高中生物必修二第四章第四节基因突变
1949年，美国鲍林博士发现，患者红细胞中 血红蛋白异常，从而引起红细胞变形，失去 输氧功能。
思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现：
正常
…缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸— …缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—
异常
血红蛋白中第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代
THE KAT SAT ON THE MAT THE CAT SAT ON THE MATT THE CAT ON THE MAT
句子 字母 传递的过程
DNA片段 碱基
DNA复制
一、基因突变概念
DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的
基因结构的改变。
A AT C C G C
T TA G G C G
增添3个碱基影响小
例题1
下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合 成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密 码子）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
二、基因突变的时间
基因在复制的时候才会导致序列的错误， 复制发生在分裂间期。
分裂间期
A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期
思考：基因突变都会遗传给后代吗？
配子中发生基因突变，可以通过受精作 用传递给后代。 体细胞中发生基因突变，一般不传递给 后代。存在基因突变的体细胞可能转化 为癌细胞。
但植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性繁殖传递。
同学们以最快的速度抄写老师给出的 序列，听到音乐后再抄一遍，抄好后 同座互换进行检查。（注意：书写过 程中不要修改！）
改变？
+G此处插入一个碱基对
突
DNA
--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA---TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT--
变 前
+C mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
突 变
DNA
--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCT-ATA-GGA-GCC-CAT--
既然自然条件下基因突变率很低， 而且大多数对生物体是有害的，那基 因突变有什么意义呢？
六、基因突变的意义
①产生新基因的途径
基因
②生物进化的原始材料 ③生物变异的根本来源
虽然每个基因的突变率很 低，但每个种群有很多个体， 每个个体有很多基因，所以突 变的基因总数很大。
“花中君子”“王者之香”—— 珍品兰
第四节 基因突变
游戏说明：
每列的第一位同学看一眼老师提 供的小纸条，然后小声向后面的同学 说一遍，后面的同学再向下一位同学 小声讲一遍，以此类推，直到这一列 的最后一位同学上黑板试着将听到的 内容写出来。（注意：要小声说，而 且只说一次！）
THE CAT SAT ON THE MAT
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
蛋白质 正常
异常
直接原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
谷氨酸→缬氨酸
mRNA DNA
G□A A
CTT GAA
G□U A
突变 C□A T G□T A
根本原因
A 替换 T TA
碱基对替换
患病的根本原因是构成基因的碱基对的替换。
小组合作探究
1：碱基对替换时，一定会引起氨基酸的改变 吗？
DNA --G A T---C T A--
--G A C-DNA --C T G--
mRNA --G A U- -
mRNA --G A C--
氨基酸 天冬氨酸
氨基酸 天冬氨酸
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质 中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。
2：基因中碱基对数目的增减，会引起什么样的
不定 向性
个体发育的任 何时期，细胞 内任何DNA分子， DNA分子的任何 部位。
突变产生不同 的等位基因。
五、基因突变的特点
任何班都会出错
普遍性
Hale Waihona Puke 生物界普遍存在白化 苗
有害的突变
畸
人
形
类
的
的
雏
并
鸭
指
人
镰
类
刀
的
形
多
红
指
细
胞
高产大豆
有 利 的 基 因 突 变
高产青霉菌株
五、基因突变的特点
①低频性：自然状态下突变率低: ②随机性:可发生在个体发育任何时期。 ③不定向性：1个基因可以突变成1个以上的等位基因 ④普遍性:自然界的物种中广泛存在 ⑤多害少利性：(打破对环境的适应性)
不改变染色体上基因的数量和位置
五、基因突变的特点
抄错的概率很低
低频性
自然突变频率 10-5-10-8
抄错的位置不同
随机性
个体发育的任 何时期，细胞 内任何DNA分子， DNA分子的任何 部位。
五、基因突变的特点
抄错的概率很低
低频性
自然突变频率 10-5-10-8
抄错的位置不同 同位置出错不同
随机性
后
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬---
当发生碱基对的增添或缺失改变 多 个氨基酸。
3.基因中碱基对的增添、缺失或改变，一般 哪种情况对氨基酸序列的影响较小？
