Duchenne型肌营养不良症的基因携带者的检出1)
遗传ＨＦＲＥＤＩＴＡＳ （Ｂｅｉｊｉｎｇ） ７ （３）＂ ３３－３４ １９８５
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的基因携带者的检出”
崔敏娴张菊英宋如梅
（杭州市第一医院，浙江）
Ｄｕｃｈｅｎｎ。型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ ｍｕ－
ｓｃｕｌａｒ ｄｕｓｔｒｏｐｈｙ）简称ＤＭＤ，是一种遗传性
疾病，其特征主要是骨盆与肩带肌无力，萎缩，
而排肠肌呈假性肥大。常于４－－５岁左右发病，
多在２０－２５岁前死亡。其发病率自１：３，０７５
至１：７，６８９。因无有效治疗方法，危害严重，给
家庭和社会均带来极大不幸。我们于１９８２－
１９８３年间，在浙江省几个山区和个别城市进行
了调查，企图检出携带者。
家系调查
共调查了２１个家系，发现了３１例患者，其
中４个家系中，患儿的舅舅或同胞兄弟先后患
相同疾病，死亡的未计在内。３１例患者中，有
２８例患者已经出现了典型的临床症状及体征；
３例在初诊时虽然尚未出现明显的临床症状及
体征，但通过家系调查可知，有典型的ＤＭＤ病
的家族史，在两次以上的血清磷酸肌酸激酶
（ＣＰＫ）测定时，其活性明显增高。３例中两例
年龄在３－５岁，间隔６－１２个月后随访，相继
出现本病的症状及体征；另一例年龄仅６个月，
正在随访中。现仅选６例家系图谱介绍如下
（见图１）０图１ ６例家系图谱介绍．
二男性或女性患者；／先证者；口正常男性；州息相同疾病死亡者；０正常女性。０致病基因携带者。
衰１ １２４名性康人血清ＣＰＫ活性翻定结果
检测血清ＣＰＫ的活性
采用Ｈｕｇｈｅｓ改良法，静脉取血３－５毫
升，进行血清ＣＰＫ活性测定（如当天不能测
定，可置低温冰箱内）。我们检测了不同年龄的
正常对照组，共１２４例，其中男性１０１例，女性
２３例，经统计学处理Ｐ＜０．０５，男女性别之间，
无显著性差异（见表１）。同时还检测了３１名患者的母亲、外祖母、姨妈、姐妹、姨表姐妹等
（见图２所示）。
３１例患者中，除１例未能采到血样外，其
余均进行了血清ＣＰＫ活性测定，所得结果均
较正常人明显增高，其最低值较对照组高２．５
倍，最高值为对照值的３０倍，与Ｚｕｎｄｅｌ和
Ｔｙｌｅ：报告〔”相似。
Ｃｕ： Ｍｉｎｘｉａｎ ｅｔ ａｌ．： Ｔｈｅ Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ Ｃａｒｒｉｅｒｓ ｗｉｔｈ
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ Ｍｕｓｃｕｌａｒ Ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ１）本文承杨继昌同志指导，特此致谢。性别年龄（岁）例数Ｘ土２Ｓ．Ｄ （ｌｕ／Ｌ）
男
女
合计３－６３
３－５０１０１
２３
１２４３６．２６土２８．３３
３７．９７土１８．８２
３７．１１土２３．５７
．３３
１２４例正常人数
图２携带者检出示意图
－１２４例正常人ＣＰＫ值曲线
０肯定携带者（１２例）；Ｏ可疑携带者（１１例）；△
表示患者的外祖母、姨母、姐妹、姨表姐妹等（共计３１例）；个表示ＣＰＫ值继续升高０
遗传方式讨论自１９６１年首次应用ＣＰＫ测定而发现
ＤＭＤ病基因携带者以后，国外有关报道较多，
因有６０－８０多的携带者ＣＰＫ活性增高，故一
些遗传咨询中心以ＣＰＫ检测作为发现致病基
因携带者较可靠的方法。
我们调查了２１个家系，发现肯定携带者
（包括高度可能携带者）１２例，其中１１例ＣＰＫ
活性增高，阳性率为９０务；可疑携带者１１例
中，６例ＣＰＫ活性增高，阳性率为５５外。与此
同时我们又检测了患者的外祖母、姨母、姐妹、
