儿童结节性硬化症58例临床分析
实用 医学杂 志 ２００ 生 箜 丝 鲞 筻 ！
簇 而形 成 可触 知 的 实性 团块 。通 常 只侵 犯 一个 窦 ，多 表 现 为慢性 鼻 窦 炎症 状 。本 组 中主要 为 此 型 。 ３．１．４ 变应 性 真菌 性 鼻 窦 炎 为 发 生 于 特 异 性 变 应 性 体 质 个 体 的 真 菌 抗 原 过 敏 而 表 现 的黏 膜 变 应 性 反 应 ．常伴 有 鼻息 肉 、哮 喘 病及 高 血 清 ＩｇＥ水 平 。本 组 中 有 ３例 。 ３．２ 霉菌性上颌窦炎的治疗 鼻 内窥镜手术 问世 以 前 。对 本 病 的治 疗 以反 复 的上 颌 窦 冲洗 ，柯 陆进 路 的 上 颌 窦 根 治 术 ，鼻 侧 切 开 术 治 疗 ，复 发 率 为 ３２％ ～ １００％不等 。近年 来 在综 合 治 疗 方 面获 得 了许 多 进展 ， 例 如 ：系统 的免疫 治 疗 和抗 霉 菌 治 疗 ，如 脱 敏治 疗 、口 服 和局 部 冲洗 皮 质类 固醇 、手术 后 用 双 氧水 和抗 霉 菌 药物 冲洗术 腔 等 。鼻 内镜 手术 原 则是 充 分 开放 鼻 窦 开
关 键 词 结 节 性 硬 化 症 儿 童 临床 特 征
结 节 性 硬 化 症 （ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ．ＴＳ）亦 称 结 节 性 硬 化综 合 征 ，是 一 种 常 染 色 体 显 性 遗 传 性 疾 病 ，与 ９号 和 ｌ６号 染 色 体 上 的 ＴＳＣ１和 ＴＳＣ２基 因 突 变 有 关 。 ＴＳ的 发病 率 约 为 １／７ ５００．临 床 上 常 以多器 官 良性 错构 瘤 病 变 为特 征 ．可 累及 肾 、皮 肤 、视 网膜 、肺 及 脑 ＿２＿。Ｖｏｇｔ将 血 管纤 维 瘤 、癫痫 发 作 、智 能 低下 列 为 本 病 的三 大 临 床特 征 。 根据 典 型 的临 床 三 联 征 常 可 确 诊 ，但 由于 ＴＳ的 遗 传 异 质 性 ．使 其 临 床 表 型变 异 大 ，误 诊 、漏 诊率 较 高 。 而且 ，ＴＳ的 临 床表 现有 一 定 的 年 龄遗 传 效 应 ， 在不 同 的年 龄 阶 段 有 不 同 的表 达 水 平 。为提 高对 儿 童 ＴＳ的认 识 ，现 将 我 院 １９９８年 １ １月 至 ２００７年 １ １月 间 收 治 的 临 床 资 料 完 整 的 ５８ 例 ＴＳ患 儿 的临 床特 征 分 析报 告 如 下 。 １ 资料 与方 法 １．１ 一 般资 料 ５８例 患儿 中男 ３４例 ，女 ２４例 。年 龄 ２个 月 ～ｌ２岁 ，其 中 １岁 以 内 ｌ６例 ，～５岁 ２９例 ，～ ｌ０岁 ｌ２例 ，ｌ０岁 以上 １例 。病 程 ４ ｈ～７年 ．其 中 １ 个 月 以 内 ２０例 ，～６个 月 ９例 ，～１年 ９例 ．～５年 １３例 ，５年以上 ７例。１０例家族中有类似病史 。 １．２ 方 法
４ 参 考 文 献 ［１］ 中华 医学 会耳鼻 咽喉科学 分会 、中华耳鼻 咽科杂志 编辑委员 会．
慢性鼻 窦炎鼻息 肉临床 分型分期及 内窥镜鼻窦手 术疗效评 定标 准 （１９９７年 ，海 ＶＩ）［Ｊ］．中华耳 鼻咽喉科 杂志 ，１９９８，３３（２）：１３４． Ｉ２ ７ 卜国铉．耳 鼻咽喉 科 全书 ［Ｍ］．２版 ．上海 ：上海 科 学技 术 出版 社 ．２０００：４８１—４８３．
作者单位 ：５１８０２６ 广 东省深圳市儿 童医院皮肤科