替换
4.以DNA中碱基对的增添为例，增添3个碱基 与增添1个、2个碱基相比，对氨基酸序列的 影响相同吗？
三、基因突变的原因
内部原因
自发突变
DNA复制时偶尔发生错误、碱基组成改变。
三、基因突变的原因
内部原因
自发突变
DNA复制时偶尔发生错误、碱基组成改变。
外界诱因
人工诱变
①物理因素：如紫外线、X射线等；
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物、烟碱、 秋水仙素、黄曲霉毒素等；
③生物因素：某些病毒的核酸。
分析细胞癌变的原因：
1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗 原子弹，导致白血病（血癌）患者增加。
物理因素 2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。 化学因素
3.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋 亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。
生物因素
四、基因突变的结果
A
a
AA Aa aa Aa
A a隐性突变
a A显性突变
一个基因突变后产生的是它的等位基因
A T C C G C 缺失 TAGGCG
材料一
1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。
正
异
常
常
科学家并没有停止研究的步伐……
引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么？ （从红细胞组成成分分析）
思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现：
正常
…缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸— …缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—
异常
血红蛋白中第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代
THE KAT SAT ON THE MAT THE CAT SAT ON THE MATT THE CAT ON THE MAT
句子 字母 传递的过程
DNA片段 碱基
DNA复制
一、基因突变概念
DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的
基因结构的改变。
A AT C C G C
T TA G G C G
增添3个碱基影响小
例题1
下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合 成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密 码子）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
二、基因突变的时间
基因在复制的时候才会导致序列的错误， 复制发生在分裂间期。
分裂间期
A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期
思考：基因突变都会遗传给后代吗？
配子中发生基因突变，可以通过受精作 用传递给后代。 体细胞中发生基因突变，一般不传递给 后代。存在基因突变的体细胞可能转化 为癌细胞。
但植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性繁殖传递。
同学们以最快的速度抄写老师给出的 序列，听到音乐后再抄一遍，抄好后 同座互换进行检查。（注意：书写过 程中不要修改！）
改变？
+G此处插入一个碱基对
突
DNA
--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA---TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT--
变 前
+C mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
突 变
DNA
--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCT-ATA-GGA-GCC-CAT--
既然自然条件下基因突变率很低， 而且大多数对生物体是有害的，那基 因突变有什么意义呢？
六、基因突变的意义
①产生新基因的途径
基因
②生物进化的原始材料 ③生物变异的根本来源
虽然每个基因的突变率很 低，但每个种群有很多个体， 每个个体有很多基因，所以突 变的基因总数很大。
“花中君子”“王者之香”—— 珍品兰
第四节 基因突变
游戏说明：
每列的第一位同学看一眼老师提 供的小纸条，然后小声向后面的同学 说一遍，后面的同学再向下一位同学 小声讲一遍，以此类推，直到这一列 的最后一位同学上黑板试着将听到的 内容写出来。（注意：要小声说，而 且只说一次！）
THE CAT SAT ON THE MAT
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
蛋白质 正常
异常
直接原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
谷氨酸→缬氨酸
mRNA DNA
G□A A
CTT GAA
G□U A
突变 C□A T G□T A
根本原因
A 替换 T TA
碱基对替换
患病的根本原因是构成基因的碱基对的替换。
小组合作探究
1：碱基对替换时，一定会引起氨基酸的改变 吗？
DNA --G A T---C T A--
--G A C-DNA --C T G--
mRNA --G A U- -
mRNA --G A C--
氨基酸 天冬氨酸