姨表姐妹等共３１人，其中１６例ＣＰＫ异常，发
现率５２关，均与国外报道相近。因有２０－３０外
的携带者的血清ＣＰＫ值为正常，故我们对血
清ＣＰＫ值正常的可疑携带者同时检测其女儿
的血清ＣＰＫ值，如有异常，则表明该例可疑携
带者的ＣＰＫ值正常为假阴性。这样可疑携带
者的阳性检出率从５５拓提高到７３％．因此，
我们认为在基因携带者的检出中，家系调查、遗
传规律分析和血清ＣＰＫ的测定对确定携带者
和发现早期患者均有同等重要的价值。
此外有３例在初诊时检查为正常男孩，但
检测ＣＰＫ值明显增高，其中两例在随访中相
继出现ＤＭＤ病的症状及体征，另一例仅６个
月龄在继续观察中。
综上所述，我们认为，ＤＭＤ病基因携带
者的检出是一项具有重要意义的工作。据报道，ＤＭＤ为Ｘ一连锁隐性遗传病。
本文３１例患者全部为男性。９例家系中有兄、
弟或舅舅、外甥也患此病，符合ＸＲ遗传规律，
患者的父母亲表型正常。母亲为致病基因携带
者。
关于基因携带者的检出，根据家系分析，
Ｗ ａｔｏｎ曾将本病基因携带者分为３类：（１）肯
定携带者（ｄｅｆｉｎｉｔｅ ｃａｒｒｉｅｒ）：指已生育一个患儿
的母亲，并具有下列任何一个患病亲属，如兄
弟、舅舅、外甥，或任何一个母亲家属中的其他男
性亲属；（２）高度可能携带者（ｐｒｏｂａｂｌｅ ｃａｒｒｉｅｒ）：
生育两个或两个以上患者的母亲，但无其它患
病亲属；（３）可疑携带者（ｐｏｓｓｉｂｌｅ ｃａｒｒｉｅｒ）：只有
一个患者的母亲，无其它患病亲属。实际上因
ＤＭＤ病基因突变的频率甚低，仅４．３ Ｘ ９．５ Ｘ
１０－５。一家先后两次发生基因突变而患病的可
能性甚微。参考文献
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ｌｉｎｋｅｄ Ｍｕｓｃｕｌａｒ Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｅｓ ｐａｔｈａｇｅｎｅｓｉｓ ｏｆ Ｈｕｍａｎ
Ｍｕｓｃｕｌａｒ Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｓ Ｅｄ． ｂｙ Ｒｏｗｌａｎｄ ＬＰ Ｅｘｃｅｐｔａ
Ｍｅｄｉｃａ． Ｐ．４２．〔８］－１９６３． ｌａｎｃｅｔ， １：１１２６．［９］Ｚｕｎｄｅｌ， Ｗｓ， ａｎｄ ＦＨ． Ｔｙｌｅｒ， １９６５． Ｎｅｗ Ｅｎｇｌ．］．
形ｅｄ．， ２７３：５３７．正常人
．３斗．
杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联
杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联
季苏琼;李悦;王琼;孟丽娟;卜碧涛
【摘 要】目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联.方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点.结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等.多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69％),DMD基因缺失40例(76.9％),重复8例(15.3％).基因突变发生在外显子45～55 22例(40.74％),2～19区域10例(19.23％).48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5％).结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构.基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重.
