(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
遗传学题(含答案)2012word
遗传学复习题一、判断题〔答案写在括弧内，正确用“＋〞表示，错误用“－〞表示〕〔一〕细胞学基础1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。
(-)2.联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期II时发生分离，各自移向一极。
(-)3.在减数分裂后期I，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
(-)4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。
(-)5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动，所以分裂结果相同。
(-)6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。
(-)7.控制相对性状的相对基因位于同源染色体的相对位置上。
(+)8.外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。
〔-〕9.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
〔+〕10. 有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。
〔+〕11. 外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是外界条件影响的结果。
〔-〕12. 在细胞减数分裂时，任意两条染色体都可能发生联会。
〔-〕(二) 孟德尔1.不同亲本之间通过杂交，再经若干代自交，可育成多种类型的品种。
(+)2.上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
(-)3.自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
(+)4.发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
(-)5.无论独立遗传或连锁遗传，无论质量性状遗传或数量性状遗传，都是符合分离规律的。
(+)6.可遗传变异和非遗传变异其区别在于前者在任何环境下都表现相同的表现型。
(+)7.不论是测交还是自交，只要是纯合体，后代只有一种表型。
〔+〕8.根椐分离规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种的遗传因子不分离。
〔-〕9.隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传，显性性状还有继续分离的可能。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
《遗传学》朱军版习题与答案(word文档良心出品)
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (8)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (20)第八章基因表达与调控 (26)第九章基因工程和基因组学 (30)第十章基因突变 (33)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (37)第十三章数量性状的遗传 (38)第十四章群体遗传与进化 (42)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
(完整版)医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传试题及答案
医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。
答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。
答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。
答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。
答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。
答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。
答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。
医学遗传学习题附答案第章 遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
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第一章绪论
（一）选择题（A 型选择题）
1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病
D. 染色体病
E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病
3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒
D. 遗传物质改变
E.大量吸烟
4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用
C。
完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
5．唇裂的发生______.
A。
完全由遗传因素决定发病
B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用
C。
发病完全取决于环境因素
D。
基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C. 发病完全取决于环境因素
D。
基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C。
发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.
B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生______.
A。
完全由遗传因素决定发病
B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用
C。
发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
12．糖尿病的发生______.
A。
完全由遗传因素决定发病
B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
13．Klinefelter综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C。
发病完全取决于环境因素
D。
基本上由遗传因素决定发病
E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
14．先天性幽门狭窄的发生______。
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C。
发病完全取决于环境因素
D。
基本上由遗传因素决定发病
E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生______.
A。
完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
16．Turner综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为______。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血
18．传染病发病______.
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
19．Down综合征是______。
A．单基因病B．多基因病C．染色体病
D．线粒体病E．体细胞遗传病
20．原发性高血压是______。
A．单基因病B．多基因病C．染色体病
D．线粒体病E．体细胞遗传病
(三）是非判断题
1. 遗传病是代代都遗传的疾病.×
错.应为：有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传,如常染色体隐性遗传病。
所以，遗传病不全是连代遗传的疾病。
2．遗传病是先天性疾病.×
错。
应为：有一些遗传病发生在出生之前,出生时即可发现,如白化病等。
但有些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，如Duchenne肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。
大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形.但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素)的作用而形成的。
如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。
据估计,在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10％，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10％，原因不明（可就是遗传与环境共同作用形成的)约占80％。
3．遗传病是家族性疾病。
×
错。
应为：有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。
但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史.
4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病.√
对。
凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。
5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
√
对.研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定于他们的遗传因素。
（四)名词解释题
1．医学遗传学（medical genetics）
是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后,尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献.
2．遗传病（genetic disease)
遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics）
研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics）
研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学（molecular genetics）
在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。
是从基因水平探讨遗传病的本质。
（五）问答题
1．试述遗传病的主要特点。
遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。
①垂直传递一些遗传病表现连代传递,如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化"症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。
2．试述遗传病的种类.
遗传病的种类包括①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病等4类.。