１．２．１ 诊 断标 准 参 照 Ｐａｍｐｉｇｌｉｏｎｅ等 提 出 的 诊 断 标 准 而 进 行 ＴＳ的 诊 断 ，具 体 为 ：（１）各 种类 型癫 痫及 婴 儿 痉 挛 症 ；（２）智 力 低 下 ；（３）面 部 血 管 纤 维 瘤 ； （４）皮肤 色 素 斑 （色 素 减 退 斑 和 咖 啡 斑 ）；（５）放 射 学 改 变 ，颅 内钙 化 或 气脑 “烛 泪 征 ”；（６）其 他 ：如心 脏 错 构 瘤 、视 网膜 晶状 体 瘤 、鲨 鱼 皮 样 皮 疹 及 甲下 纤 维 瘤 等 。凡具 备 以上三 项 者 可确 诊 。 １．２．２ 智 力 检 测 年 龄 小 于 ６岁 的 患 儿 一 般 按 ＷＰＰＳＩ智 力 量 表进 行 智 力 测 定 ．有 １例 ４．５个 月 患 儿 按 患 儿 ＷＩＳＣ．Ｃ智 力 量 表 进 行智 力 测 定 ：年龄 大 于 ６ 岁 者一 般 按 ＷＩＳＣ．Ａ智 力量 表 进 行 智力 测 定 。有 １例 重 度 智 力 低 下 的 ７岁 患 儿 按 Ｇｅｓｅｌｌ发 育 量 表 进 行 智 力 测 定 。 １．２．３ 辅 助 检 查 ５８例 患 儿 中 ，４３例 行 头 颅 ＣＴ扫 描 ，１２例 行颅 脑 ＭＲＩ检 查 ，４７例 行 脑 电图 检查 。２０ 例 患儿经头颅 、胸部 、四肢等部位 ｘ线摄片 ，４４例行 肝 、心 、肾等器 官超声 心动图检查 ，３８例行心 电图检 查 ，ｌ６例 患 儿行 眼科 检查 。 ２ 结 果 ２．１ 中枢 神经 系统 病 变 ２．１．１ 癫 痫 发作 为 本病 的 突 出表 现 和首 诊 主诉 ５８ 例 患儿 中 ５３例 （９１％）均 因癫 痫 发 作 引 流 通 道 ，有 解 剖 异 常 者应 同 时 手术 矫 正 ．窦 内黏 膜 应 予 保 留 ，通 过 术 后 治 疗 可 以恢 复黏 膜 功能 。同时应 积 极 治疗 全 身疾 病 ，如糖尿 病 等 。 对 于 鼻 窦 霉 菌球 类 ，可不 用 抗 真 菌 药 物 ；对 于变 态 反 应 性 霉 菌性 鼻 窦 炎 ，可 用抗 真菌 药 物及 皮 质 类 激素 治 疗 。术后常规清理 、冲洗术腔 ，并定期随访 ，至少半年 时 间 。
（收稿 ：２００７—１ １—２６）
儿 童结 节 性 硬化 症 ５８例 临床 分 析
刘 启 文 李 建 红 李 萍 刘 建 中 冯进 云
摘 要 目的 ：了解 儿 童 结 节 性 硬 化 症 （ｔｕｂｅｒｏｕｓ ｓｃｌｅｒｏｓｉｓ，ＴＳ）的 临 床 特 征 ，以提 高 对 儿 童 ＴＳ的 认 识 。方 法 ：对 ５８例 ＴＳ患 儿 的 临 床 症 状 、体 征 及 实 验 室检 查 等 方 面 的 资 料 进 行 回 顾 性 分 析 。 结 果 ：５８例 ＴＳ患 儿 中 ，５３例 （９１％） 出现 癫痫 ．头部 ｃＴ扫描 和 ＭＲＩ的异 常检 出率分别 为 ９８％（４２／４３）和 ８３％（１０／１２），２５例 （４３％）诊 断 出智 力低 下 ， ４８例 （８３％ ）具 有 皮 肤 损 害 ，其 中 色素 减 退 斑 ３６例 （６２％ ）、面 部 血 管 纤 维 瘤 １９例 （３３％ ）及 咖 啡 斑 １１例 ，心 脏 错 构 瘤检 出率 ９６％（４２／４４）。结论 ：所有癫痫 患 儿均应 注意有 无 ＴＳ相 关损 害，儿 童 Ｔｓ相 关损 害常见 于脑 、心脏及 皮 肤 ，色素 减 退 斑 是 ＴＳ惠 儿 最 常 见 的 皮 损 。
结节性硬化症39例CT及MRI影像学特点分析
２１ Ｔ ． Ｓ的临床 表现
３ 患 者 中 ，２例 有典 型 的 ９例 １ 癫痫、 智力低下和面部皮脂腺瘤 （ １ 三联症临床 图 ） 特征表现 ， 例有以上 ２ ２ ７ 项或 １ 临床表现。顽 固 项 性癫痫 出现 惊厥 最早 在 出生 后 第 ３天 ， 面部 皮脂 腺 瘤最早 出现 在 ４岁 ，０岁 以后 为 １例 ， 之不褪 色 ， ２ 压
见 ， Ｔ ＭＲ 检 查 对 该 病 确 诊 有 十 分 重 要 的意 义 。 Ｃ、 Ｉ
２ 结果
笔者对 多年 积 累的 ３ 经 临床 和手 术确诊 为 Ｔ ９例 ｓ的 临床表 现 和影 像 学 表现 进 行 回顾 性 分 析 ， 旨在 提 高 对 本病 的认识 。 １ 资料 与方 法 １１ 一 般 资料 ． 收 集 我 院 自 ２ ０ －４～ ０ １ ２经 ０ ７０ ２ １－ ０ 临床和手术确诊为 ｒ ９例患者 的临床资料 ， 中 Ｉ３ ＇ Ｓ 其 儿童 ３ 例 ， ３ 成人 ６例 ， 男性 ２ ３例 ， 女性 １ ， ６例 年龄