氨基酸 天冬氨酸
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质 中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。
2：基因中碱基对数目的增减，会引起什么样的
不定 向性
个体发育的任 何时期，细胞 内任何DNA分子， DNA分子的任何 部位。
突变产生不同 的等位基因。
五、基因突变的特点
任何班都会出错
普遍性
Hale Waihona Puke 生物界普遍存在白化 苗
有害的突变
畸
人
形
类
的
的
雏
并
鸭
指
人
镰
类
刀
的
形
多
红
指
细
胞
高产大豆
有 利 的 基 因 突 变
高产青霉菌株
五、基因突变的特点
①低频性：自然状态下突变率低: ②随机性:可发生在个体发育任何时期。 ③不定向性：1个基因可以突变成1个以上的等位基因 ④普遍性:自然界的物种中广泛存在 ⑤多害少利性：(打破对环境的适应性)
不改变染色体上基因的数量和位置
五、基因突变的特点
抄错的概率很低
低频性
自然突变频率 10-5-10-8
抄错的位置不同
随机性
个体发育的任 何时期，细胞 内任何DNA分子， DNA分子的任何 部位。
五、基因突变的特点
抄错的概率很低
低频性
自然突变频率 10-5-10-8
抄错的位置不同 同位置出错不同
随机性
后
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬---
当发生碱基对的增添或缺失改变 多 个氨基酸。
3.基因中碱基对的增添、缺失或改变，一般 哪种情况对氨基酸序列的影响较小？
替换
4.以DNA中碱基对的增添为例，增添3个碱基 与增添1个、2个碱基相比，对氨基酸序列的 影响相同吗？
三、基因突变的原因
内部原因
自发突变
DNA复制时偶尔发生错误、碱基组成改变。
三、基因突变的原因
内部原因
自发突变
DNA复制时偶尔发生错误、碱基组成改变。
外界诱因
人工诱变
①物理因素：如紫外线、X射线等；
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物、烟碱、 秋水仙素、黄曲霉毒素等；
③生物因素：某些病毒的核酸。
分析细胞癌变的原因：
1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗 原子弹，导致白血病（血癌）患者增加。
物理因素 2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。 化学因素
3.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋 亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。
生物因素
四、基因突变的结果
A
a
AA Aa aa Aa
A a隐性突变
a A显性突变
一个基因突变后产生的是它的等位基因
A T C C G C 缺失 TAGGCG
材料一
1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。
正
异
常
常
科学家并没有停止研究的步伐……
引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么？ （从红细胞组成成分分析）
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苏教版高中生物必修二第四章第四节基因突变(共19张PPT)优秀课件
3.生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的 变化？为什么？
4.右图两株白化
苗中，哪一株的
基因突变发生时
间更早一些？体
现了基因突变的
什么特点？
A
B
随机性
四、基因突变的意义
❖是 新基因
❖是 生物变异 ❖是 生物进化
产生的途径， 的根本来源, 的原材料。
基因突变小结
内因：碱基变化
基因中碱基对的 引起
2、下列关于基因突变的叙述正确的是( ) A. 只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中 B. 会引起基因所携带的遗传信息的改变 C. 一定导致生物性状的改变 D. 基因突变的方向与环境变化有明显的因果关系， 为进化提供原材料
跟踪训练
3、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ）
A.不能转录
B.不能翻译
变的类型 变情况
的改变情况
变情况
①Байду номын сангаас换
改变
改变或不变
一般不变
②增添
插入点以后的 插 入 点 以 后 的 一般都改变
变长、变短 或不变
③缺失
缺失点以后的
缺失点以后的 一般都改变
变长、变短 或不变
2. 镰刀型细胞贫血症能否遗传？怎样遗传？
合作探究一： 碱基对替换
正常mRNA
替换
合作探究一：
正常mRNA 增添
第四节 基因突变和基因重组
基因突变
基因突变
学习目标: 基因突变的概念、 原因、特点及意义
一、基因突变的实例---镰刀型细胞贫血症
病人的血红蛋白的一条多肽链的氨基酸发生了什 么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
4.右图两株白化
苗中，哪一株的
基因突变发生时
间更早一些？体
现了基因突变的
什么特点？
A
B
随机性
四、基因突变的意义
❖是 新基因
❖是 生物变异 ❖是 生物进化
产生的途径， 的根本来源, 的原材料。
基因突变小结
内因：碱基变化
基因中碱基对的 引起
2、下列关于基因突变的叙述正确的是( ) A. 只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中 B. 会引起基因所携带的遗传信息的改变 C. 一定导致生物性状的改变 D. 基因突变的方向与环境变化有明显的因果关系， 为进化提供原材料
跟踪训练