【期刊名称】《神经损伤与功能重建》
【年(卷),期】2016(011)001
【总页数】5页(P31-34,45)
【关键词】进行性肌营养不良;杜氏肌营养不良症基因;多重链接探针依赖扩增技术;基因缺失;基因重复
【作 者】季苏琼;李悦;王琼;孟丽娟;卜碧涛
【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 武汉430030
【正文语种】中 文
【中图分类】R741;R746.2
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，一般为男孩发病。全世界活产男性新生婴儿中的发病率约为1/3 600[1]，患者出生时多无症状，多在3～5岁发病，起病隐匿[2]。该病进展迅速，患者多在10岁需要使用轮椅生活，多于20～30岁死于心脏和呼吸衰竭[1]。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症
神经病学章节整理
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
★病因
本病的病因研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
★临床表现
1.假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
（1）Duxhenne型 是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登
楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病是指由于染色体上的基因突变导致的一类遗传性疾病，这些疾病通常表现为X连锁隐性遗传方式。在本文中，我们将介绍X连锁遗传、隐性遗传方式以及一些常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，以增加对这些疾病的了解和认识。
一、X连锁遗传
X连锁遗传是指与性别染色体X相关的遗传方式。在人类中，女性拥有两个X染色体，而男性则有一个X染色体和一个Y染色体。因此，X连锁遗传方式主要在男性中表现出来，因为他们只有一个X染色体，一旦该染色体发生突变，相应基因上的突变便会显现出来。
二、隐性遗传方式
遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传方式指当一个突变基因只需要由一个父亲或母亲传递给子女时，相应的表现就会出现。而隐性遗传方式则要求父亲和母亲均携带有突变基因，子女才会显现突变基因对应的表现。
三、伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病
1. 血友病
血友病是一种常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。由于这两个凝血因子基因位于X染色体上，因此主要影响男性，女性通常为携带者。患者常出现血液凝固功能异常，易引发出血症状，包括关节内出血、鼻出血等。目前，血友病治疗主要通过补充相应的凝血因子来改善患者的凝血功能。
2. 艾玛氏病
艾玛氏病是一种由于G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）基因突变引起的伴性遗传缺陷疾病。该疾病主要影响红细胞的代谢功能，使红细胞过早破裂导致溶血性贫血。男性患者通常表现为溶血性贫血，而女性则主要是携带者。艾玛氏病目前没有特效治疗方法，但可通过避免引起溶血的触发因素来控制疾病进展。
3. 肌营养不良症（Duchenne型肌营养不良症）
肌营养不良症是一种主要影响肌肉功能的遗传性疾病，其中Duchenne型肌营养不良症是一种较为常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病。该疾病主要由于位于X染色体上的肌营养不良症基因突变造成，患者主要是男性，表现为进行性肌肉萎缩和无力。目前尚无治疗该病的方法，但可以通过康复训练和支持性护理来改善生活质量。
DMD
假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