成， 呈等、 ＴＷＩ 低信号 ， 呈混杂信号明显强化 ， ＴＷＩ 严 重者 出现 梗 阻 性 脑 积 水 。， Ｉ １ Ｓ肾血 管平 滑 肌脂 肪
瘤， 双侧发病瘤体可见异常血管 ， 易破裂 出血 ， 随病 程延长而增大 ， 可见脂肪 信号及血管 流空信 ＴＷＩ 号， 部分瘤体强化 。 ３４ 影 像 学 分 型 的 临床 意 义 有 关 文 献 Ｍ 报 道 ， ．
） ｗ ｒ ｉｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａＴ ｐ ｅｅｄｓ ｂ ｔ ｎ ｅ ｄ ｍ ． ｙｅⅡ（ １ ａ ｅｔ）ｏ ｅ Ｔ ｉ ｒ ｕ ｄｕ ｄｒ ｎ ｙ ａａｄｕｄｒ ｈ ｏｔ ｔ ｅ ｉ ｅ ２ ｔｎｓ ：ｆｈｍ，Ｓｄｓｉ ｔ ｎｅ ｄ ｍ ｎ ｎｅ ｅｃｒ ｐｉ ｔ ｔｂ ｅ ｅ ｔ ｘ
儿童结节性硬化症的临床与影像特点(附13例病例分析)
１３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｖｉｓｉｔ ｄｏｃ． ｈｉｇｈ—ｄｅｎ－
ｍｏｓｔｌｙ ｆｏｒ ｔｈｅｉｒ ｅｐｉｌｅｐｓｙ ａｎｄ ｍｅｎｔａｌ ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ．Ｏｎ ＣＴ
Ｃａｔ把８
ｈａｄ ｍｕｌｔｉｐｌｅ
ｓｕｂｅｐｅｎｄｙｍａｌ
ｓｉｔ，／ｃＭｃｍｅｄ ｎｏｄｕｌｅｓ ａｎｄ ２ ｐｌｉｃａｔｅｄ ｗｉｔｈ
Ｄｉｓｅａｓｅｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ
ｏｆ Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ，Ｈｅｎａｎ
４５０００５，Ｃｈｉｎａ ｓｃｌｅｒｏ－
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ
ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ＣＴ ｐｌａｉｎ
Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ＣＴ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｔｕｂｅｒｏｕｓ
头孢曲松钠致过敏性休克１例
江再茂高樱 【关键词】头孢曲松钠；过敏性休克；不良反应
头孢曲松钠为半合成的第三代头孢菌素类药物，作用机 制与青霉素类似。因其抗菌谱广、杀菌力强、耐酸耐酶、毒性 及不良反应小而应用于临床。随着其在临床上的广泛应用， 不良反应的报道也越来越多。我院有ｌ例慢性支气管炎患 者应用本品后出现严重过敏性休克，现报告如下。 １病例介绍 、患者，男，５９岁，因胸闷、气喘、呼吸困难伴双下肢凹陷性 浮肿于２０１０年３月１２日来我院就诊。患者自诉晨起咳白色 粘稠痰液，偶有头晕、心慌、心悸，既往有慢性支气管炎、支气 管哮喘病史。人院前查体：Ｔ
［１２］ ［５］ ［２］
Ｎｅｕｒｏｌ，１９９８，１３（１２）：６２４－６２８． 赵东菊，张文林，张铭秋．结节性硬化症儿童临床与ＣＴ特点． 实用儿科临床杂志，２００７，２２（１６）：１２１９—１２３３． ［３］史玉泉．实用神经病学．上海科学技术出版社，１９９４：８５２－８５４． ［４］吴耀贤，孔祥泉，刘晓斌，等．结节性硬化症的ＣＴ和ＭＲＩ诊断． 临床放射学杂志，２００５，２４（６）：４７８－４８０． 崔文胜．结节性硬化症的ＣＴ、ＭＲＩ诊断．实用放射学杂志， ２００６，２２（４）：４９４－４９５． ［６］粱承玮．小儿癫痫与癫痫综合征．北京：人民卫生出版社，１９９７：
儿童结节性硬化的CT诊断
５ 李发炎， 郑安瑜 ． 陈大 良， ． 等 甲状腺微小癌的早期诊断和治疗．
中国肿瘤临床． ０ ５ ３ （ ： ７ ． ２ ０ ． ２５） ２ ５
