOSD。典型NMO主要累及视神经和脊髓，表现为视力下降、眼痛、肢体无力、感觉异常等。非典型NMOSD则可能包括其他中枢神经系统的受累，如脑干、间脑、大脑半球等，临床表现多样，可能包括头痛、恶心、呕吐、意识障碍、认知障碍等。
NMOSD的分类主要基于临床表现、影像学特征、血清学标志物以及病理机制。近年来，随着对NMOSD研究的深入，对疾病的认识和理解也在不断更新和完善，为临床诊断和治疗提供了更加科学的依据。
以上内容仅为概述，具体的疾病定义与分类应根据最新的临床研究和专业指南进行更新和完善。对于疑似NMOSD的患者，应进行全面、详细的临床评估，包括详细的病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查等，以明确诊断并制定个性化的治疗方案。
视神经脊髓炎诊断和医治中国专家共识
百度文库 - 好好学习，天天向上
-1 视神经脊髓炎诊断和医治中国专家共识
视神经脊髓炎诊断和医治中国专家共识；中华医学会神经病学分会神经免疫学组；中国免疫学会神经免疫分会；视神经脊髓炎(neuromyelitisopti；长期以来关于NMO是独立的疾病实体，仍是多发性硬；一、视神经脊髓炎的诊断；㈠临床表现；视神经脊髓炎患者女性远高于男性，女：男比例高达5；80％~90％NMO患者呈现反复发作病程，有报导；部份NMO患者可伴有其他自
视神经脊髓炎诊断和医治中国专家共识
中华医学会神经病学分会神经免疫学组
中国免疫学会神经免疫分会
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica ，NMO)又称为Devic病，是免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统(central nervous system, CNS)炎性脱髓鞘病。视神经脊髓炎在中国、日本等亚洲人群的CNS炎性脱髓鞘病中较多见，而在欧美西方人群中较少见。
长期以来关于NMO是独立的疾病实体，仍是多发性硬化(multiple sclerosis ,MS)的亚型一直存在争议，最近几年研究发现NMO-IgG是NMO较为特异的一项免疫标志物，而NMO-IgG就是CNS水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)的抗体，AQP4散布于星形细胞足突，后者参与血脑屏障的组成。与MS不同，NMO是以体液免疫为主，细胞免疫为辅的CNS炎性脱髓鞘病。由于NMO在免疫机制、百度文库 - 好好学习，天天向上
-2 病理改变、临床和影像改变、医治和预后等方面均与MS有不同，故以为NMO是不同于MS的疾病实体。因此，应按照相应的临床症候、影像特点和血清AQP4抗体初期辨别NMO和MS，在医治上也应有相应区别对待。
一、视神经脊髓炎的诊断
㈠临床表现
视神经脊髓炎患者女性远高于男性，女：男比例高达5～10:1，远高于MS患者的女男比例(2:1)。NMO主要为急性视力障碍和急性脊髓损伤的临床症候，其初期可为单纯的视神经炎或脊髓炎，亦可二者同时出现，但多数前后出现，距离时间不定。视神经炎可单眼、双眼距离或同时发病。多起病急，进展快，视力下降可至失明。尤其是双下肢瘫痪、双侧感觉障碍和尿潴留等功能障碍显著重于MS，更易有根性神经痛，痛性肌痉挛和Lhermitte征。大多数患者的症状常在几天内加重或达到顶峰，NMO患者视力障碍的恢复对较MS差，NMO患者的视力障碍对大剂量甲基泼尼松龙冲击医治效果较MS差。部份NMO可累及脑干，表现为眩晕、眼震、复视、顽固性呃逆和呕吐、饮水呛咳和吞咽困难。有的NMO单纯为视神经与脊髓的损伤，不伴有脑内的病灶，有的NMO在脑内可发现少数脱髓鞘病灶，但又不符合MS的影像诊断标准。
视神经脊髓炎诊疗指南(2019年版)
视神经脊髓炎诊疗指南
（2019年版） 2 视神经脊髓炎
概述
视神经脊髓炎（Optical neuromyelitis，NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，由Devic（1894）首次描述，故亦称为Devic病。近来来，越来越多研究显示NMO临床也可能出现较局限的或较广泛的中枢神经系统受累，因此，2015年国际NMO诊断小组对NMO的命名和诊断标准进行了修订，确定应用视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optic
spectrum disorder，NMOSD）这一术语代替过去的NMO。
病因和流行病学
病因及发病机制尚不清楚。目前认为与特异性水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体（AQP4-IgG）相关。该抗体的靶抗原为AQP4，位于星形胶质细胞足突，抗原抗体结合后，在补体参与下激活补体依赖和抗体依赖的细胞毒途径，进而造成星形胶质细胞坏死、炎症介质释放和炎症反应浸润，最终导致少突胶质细胞损伤和髓鞘脱失。在中枢神经系统，AQP4的高分布区主要位于室管膜周围，包括延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、胼胝体、视神经等，以上均为脱髓鞘病灶的好发部位。
目前尚缺乏准确的流行病学数据。小样本流行病学资料显示，NMOSD的患病率全球各地区接近，为1/100 000～5/100 000，非白种人群（亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）更为易感。
临床表现