一、概述假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症
（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。治疗假肥大型
肌营养不良通常以扶正生肌为原则。 假肥大型肌营养不良症临床分型认识 假肥大
型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变化和功能丧失
的程度不同，本型双分为两种类型：杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不
良： 1、杜氏进行性肌营养不良（DMD）是最常见的x性连锁隐性遗传性肌病，
由Duchenne(1868)首先描述，发病率约为1/3500活男婴．无地理或种族间明显差异。
患儿多呈明确家族性，有阳性家族史者约占21.6%,另有1/3患儿由新的基因突变所致
病。 临床表现是：患儿均为男性，多在3.5岁发病；起病隐袭，大部分患儿坐、立时
间发育正常，50%病儿开始行走较正常儿童晚（15个月后），开始症状多为行走慢，
不能正常跑步，容易跌倒；肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢；
骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，
进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步；由仰卧站立时由于
股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺
次露附，方能直立．称为GowerS征，为本病的特征性表现；肩胛带肌肉也同时受累，
良性假肥大型肌营养不良症症状起因
第 1 页 良性假肥大型肌营养不良症症状起因
*导读：良性假肥大型肌营养不良症症状是怎么引起的？引起良性假肥大型肌营养不良症症状的疾病有哪些？
(一)发病原因
本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。
(二)发病机制
应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。
dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整 第 2 页 合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。
*结语：以上就是对于良性假肥大型肌营养不良症的病因，良性假肥大型肌营养不良症怎么引起的相关内容介绍，更多有关良性假肥大型肌营养不良症方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
Duchenne型肌营养不良症骨骼肌损害的免疫机制及其治疗研究论文
・５７４・圭堡控经型盘圭！！！！生！旦笙！！鲞笙！塑垦丛！』盟！！！！！：地！！！！！！：！！！：塑：塑！：！
『５１］ＲａｏＡＶ．ＢｅｓｔｅｄＡＣ，ＢｅａｕｌｎｅＴＭ．ｅｔａ１．Ａｒａｎｄｏｍｉｚｅｄ，ｄｏｕｂｌｅ－
ｂｌｉｎｄ．ｐｌａｃｅｂｏ．ｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄｐｉｌｏｔｓｔｕｄｙｏｆ
ａｐｒｏｂｉｏｔｉｃｉｎｅｍｏｔｉｏｎａｌ
ｓｙｍｐｔｏｍｓｏｆｃｈｒｏｎｉｃ
ｆａｔｉｇｕｅｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］．Ｇｕｔ
Ｐａｔｈｏｇ，２００９，１
（１）：６．ＤＯＩ：１０．１１８６／１７５７４７４９－１－６
［５２］Ｂａｊａｊ
ＪＳ，ＧｉｌｌｅｖｅｔＰＭ，ＰａｔｅｌＮＲ，ｅｔａｌＡ
ｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌｓｙｓｔｅｍｓ
ｂｉｏｌｏｇｙａｎａｌｙｓｉｓｏｆｌａｃｔｕｌｏｓｅｗｉｔｈｄｒａｗａｌｉｎ
ｈｅｐａｔｉｃｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ
ｆＪ１ＭｅｔａｂＢｒａｉｎＤｉｓ，２０１２，２７（２）：２０５－２１５．ＤＯＩ：１０．１００７／
Ｓｌｌｏｌｌ旬１２－９３０３－０．
［５３］ＢａｊａｊＪＳ，ＨｙｌｅｍｏｎＰＢ，ＲｉｄｌｏｎＪＭ，ｅｔａ１．Ｃｏｌｏｎｉｃｍｕｃｏｓａｌ
ｍｉｃｒｏｂｉｏｍｅｄｉｆｉｅｒｓｆｒｏｍｓｔｏｏｌｍｉｃｒｏｂｉｏｍｅｊｎｃｉｒｒｈｏｓｉｓａｎｄ
ｈｅｐａｔｉｃ
ｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙａｎｄｉｓｌｉｎｋｅｄｔｏｃｏｇｎｉｔｉｏｎａｎｄｉｎｆｌａｍｍａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＡｍＪ
ＰｈｙｓｉｏｌＧａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔＬｉｖｅｒＰｈｙｓｉｏｌ，２０１２，３０３（６）：Ｇ６７５—
６８５．ＤＯＩ：１０．１１５２／ａｊｐｇｉ．００１５２．２０１２．
［５４］Ｄｕｂｉｌｉｅｒ
Ｎ，ＭｃＦａｌｌ－ＮｇａｉＭ，ＺｈａｏＬ．Ｍｉｃｒｏｂｉｏｌ０９３＇：Ｃｒｅａｔｅａ
ｇｌｏｂａｌｍｉｃｒｏｂｉｏｍｅｅｆｆｏｒｔ『Ｊ］．Ｎａｔｕｒｅ，２０１５，５２６（７５７５）：６３１－
６３４．ＤＯＩ：１０１０３８／５２６６３１
ａ．
『５５］ＡｌｉｖｉｓａｔｏｓＡＰ．ＢｌａｓｅｒＭＪ，ＢｒｏｄｉｅＥＩ．，ｅｔａ１．ＭＩＣＲＯＢＩＯＭＥ．Ａ
临床病理讨论 第42例——双下肢无力、行走障碍、鸭步
整理者单位:100034北京大学第一医院神经内科临床病理讨论第42例———双下肢无力、行走障碍、鸭步
李越星 吴丽娟 陈清棠
病历摘要患儿,男,4岁,主因双下肢行走障碍2年入院。患儿2岁时,家长发现其走路时足跟先着地,之后脚尖着地,走平路时易摔跤或跪在地上,走路速度较慢,跑步时双脚尖呈八字形,髋部扭动幅度较大,似竞走运动员步态,不会蹦跳,下蹲后起立缓慢,上楼梯困难,先抬右腿,然后再将左腿抬起,下楼相对轻松,病后不愿走路。曾在外院求治,诊为低钙,给予鱼肝油、钙制剂等治疗,服用1年无明显疗效,1999年3月去骨科医院拍髋关节片未见异常,同年4月再次求治于某医院脑系科,行头颅CT及脑电图检查无异常,肌电图双侧H反射未引出,诱发电位正常,胸椎磁共振成像(MRI)示胸2～11椎体水平髓周血管增粗,血管畸形待除外,予脑复康、活血素等药物治疗后,患儿跑步速度较前增快,步态仍呈鸭步,可蹦跳,脚可抬离地面少许,上楼梯仍较困难,活动量大时自诉腿疼,尤以右侧明显,为进一步明确诊断,来我院儿科门诊求治,以双下肢行走障碍原因待查收住院。发病以来上肢无改变,无智力运动倒退,不伴惊厥及发作性意识障碍,无外伤史,大小便正常,无发热。病程中曾出现口吃,经口服脑复康等药物后好转。个人史、既往史及家族史无特殊。查体:体温3615℃,脉搏100次/min,意识清楚,精神好,定向力无障碍,自动体位,查体合作。五官端正,心肺腹无阳性体征。颅神经检查无异常。走路时足跟着地,髋部扭动幅度较大,跑步时呈典型鸭步,蹲下站起困难,但无典型Gower征。深浅感觉均无异常,双上肢肌力Ⅴ级,双下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级,肌张力稍低,肌肉无萎缩及肥大,无明显髋关节脱位表现。指鼻、轮替及跟膝胫试验正常,Romberg征阴性,走直线稳健。腹壁反射,提睾反射均对称引出,双侧肱二、三头肌腱反射对称引出,双侧膝腱反射较低,跟腱反射未引出。双侧病理征阴性。颈无抵抗,克氏征及布氏征均阴性,皮肤刮痕反应正常,温湿度正常。辅助检查:血常规及生化检查大致正常。血气分析正常。血肌酶检查羟丁酸脱氢酶(HBDH)353IU/L(90～220IU/L),肌酸激酶(CK)216IU/L(25～200IU/L),乳酸脱氢酶(LDH)402IU/L(100～240IU/L)。髋关节X片未见异常。头颅CT、脑电图(清醒、自然睡眠)正常。胸椎MRI示胸2～11椎体水平髓周血管增粗,血管畸形待除外。诱发电位正常,肌电图双侧H反射未引出(外院)。肌电图示右股四头肌呈肌源性损害,右腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)及右腓总神经运动神经传导速度(MCV)正常(我院)。为了明确诊断,于入院第10天行右腓肠肌肌肉活检。