（ 稿 日期 ： ０ ０ ０ — ８ 收 ２ １— ４ ２ ）
儿童结节性硬化的 Ｃ Ｔ诊断
广 西壮 族 自治 区柳 州 市妇 幼保 健 院（４ ０ １ ５５０ ） 卢 林 民
ｃ ｎ ｅｏ ｙｏｄｎ ｄ ｌ ｃ ｌ ｆ ａｉｎ Ｇ Ｃ ｉ ２ ０ ． ４ （ ） ７ — ａ ｃ ｆｔ ｒｉ ｏ ｕｅ ａｃ ｃ ｔ ． ｈｒ ０ ３ ２ ３ ： ８ ｈ ｉ ｉ ｏ ．
８１ ．
不会侵犯 甲状腺包膜 ， 故处理方 法 、 预后与甲状腺乳头状癌有 所区别 。微小癌钙化和砂粒样钙化与非微小癌有相近 的阳性 率。 本组资料 比较 了乳头状癌与乳头状微小癌的钙化发生率 ， 发现微小癌钙 化发 生率低于乳头状癌 ， 据推测可 能与微小癌
Ｉ 刘洪枫， 唐伟松， 志英 ． 杨 甲状腺钙化性病 灶与甲状腺癌 ． 中国
医学科学院学报， ０ ３ ２ （ ）６ ６ ６ ９ ２０ ，５５：２— ２．
状腺结节 内微钙化 ， 应高 度怀疑有 恶变可 能 ， 需积极 准备手
术， 以免遗漏恶性肿瘤 ， 延误患者 的治疗 。
甲状腺微小 癌是指直径 ≤１ ｍ 的甲状腺乳头 状腺癌 。 Ｏｍ 因甲状腺微小癌体积小而隐匿， 早期 临床表现缺乏特异性 ， 术
１． ， 示 微 钙 化 是恶 性 结 节 的 特 征 性 表 现 。所 以若 发 现 甲 ４８ 提 ％
肿瘤处于较早期 ， 钙盐沉积较少有关 ， 但两者的差异无统计学
意义（ ＞ ． ）故有无 钙化灶不 能作 为鉴别乳头状癌 和乳头 Ｐ ００ ， ５ 状微小癌 的依据 ， 而仍然需根据病理检查 的结果作 出诊断。 参 考 文 献
小儿结节性硬化症30例临床分析
及色 素脱 失斑 。 目前 此病 尚无 特 效 的治疗 方 法 ， 主要 是 对症
１ ０巾 国医 药写 报 Ｃ ＮＡＭＥ Ｃ Ｅ Ｌ ４ ＨＩ ＤＩＡＬＨ ＲＡ Ｄ
２０ ７ 第 卷 ２ ０年 月 ７第１ １ 期
・医 护论 坛 ・
ｄ Ｊ Ｈ 炎支原体感染 的临床 诊治探讨 ￣ ￥ Ｌ
局 灶性 异 常 ６例 。头 颅 Ｃ Ｔ显 示 ：６例 有侧 脑 室室 管 膜 下钙 ２
化结节 ，６例有 大脑皮 层结 节 。其 中， １ ８例为低 密度 结节 ，例 ４
钙 化 的检 出具 有 敏 感 性 ， 因此 Ｃ Ｔ扫描 可 作 为首 选 的 检查 手 段 。本 病应 与 颅 内含 钙化 灶病 变 相鉴 别网 ① 弓形体 原虫 病 ： ，
Ｔ Ｃ １ １ ． 个 基 因位 点 及 少 见 的 １ｑ １ ｑ等 相关 致 病 基 Ｓ ２ ６ ３３两 ｌ 、２
因［ ９ ８年 Ｖｏｔ 出面部 皮 脂腺 瘤 、 痫 发作 和智 力低 下 ３ １ ０ 。１ ｇ指 癫 是本 病 的三联 征 ， 常不 同时 出现 而易 漏诊 。现 代 文献 报道 同 时具 备 三联征 者 占 ２ ．３ ４ 本组 仅 ６例 （０ 。 ３５ ％［ ， ２ ％） 面部皮 脂腺 瘤 又称 血 管纤 维 瘤 ， 是本 病 所 特 有 的特 征 ， 由血 管及 结 缔组 织组 成 。 色呈 红褐 色或 与皮 肤色 泽一 致 ， 颜 隆起 于 皮肤 ， 呈丘 疹 状 或斑 块状 ， 布 在鼻 两 旁及 鼻 唇 沟部位 的皮肤 。 出生 时 散
・
医护 论坛 ・
２０ ７ 第 卷 ２ ０ 年 月 ７第 １ １ 期
／ Ｊ 结节性硬化症 ３ ｌＬ ￣ ０例 临床分析
陈 莉
（ 南省 开封市 儿 童 医院 ， 河 河南 开 封
结节性硬化症(TSC)所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI表现
结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI表现摘要：目的：研究分析结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI表现。