3、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ）
A.不能转录
B.不能翻译
变的类型 变情况
的改变情况
变情况
①Байду номын сангаас换
改变
改变或不变
一般不变
②增添
插入点以后的 插 入 点 以 后 的 一般都改变
变长、变短 或不变
③缺失
缺失点以后的
缺失点以后的 一般都改变
变长、变短 或不变
2. 镰刀型细胞贫血症能否遗传？怎样遗传？
合作探究一： 碱基对替换
正常mRNA
替换
合作探究一：
正常mRNA 增添
第四节 基因突变和基因重组
基因突变
基因突变
学习目标: 基因突变的概念、 原因、特点及意义
一、基因突变的实例---镰刀型细胞贫血症
病人的血红蛋白的一条多肽链的氨基酸发生了什 么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
高一生物苏教版必修二课件：第四章_第四节_第一讲_基因突变
二、基因突变的原因和特点 1．癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基 因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖， 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行 化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。 结合基因突变分析并回答下列问题： (1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？ 提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌 细胞进行 DNA 复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀 死癌细胞。
(4)突变发生在 DNA 分子中没有遗传效应的片段，不会 改变生物性状。
一分耕耘一分收获
二、基因突变的特点及意义 1．基因突变的原因、结果、特点
一分耕耘一分收获
2.基因突变对后代性状的影响 (1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突 变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传 给后代。 (2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数 分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。 (3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频 率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变 化更加敏感。
5．基因突变一般具有发生频率低、方向不确 定和随机发生等特征。
一分耕耘一分收获
1．有关基因突变的叙述，正确的是( ) A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
一分耕耘一分收获
解析：基因突变具有不定向性，一个基因可以向多 个不同方向突变；突变由环境因素诱导，但其不决定基 因突变的方向；突变是随机的，多发生在间期 DNA 分子 复制时，但在其他时期也可能发生。
一分耕耘一分收获
————————[课堂归纳]————————
[网络构建]
填充：①增添、缺失或改变
②随机性
苏教版高中生物必修二第四章第四节基因突变(共21张PPT)
1、DNA复制时(有丝分裂的间期和减数第一次分裂间期)
2、外因(自然或人为的诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成 良好的饮食,卫生习惯.
• 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误
【问题1】镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的红细胞 为什么不一样？ 【问题2】镰刀型贫血症病人血红蛋白中的谷氨酸为什么 （怎么样）被缬氨酸取代？ 【问题3】镰刀型贫血症发生的根本原因是什么？直接原 因是什么？
病因分析
蛋白质
氨基酸
正常 谷氨酸
异常 缬氨酸
RNA
GAA
GUA
C T T 替换 C A T
DNA
GAA
GTA
DNA的碱基对发生了替换
合作探究一：
【问题1】镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的红细胞 为什么不一样？ 【问题2】镰刀型贫血症病人血红蛋白中的谷氨酸为什么 （怎么样）被缬氨酸取代？ 【问题3】镰刀型贫血症发生的根本原因是什么？直接原 因是什么？
镰刀型细胞贫血症发病的直接原因是合成血红蛋 白的谷氨酸变成了缬氨酸；
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变。
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
变异 的类型
生物变异的类型
不遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不 能进一步遗传给后代。
基因突变
遗传的变异： 基因重组
染色体变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色
后
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
2、外因(自然或人为的诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成 良好的饮食,卫生习惯.