临床讨论北京军区总医院神经内科付隽洁医师:病历特点:患者男性,4岁,慢性起病,病史2年。主要表现为双下肢行走障碍、行走缓慢、跑步时髋部扭动幅度较大、上楼困难、不会蹦跳。查体:鸭步,蹲下站起困难,双下肢近端肌力Ⅳ级,肌张力稍低,双侧膝腱反射较低,跟腱反射未引出。辅助检查:血肌酶升高,肌电图示右股四头肌肌源性损害。定位诊断:患儿双下肢活动障碍2年,鸭步,双下肢近端肌力Ⅳ级,肌张力稍低,双侧膝腱反射较低,跟腱反射未引出,病理征(-),血肌酶偏高,肌电图提示肌源性损害,故考虑为肌肉本身病变。定性诊断:(1)肌营养不良:儿童或青少年起病,可呈X性链锁隐性、常染色体隐性或显性遗传,起病隐袭,进行性加重,四肢近端无力,血清肌酶增高,不同的临床分型其发病年龄、肌群受累的程度、范围及受累的先后次序可有不同。本患儿男性,2岁时隐性起病,累及双下肢近端肌肉,进展缓慢,应考虑本病,但患者无肌肉萎缩及肥大表现。(2)线粒体肌病:为线粒体形态或功能异常而引起的神经肌肉疾病,骨骼肌受累为主,以不耐受疲劳为特点,临床表现多样,血乳酸丙酮酸最小运动试验阳性,肌活检可见肌细胞内线粒体堆积。本患儿双下肢行走障碍,活动量大时诉腿痛,应考虑本病。(3)肌肉肉毒碱缺乏症:由于肌肉肉毒碱缺乏,脂肪酸不能进入线粒体进行β氧化,而致能量代谢障碍,儿童期或青少年期起病,肢带肌受累为主,呈进行性肌肉力弱萎缩,实验室检查可发现肌酶、脂肪酸及甘油三酯增高,确诊依赖于肌活检,油红O染色发现肌纤维内脂肪堆积,本患儿慢性起病,以骨盆带肌受累为主,不排除本病的可能。(4)糖原沉积病Ⅴ型:儿童型,又称酸性麦芽糖酶缺陷症,为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶致糖原分解障碍,并沉积于溶酶体内,引起溶酶体增生、破坏,释放溶酶体酶而破坏亚细胞结构,为常染色体隐性遗传,可散发,儿童型以肌无力为主要临床表现,进展缓慢,活检可见肌肉、心脏、肝及血的细胞内酸性麦芽糖酶下降,但本病发病率低,且患儿无肌肉外器官系统受累表现,可能性小。北京医院神经内科侯世芳医师:定位诊断:患儿以双下肢活动障碍为主要症状,双下肢近端肌力下降,肌张力低,腱反射低,跟腱反射未引出,病理征(-),血肌酶偏高,肌电图・221・中华神经科杂志2001年4月第34卷第2期 ChinJNeurol,April2001,Vol34,No.2
怎么看懂dmd基因检测报告
怎么看懂dmd基因检测报告
DMD基因检测报告是一份关于Duchenne肌营养不良症（DMD）的基因检测结果的文件。要读懂DMD基因检测报告，可以按照以下步骤进行：
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2. 查看样本信息：这部分内容通常包括被检测者的姓名、年龄、性别、样本来源等信息。这些信息有助于确保报告与正确的个体匹配。
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总的来说，阅读DMD基因检测报告需要具备一定的生物医学知识背景，以便准确理解和解释检测结果。如果你对报告的内容有任何疑问或不确定的地方，建议咨询专业的医学遗传学专家或医生进行解读和评估。
Duchenne型肌营养不良1例临床和遗传学咨询
襄樊职业技术学院学报
第１１卷 第１期
双月刊 ２０１２年１月 ｄｏｉ：１ １．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１—９１４Ｘ．２０１２．０１．０４８
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良１例临床和遗传学咨询
姚素萍
（裹樊职业技术学院 附属医院， 湖北襄阳４４１０２１）
摘 要：目的通过分析１例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症家系患者的临床资料，对家系相关成员进行了遗传优生 咨询和生殖干预，以期减少或避免患儿的出生。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估
和遗传优生咨询。结果以先证者为线索调查此家系四代３３人，其中有患者５例，均为男性。对家庭成员进行了有效