方法：对2014年2月-2015年2月期间我院收治的50例结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI临床资料进行分析回顾。
结果：50例结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI检查结果都有一定的异常情况，而检查中所发现的患者病变部位均与患者病情严重程度有密切关系。
结论：在结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍头颅CT及MRI诊断中，主要依靠患者皮肤损伤度及病情症状进行诊断，CT诊断虽操作简便，费用低廉，但相较于CT诊断来说，MRI诊断更为详细准确。
关键词：结节性硬化症；癫痫；精神障碍；磁共振成像【 abstract 】 objective：to study the analysis of tuberous sclerosis complex（TSC）in patients with epileptic mental disorders caused by head CT and MRI manifestations.Methods：in February 2014 - February 2014，our hospital during the period of 50 cases of tuberous sclerosis complex（TSC）patients with epileptic mental disorders caused by head CT and MRI analysis clinical data review.Result：50 cases of tuberous sclerosis complex（TSC）in patients with epileptic mental disorders causedby head CT and MRI results have some abnormal situation，and check the pathological changes of patients were found in patients with severe degree has a close relationship.Conclusion：in tuberous sclerosis complex（TSC）epileptic mental disorders caused by head CT and MRI in the diagnosis，rely mainly on any skin and patient symptom diagnosis，CT is easy to operate，low cost，but compared with CT，MRI in the diagnosis of more detailed and accurate.【 key words 】 tuberous sclerosis；Epilepsy；Mental disorders；Magnetic resonance imaging（fmri）结节性硬化症（TSC）也常被称为Bourneville病，属于一种常见的皮肤综合征疾病[1]。
小儿结节性硬化症10例临床分析
小儿结节性硬化症10例临床分析
应少华;侯新凤
【期刊名称】《实用诊断与治疗杂志》
【年(卷),期】2006(20)10
【摘要】目的:提高小儿结节性硬化症的早期诊断率,避免漏诊和误诊。
方法:回顾性分析过去确诊的10例结节性硬化症患儿的临床表现及治疗。
结果:该病以皮肤改变、癫疒间、智能低下为特征。
结论:注重小儿皮肤特征性改变,及早CT检查,能早期诊断。
【总页数】2页(P769-770)
【关键词】结节性硬化症;CT
【作者】应少华;侯新凤
【作者单位】漯河市中心医院
【正文语种】中文
【中图分类】R725
【相关文献】
1.小儿结节性硬化症12例临床分析 [J], 张静;安金斗