• 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误
【问题1】镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的红细胞 为什么不一样？ 【问题2】镰刀型贫血症病人血红蛋白中的谷氨酸为什么 （怎么样）被缬氨酸取代？ 【问题3】镰刀型贫血症发生的根本原因是什么？直接原 因是什么？
病因分析
蛋白质
氨基酸
正常 谷氨酸
异常 缬氨酸
RNA
GAA
GUA
C T T 替换 C A T
DNA
GAA
GTA
DNA的碱基对发生了替换
合作探究一：
【问题1】镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的红细胞 为什么不一样？ 【问题2】镰刀型贫血症病人血红蛋白中的谷氨酸为什么 （怎么样）被缬氨酸取代？ 【问题3】镰刀型贫血症发生的根本原因是什么？直接原 因是什么？
镰刀型细胞贫血症发病的直接原因是合成血红蛋 白的谷氨酸变成了缬氨酸；
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变。
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
变异 的类型
生物变异的类型
不遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不 能进一步遗传给后代。
基因突变
遗传的变异： 基因重组
染色体变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色
后
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
【高中生物】基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版(2019)必修二
•
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
人教版生物必修二基因突变ppt课件PPT
基因突变能遗传吗
思考：基因突变一般会发生在什么时候？
DNA复制（有丝分裂间期、减数第一次分裂间期）
1）基因突变若发生在配子中(减数分裂)将遵循遗传规律传递给后代。 2）若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传。 3)有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递给后代。 4）人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变有可能发展成癌细胞。
有害的基因突变
人教版生物必修二基因突变ppt课件PP T
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三、基因突变的特点 4.多害少利性 大多数基因突变是有害的
有利的基因突变
人教版生物必修二基因突变ppt课件PP T
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三、基因突变的特点 灰
老
5.不定向性
鼠
灰毛基因会突
一、变异的类型
表现型
不可遗传的变异（遗传物质未改变）
改变
=
基因型 + 环境
改变
可遗传的变异
（遗传物质发生改变）
基因突变 基因重组 染色体变异
人教版生物必修二基因突变ppt课件PP T
二、基因突变的实例
正常红细胞
镰刀型细胞贫血症
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
基因突变的结果
一个基因突变后产生的是它的等位基因
总结：基因突变不改变生物性状的原因有哪些? ①一种氨基酸可能有多种密码子 ②显性纯合子突变成杂合子( AA——Aa)
人教版生物必修二基因突变ppt课件PP T
基因突变的实质
基因突变是染色体的某一位点上基因的改变， 使一个基因变成它的 等位基因 ( A——a或a——A), 不改变染色体上基因的 数量， 只改变基因的内部结构并且通常会引起一定的表现型的 变化.