好发年龄5～50岁，中位发病年龄39岁。女性患病率明显高于男性，女:男比例为（9～11）:1。多急性/亚急性起病，临床表现包括6组核心症候群：①视神经炎；②急性脊髓炎；③极后区综合征；④急性脑干综合征；⑤症状性睡眠发作或急性间脑临床综合征伴NMOSD典型的间脑MRI病灶；⑥症状性大脑综合征伴NMOSD典型的脑部病变。NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上的患者为复发性病程，多数患者遗留较为严重的神经功能残疾。 3
《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》要点 2
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica , NMO））是一种免疫介导的
以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统（CNS ）炎性脱髓鞘疾病。NMO） 的病因主要与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG ）相关，是不同于多发性硬 化（MS ）的独立疾病实体。NMO）临床上多以严重的视神经炎（ON ）和 纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM ）为特征表现,常于青壮年起病, 女性居多，复发率及致残率高。
传统概念的NMO）被认为病变仅局限于视神经和脊髓。随着深入硏究 发现，NMO）的临床特征更为广泛，包括一些非视神经和脊髓表现。这些 病更为广泛，包括一些非视神经和脊髓表现。这些病变多分布于室管膜周 围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周 围、脑室旁、盼月氐体、大脑半球白质等。AQP4-IgG的高度特异性进一步 扩展了对NMO）及其相关疾病的硏究。临床上有一组尚不能满足NMO诊 断标准的局限形式的脱髓鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如 单发或复发性ON （ ON/r-ON）、单发或复发性LETM （ LETM/r-LETM \ 伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等， 它们具有与NMO）相似的发病机制及临床特征，部分病例最终演变为 NMO）0 2007年Wingerchuk等把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱 系疾病（neuromyelitis opticaspectrum
disorders , NMOSD \ 在随后 的观察研究中发现：（1 ） NMO）和NMOSD在生物学特性上并没有统计 学差异；(2 )部分NMOSD患者最终转变为NMO) ; 《中 视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》要点 ( 3 ) AQP4-IgG阴 性NMOSD患者还存在一定的异质性，但目前的免疫治疗策略与NMO) 是相似或相同的。鉴于上述原因，2015年国际NMO诊断小组(IPND ) 制定了新的NMOSD诊断标准，取消了 NMO的单独定义，将NMO整
视神经脊髓炎谱系疾病
视神经脊髓炎谱系疾病
视神经脊髓炎是视神经与脊髓同时或相继受累的脱髓鞘病变。该病由Devic于1894年首次描述，故又称为Devic病或Devic综合征。NMO和多发性硬化均为原发性炎症性脱髓鞘性疾病中的经典疾病，长期以来，NMO与MS的关系存在争议，NMO曾经被划分为MS的亚型。直至2004年，Lemnon等学者发现了水通道蛋白4抗体后，越来越多证据支持NMO是一种独立于MS的疾病，具有不同的发病机制，需要不同的干预手段以预防复发和延缓神经功能丧失。但是否存在NMO向MS转化的过渡型仍有待进一步研究。2015年国际NMO诊断小组(IPND)制定了新的视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义的NMOSD疾病范畴中。自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD。IPND进一步对NMOSD进行分层诊断，分为AQP4-IgG阳性组和AQP4-IgG阴性组，并分别制定了相应的诊断细则。
病因和发病机制
研究究表明，HLA基因仍然是NMOSD的主要易感基因。然而，东西方患者存在差异，高加索NMOSD可能与HLA-DRB1*03及HLA-DQB1*04基因多态性有关，而亚洲NMOSD与HLA-DPB1*0501等位基因相关。
AQP4抗体(主要为IgGl)在NMOSD发病机制中可能起到重要作用。AQP4抗体通过血-脑屏障与星形胶质细胞足突上的AQP4结合，激活补体，动员中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，造成CNS组织破坏。然而，目前关于AQP4抗体作用机制有待进一步研究：①20%~30%的NMOSD患者为AQP4-IgG抗体阴性，这部分患者的发病机制如何；②AQP4-IgG如何通过完整的血-脑屏障进入CNS;③AQP4-IgG是否破坏丰富表达AQP4的外周器官(如肾脏)。NMOSD病理表现为累及脊髓数个节段的广泛性脱髓鞘与轴索损伤，灰白质均可受累，伴有空洞及坏死。活动性病变内巨噬细胞浸润，伴随血管周围大量粒细胞、嗜酸性粒细胞，血管周围有明显的免疫球蛋白(主要为IgM)及补体抗原沉积，支持体液免疫在NMOSD发病机制中的作用。免疫病理显示，急慢性NMOSD病灶中AQP4免疫反应消失，胶质纤维酸性蛋白(GFAP)染色下降，提示星形胶质细胞受损与AQP4缺失相关。