2.小儿结节性硬化症34例临床分析 [J], 王广新;任广芳;赵建设;徐万峰;密长瑞;马衍辉
3.12例小儿结节性硬化症CT与临床分析 [J], 刘铁民
4.小儿结节性硬化症30例临床分析 [J], 陈莉
5.小儿结节性硬化症15例临床分析 [J], 刘玉香;刘金贵;等
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48例结节性硬化患者皮损临床特点分析
48例结节性硬化患者皮损临床特点分析
李卫红;范团起
【期刊名称】《中国实用神经疾病杂志》
【年(卷),期】2008(11)12
【摘要】目的探讨结节性硬化皮损的特点.方法收集48例结节性硬化患者皮损特点并进行分析.结果血管纤维瘤的发生率为79.2% ,分布于面中部者100%,其中2～10岁为高发年龄.叶状脱色斑发生率为66.7% ,0～2岁为高发年龄.鲨鱼皮样斑发生率为54.2% ,92.3% 分布于腰骶、后背部位,2～10岁为高发年龄.甲周纤维瘤发生率为31.3% ,分布于甲根,11～19岁为高发年龄.结论结节性硬化皮损发生率高而且复杂,多在幼年发病.
【总页数】2页(P65-66)
【作者】李卫红;范团起
【作者单位】郑州大学第二附属医院皮肤科,郑州,450014;郑州大学第二附属医院皮肤科,郑州,450014
【正文语种】中文
【中图分类】R744.5+1
【相关文献】
1.儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析 [J], 李东;张玉琴;于晓莉;刘丽珍;赵滨
2.微波治疗结节性硬化症血管纤维瘤皮损临床疗效观察 [J], 江丽;庞晓文;陈琦
3.XH超高频美容仪加手术治疗结节性硬化症颜面部皮损3例 [J], 艾勇
4.二氧化碳激光治疗结节性硬化症面部皮损1例 [J], 姜莉;苏明山;马俊;涂平;陈学荣
5.出现菜花状皮损的结节性硬化症1例 [J], 周存才;刘姝平
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6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析
6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析陈湘湘;袁天明【摘要】目的探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例.15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节;8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性.结论癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)006【总页数】4页(P436-439)【关键词】结节性硬化症;癫痫;心脏横纹肌瘤;视网膜错构瘤【作者】陈湘湘;袁天明【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310051;浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310051【正文语种】中文结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床表现以多器官错构瘤样改变为典型病理特征，可累及脑、心、肾、肺、肝、消化道等，致病原因为TSC1和TSC2基因突变，2/3为散发病例。
TSC在不同年龄临床表现各异。
2012年6月，国际TSC共识会议更新了临床诊断标准，并提出了改良的Gomez标准[1]。
TSC的平均诊断年龄为7.5岁左右[2]，6月龄以内婴儿和新生儿明确诊断病例数较少。
本研究收集2013-2018年明确诊断的15例6月龄以内婴儿和新生儿TSC的临床资料，回顾分析6月龄以内婴儿TSC的临床特点。