高一生物人教必修二配套课件 基因突变及其他变异
唐氏综合征
01
由21号染色体三体引起的染色体异常遗传病，表现为智力落后、生长发育障碍和特殊面容。案例：某患儿出生后表现为明显的智力落后和生长发育障碍，经过染色体检查确诊为唐氏综合征。
镰状细胞贫血
02
由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，表现为贫血、黄疸和脾肿大。案例：某患儿出生后出现贫血症状，经过基因检测确诊为镰状细胞贫血，其后代也有较高风险患病。
基因突变
由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这类遗传病通常具有较为广泛的家族分布和明显的种族差异。
单基因遗传病
由一对等位基因突变引起的遗传病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这类遗传病通常具有典型的孟德尔遗传特征，即遵循显性与隐性、杂合子与纯合子的遗传规律。
总结词
基因重组技术在现代生物学和医学领域中具有广泛的应用价值，如用于疾病诊断、药物研发和农业生产等。
要点一
要点二
详细描述
基因重组技术是现代生物学和医学研究的重要手段之一，它可以用于构建基因表达载体、生产重组蛋白、基因治疗等领域。此外，基因重组技术还被广泛应用于农业领域，如转基因作物的培育和改良，以提高作物的抗逆性和产量。同时，基因重组技术也用于动物育种和医学诊断等方面，为人类的生产和生活带来了巨大的便利和效益。
预防
对于不同类型的遗传病，治疗方法各异。对于染色体异常和单基因遗传病，目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗和康复训练为主。对于多基因遗传病，可通过药物治疗、心理治疗和环境调整等手段进行干预和治疗。同时，加强患者的教育和就业支持，提高其生活质量和社会适应能力。
治疗
生物变异在生物进化中的作用
01
02
详细描述
总结词：染色体变异的检测方法主要包括遗传咨询、细胞遗传学检查和分子遗传学检查等，预防措施包括避免接触有害环境和提高优生优育意识。
生物必修二基因突变及其他变异知识点
生物必修二基因突变及其他变异知识点嘿，咱今天就来好好唠唠生物必修二里基因突变及其他变异的那些知识点！
先来说说基因突变吧！这就好比是基因这个“小家伙”突然抽风了，变了个样儿。
比如说啊，正常的玫瑰是红色的，但突然有一朵因为基因突变，长成了蓝色，哇塞，这多神奇！基因突变它可以自发产生，也可能是被外界因素诱发的，像什么紫外线啦、化学物质啦，这些都有可能让基因“发脾气”，来个大变身。
然后是基因重组，哎呀呀，这就像一群小伙伴重新组合一样。
比如说你和你的朋友们重新分组玩游戏，组合方式变了，产生的结果也就不一样啦。
基因重组在有性生殖过程中可常见啦，它让生物有了更多的多样性呢！就像咱们人类，长得各式各样，就是因为基因重组呀。
还有染色体变异呢，这就像是基因住的房子出了问题。
染色体的数目或者结构发生了变化，那可是大事儿呀！像有的孩子会出现染色体异常导致的疾病，多可怜呀。
咱得好好重视这些变异呀，它们对生物的影响可大啦！说不定哪天你就能在生活中发现这些神奇的变异现象呢！别到时候不知道是咋回事儿哦！所以呀，好好记住这些知识点，跟我一起探索生物的奇妙世界吧！。
高中生物必修二课件-4.4.1基因突变-苏教版
（四）基因突变发生的时间 分裂间期
（五）基因突变的原因 【自主学习】
1、自发突变：没有人为因素的干扰
2、人工诱变：
物理因素
某些病毒 紫外线
化学因素
碱基类似物
生物因素
X射线
亚硝酸盐
（六）基因突变的特点
1、低频性：突变频率很低
【小组讨论】
资料一 不同生物不同基因的自发突变频率
生物 肺炎球菌 玉米
人
表现型 青霉素抗性 皱缩种子 紫色种子 无色种子 血友病 视网膜色素瘤 软骨发育不全
思考：生物变异的有利和有害是绝对的吗？ 为什么大多数的变异是有害的？
（七）基因突变的意义：
是生物变异的根本来源， 是生物进化的原始材料。
基因 突变
新基因（等位基因）
新性状 环境选择
生物进化
课堂练习
1、下列有关基因突变的说法中，不正确的是
（ D）
A．在自然条件下基因突变的频率很低 B．基因突变是由遗传物质改变引起的 C．基因突变能产生新的基因 D．人工诱导的基因突变都是有利的
长翅——残翅 人： 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病 细菌：无抗药性——抗药性