的生殖干预。避免了患儿的再出生。结论对家系成员进行生殖干预对避免患儿的出生有重要指导意义；由于本病迄
今尚无有效治疗方法，系谱分析、携带者筛查及产前诊断是预防本病的关键。
关键词：Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症；系谱分析；遗传优生咨询
中图分类号：Ｒ７４９ 文献标识码：Ａ 文章编号：１６７１—９１４Ｘ（２０１２ Ｊ０１—００４８—０３
Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ ｍｕｓｃｕｌａｒ
ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ），即假肥大型进行性肌营养不良
症，是一种ｘ连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾
病，以男性受累为主，发生率占出生男婴的１／３ ５００
左右。［１１我们对１例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良家系进
行了深入的家系调查和系谱分析，并对家系相关成
员进行了遗传优生咨询和生殖干预，以期减少或避
免患儿的出生。
一、对象与方法
（一）对象
先证者，男，４岁。因从小行走缓慢、易摔跤、不
能跑步、蹲位站立时困难而就诊。患儿足月顺产，１
岁半会走路，当前行走时骨盆向两侧上下摆动而呈
鸭行步态，翼状肩胛。人院查体：发育正常，智力正
常；两肺呼吸音清晰，心率８３ ７￣．／ｍｉｎ，心律齐，心脏
各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；行走缓慢，呈鸭
步，Ｇｏｗｅｒ征阳性；腓肠肌肥大，触之稍硬；肌张力
中西医诊治进行性肌营养不良症良方
中西医诊治进行性肌营养不良症良方
【概述】
本组疾病为原发性肌肉变性病，与遗传因素有关，大
多有家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力
肌肉萎缩，个别类型尚有心肌受累。根据遗传方式、发病
年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，可分为不同的临床
类型。
进行性肌营养不良症在祖国医学中属于痿证的范畴。
痿证指肢体筋脉弛缓，手足痿软无力的一种病证，以下肢
不能随意运动及行走者较为多见。根据其发病原因、部位
及临床表现不同，又有皮痿、肌痿、筋痿、肉痿、骨痿
“五痿”之称。多见于温热病中或热病后期，邪热灼伤阴
液，筋脉失于濡养；或因湿热浸淫筋脉肌肉，而弛纵不用
或因体虚久病，肝肾亏虚，精血不足，不能濡养肌肉筋骨
或瘀阻脉络等因而成。
【病因病理】
一、西医病因病理
本组疾病虽均为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。
其中对假肥大型肌营养不良的病因学研究比较深入，近年
来有了突破性的进展。早在80年代初期已确认本病的基因1位点在于Xp21上。以后的研究证明此基因所编码的蛋白系
一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布于骨骼肌和
心肌的细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所
产生的力量而不致受损。患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏
Dys，造成功能缺失而发病。
二、中医病因病机
（一）肺热伤津由于正气不足，感受温热毒邪，高热
不退，或病后余邪未尽，低热不解，肺受热灼，津液耗伤
筋脉失于濡润，导致手足痿弱不用，而成痿证。此即《素
问·痿论篇》所说：“肺热叶焦，则皮毛虚弱急薄著，则
生痿也。”
（二）湿热浸淫久处湿地，或冒雨露，感受外来之湿
邪，湿留不去，郁久化热；或饮食不节，如过食肥甘，或
嗜酒，或多食辛辣，损伤脾胃，湿从内生，蕴湿积热。以
致湿热浸淫筋脉，影响气血的运行，使筋脉肌肉弛纵不收
因而成痿。如《素问·痿论篇》说：“有渐于湿，以水为
事，若有所留，居处相湿，肌肉濡渍，痹而不仁，发为肉
痿。”
（三）脾胃虚弱脾胃为后天之本，津液气血资生之源。
如素体脾胃虚弱或因病致虚，脾胃受纳运化功能失常，津