1 临床资料2013年7月至2018年7月浙江大学医学院附属儿童医院确诊TSC的15例6月龄以内患儿中男6例、女9例，就诊年龄出生1小时～6个月。
结节性硬化症病患护理查房总结
结节性硬化症病患护理查房总结一、病患概况结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、皮肤、心脏和肾脏。
本病患为35岁女性，已确诊为结节性硬化症，目前出现癫痫发作、皮肤损害和智力减退等症状。
二、护理评估1. 癫痫发作：观察发作频率、持续时间、发作前症状等，确保发作时安全，避免受伤。
2. 皮肤损害：评估皮损分布、大小、形态等，保持皮肤清洁，预防感染。
3. 智力减退：关注病患认知功能、行为表现，与家属沟通，了解病患日常生活能力。
4. 心理状况：评估病患及家属对疾病的认知、心理承受能力，提供心理支持。
三、护理措施1. 癫痫发作护理：- 保持病患安静，避免刺激；- 观察发作情况，记录发作时程、频率、症状等；- 发作后及时清理口腔分泌物，保持呼吸道通畅；- 遵医嘱给予抗癫痫药物治疗，监测药物副作用。
2. 皮肤损害护理：- 保持皮肤清洁，每日洗澡；- 避免摩擦、刮伤皮肤，穿着柔软衣物；- 定期修剪指甲，预防抓伤；- 皮损处涂抹抗生素软膏，预防感染。
3. 智力减退护理：- 制定个性化护理计划，关注病患行为表现；- 进行认知功能训练，如记忆、注意力等；- 加强与家属沟通，了解病患日常生活能力，提供相应指导；- 鼓励病患参与社交活动，提高生活质量。
4. 心理护理：- 建立良好的护患关系，倾听病患及家属需求；- 提供疾病相关知识，帮助家属正确面对疾病；- 给予心理支持，缓解病患及家属焦虑、抑郁情绪；- 鼓励病患及家属参与支持团体，分享经验，增强信心。
四、护理成效评价1. 癫痫发作次数减少，发作时程缩短；2. 皮肤损害得到控制，无感染发生；3. 病患认知功能有所改善，日常生活能力提高；4. 病患及家属心理状况稳定，积极面对疾病。
五、护理建议1. 继续遵医嘱治疗，定期复查；2. 加强病患生活护理，预防意外伤害；3. 持续进行认知功能训练，提高日常生活能力；4. 关注家属心理状况，提供心理支持。
（本总结仅供参考，具体护理措施请遵医嘱，结合病患实际情况进行调整。
结节性硬化的全身影像表现
另外三分之二是由于在人类胚胎的受孕或早 期发育过程中发生的自发和不可预测的突变。
基因学
➢ 已经鉴定出两种可导致结节性硬化复杂的基因。 ➢ TSC1基因位于9号染色体上，q34，称为hamartin基因。 ➢ 另一个基因TSC2位于16号染色体上，p13.3，称为tuberin基因。 ➢ TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，其功能是帮助调节细胞生长和分化。 ➢ 当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞生长不能充分抑制并导致TSC。 ➢ Hamartin，tuberin在整个身体的许多不同器官中表达，导致如此
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的疾
病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
A5
面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
➢ 约25%的TSC患者可见头部纤维斑块 ➢ 1998版标准为前额斑块，因为亦可发生于脸或头皮等部分，新标准改为头部纤维斑块。
A5
指（趾）甲纤维瘤
➢ 整体出现频率约20%，老年人则高达80%； ➢ 后期发病，在第二个十年或者更晚，即20岁以后多见； ➢ 诊断效用主要仅是成年人； ➢ ≥2处，用于区分外伤引起的指（趾）甲孤立性纤维瘤
结节性硬化全0s由法国神经学家Désiré-Magloire Bourneville首次描述，是一种 多系统遗传性疾病。