…
（六）基因突变的特点
5、多害少利性 【课外延伸】
资料五
绝大多数的人类遗传病都是有基因突变造 成的，这些遗传病给人类健康造成很大的威胁， 例如白化病、镰刀形细胞贫血症、红绿色盲等。
但是，但有极少数会使物种适应性增强有， 例如陆地上的昆虫发生变异，从无翅膀突变为 有翅膀，有利于飞行。
基因突变
基因突变和基因重组
（第一课时）
一、基因突变
（一）基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 【小组讨论】
圆饼状的红细胞 镰刀增添、缺失或改变等。
（五）基因突变的原因 【自主学习】
1、自发突变：没有人为因素的干扰
2、人工诱变：
物理因素
某些病毒 紫外线
化学因素
碱基类似物
生物因素
X射线
亚硝酸盐
（六）基因突变的特点
1、低频性：突变频率很低
【小组讨论】
资料一 不同生物不同基因的自发突变频率
生物 肺炎球菌 玉米
人
表现型 青霉素抗性 皱缩种子 紫色种子 无色种子 血友病 视网膜色素瘤 软骨发育不全
思考：生物变异的有利和有害是绝对的吗？ 为什么大多数的变异是有害的？
（七）基因突变的意义：
是生物变异的根本来源， 是生物进化的原始材料。
基因 突变
新基因（等位基因）
新性状 环境选择
生物进化
课堂练习
1、下列有关基因突变的说法中，不正确的是
（ D）
A．在自然条件下基因突变的频率很低 B．基因突变是由遗传物质改变引起的 C．基因突变能产生新的基因 D．人工诱导的基因突变都是有利的
长翅——残翅 人： 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病 细菌：无抗药性——抗药性
…
（六）基因突变的特点
5、多害少利性 【课外延伸】
资料五
绝大多数的人类遗传病都是有基因突变造 成的，这些遗传病给人类健康造成很大的威胁， 例如白化病、镰刀形细胞贫血症、红绿色盲等。
但是，但有极少数会使物种适应性增强有， 例如陆地上的昆虫发生变异，从无翅膀突变为 有翅膀，有利于飞行。
基因突变
基因突变和基因重组
（第一课时）
一、基因突变
（一）基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 【小组讨论】
圆饼状的红细胞 镰刀增添、缺失或改变等。
苏教版高中生物必修二第四章第四节基因突变(共19张PPT)精选课件
变的类型 变情况
的改变情况
变情况
①替换
改变
改变或不变
一般不变
②增添
插入点以后的 插 入 点 以 后 的 一般都改变
变长、变短 或不变
③缺失
缺失点以后的
缺失点以后的 一般都改变
变长、变短 或不变
2. 镰刀型细胞贫血症能否遗传？怎样遗传？
合作探究一： 碱基对替换
正常mRNA
替换
合作探究一：
正常mRNA 增添
2、下列关于基因突变的叙述正确的是( ) A. 只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中 B. 会引起基因所携带的遗传信息的改变 C. 一定导致生物性状的改变 D. 基因突变的方向与环境变化有明显的因果关系， 为进化提供原材料
跟踪训练
3、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ）
A.不能转录
B.不能翻译
自然 突变
DNA分子复制 DNA碱基组成
偶尔发生错误， 发生改变等
三、基因突变的特点
特点
解释
1 普遍性 各种生物体中均可能发生。
2
随机性
3
不定向性
时间上：可以发生在生物个体发育的 任何时期 ；
部位上：可以发生在细胞内不同的 DNA分子 上，
同一DNA的不同 部位 。
一个基因可以向 不同的
方向发生突变，
① 物理 因素
替换、增添、缺失 。
外因 ② 化学 因素
③ 生物 因素
概念 基因突变 特点
意义
普遍 性 随机 性
不定向 性 低频 性
多害少利 性
新基因 产生的途径 生物变异 的根本来源 生物进化 的原材料
原因
跟踪训练
1、基因突变是生物变异的根本来源.下列关 于基因突变特点的说法正确的是( ) A. 无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B. 突变只能定向形成新的等位基因 C. 生物在个体发育的特定时期才可发生突变 D. 突变对生物的生存往往是有利的