重型再生障碍性贫血的诊断依据有哪些
儿童再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断
定 标准 ， 儿童再 生 障碍贫 血 的诊断 也不 例外 。那么 ，
高） 骨髓小粒非造血细胞增多 （ ， 有条件者做骨髓活 检 ， 示 造 血组 织 减 少 ， 肪 组 织 增 高 ） ③ 能 除外 显 脂 ；
重型 Ａ Ａ未明确血常规数值 。因此 ， 在临床工作 中
按 现有 国内标 准难 以把 握 ，ｓｋｍ ｔ Ｔｕ ｉｏ ｏ等 也 提 出尤 其 在儿 童 ， 因不 同年龄儿 童 白细胞 数值 有差 异 ， 该 应 制 定儿 童 Ａ 的诊 断 标 准 。 以全 血 细胞 减少 （ 血 Ａ 如
红蛋白正常、 白细胞 数值正 常、 血小板减少 ， 中性 但 粒细 胞绝 对值 ＜１５×１ Ｌ 一 条标 准 为例 ， ． ０／ ） 临床 上
相对 增 多 ； 骨髓 小粒 中非 造血 细胞 相对增 多 。 ② ２ 儿 童再 生 障碍 贫血 诊 断存在 的 问题
２ １ 如何 准确 掌 握 现 有诊 断标 准 国际 诊 断标 准 ．
中 明确规 定血 常规 中 中性 粒 细 胞 绝对 值 、 血小 板 和 血红 蛋 白的 数值 ， 足 其 中两 项 Ａ 满 Ａ诊 断 成 立 。而 国 内标 准 中仅 对 Ｓ Ａ的血 常规 数 值 明确 限定 ， 非 Ａ 对
１ １ 国 际标 准 ．
（ ） 常规 检 查 符 合 至少 满 足 以 １血
下 ３条 中 的 ２条 ： 血 红蛋 白 ＜１０ｇＬ ② 血 小 板 ① ０ ／ ； 计数 ＜５ ０×１ Ｌ ③ 中 性 粒 细 胞 绝 对 值 ＜１５× ０／ ； ． １ Ｌ （ ） 型再 障 （ Ａ 在 满 足 上 述 条 件 下 需 Ｏ／ 。 ２ 重 Ｓ Ａ） 满足 以下 ３条 中 的 ２条 ： 中性粒 细胞绝 对 值 ＜ ． ① ０５ ×１ Ｌ② 周血 网织 红细 胞绝 对值 ＜ ０×１ ； ０／ ； ４ ０几 ③ 血小板 计数 ＜２ ０×１ Ｌ ０／ 。若 中性 粒 细 胞 绝 对 值 ＜ ０２×１ Ｌ则 诊 断 为超 重 型 再 障 （Ｓ Ａ） （ ） ． ０／ ｖＡ 。 ３ 评 价 骨髓 涂片及 骨髓 活 检 骨髓 造 血 细胞 面 积 （ 血 面 造 积 ＜５ ２ ％或者造 血 面积 ２ ％ ～５ ％ ， ５ ０ 但造 血 细胞 ＜ ３ ％ ） ４ 除外 其他 引起 全血 细 胞 减少 的疾病 ， ０ 。（ ） 如 骨 髓浸 润 、 阵发 性 睡眠性 血红 蛋 白尿 、 骨髓增 生异常 综合 征 、 自身抗体 介 导 的全血 细胞 减少 、 急性造 血功 能停 滞 、 急性 白血病及 骨髓 纤维 化 ｌ２。 １］ ． １２ 国内诊 断标 准 ． 国 内诊 断标 准 包 括 临床 表 现、 血常规 检及 多部 位 骨髓 穿 刺涂 片结 果 综合 分 析
《再生障碍性贫血》ppt课件
AA需与其他引起全血细胞减少的疾病进行鉴别，如阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、骨髓增生异常综合征 （MDS）、急性白血病等。通过临床表现、血象和骨髓象检查以及特异性检查如流式细胞术等可进行鉴别。
02
病因与危险因素分 析
遗传因素及家族史影响
01
02
03
基因突变
某些特定基因变异看
常用雄激素类药物
02
丙酸睾酮、甲睾酮、十一酸睾酮等。
效果评价
03
多数患者经治疗后贫血症状改善，生活质量提高；但需长期用
药，注意监测肝功能和血脂变化。
其他辅助治疗方法探讨
造血生长因子
中医中药治疗
如粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、红细胞 生成素（EPO）等，可促进造血干细胞增殖 和分化，提高造血功能。
改善生活质量
心理干预可帮助患者调整心态， 积极面对疾病和生活挑战，提高
生活质量。
06
患者教育与生活调 整建议
提高患者对疾病认知程度途径
开展专题讲座
组织专业医生或护士定期为患者及其家属举办再生障碍性贫血专题 讲座，讲解疾病知识、治疗方案和注意事项等。
制作宣传资料
制作图文并茂、通俗易懂的宣传资料，如手册、折页等，方便患者 随时了解疾病相关信息。
建立患者交流平台
鼓励患者之间建立交流平台，分享治疗经验和心得，提高患者对疾病 的认知程度。
合理膳食结构调整建议提供
增加蛋白质摄入
建议患者适量增加优质蛋白质的摄入，如瘦肉、鱼、蛋、奶等， 以补充身体所需营养。
多食用含铁丰富食物
如动物肝脏、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜等，有助于改善贫血症状。
补充维生素C
鼓励患者多食用富含维生素C的水果和蔬菜，如柑橘类、草莓、菠 菜等，促进铁的吸收和利用。
最新 再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识
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三、AA的治疗建议 （一）支持疗法 1．成分血输注： 红细胞输注指征一般为HGB<60 g/L。老年（≥60岁）、代偿反应能力低 （如伴有心、肺疾患）、需氧量增加（如感染、发热、疼痛等）、氧气供应 缺乏加重（如失血、肺炎等）时红细胞输注指征可放宽为HGB≤80 g/L），尽 量输注红细胞悬液。拟行异基因造血干细胞移植者应输注辐照或过滤后的红 细胞和血小板悬液。存在血小板消耗危险因素者[感染、出血、使用抗生素或 抗胸腺/淋巴细胞球蛋白（ATG/ALG）等]或重型AA预防性血小板输注指征为 PLT<20×109/L，病情稳定者为PLT<10×109/L。发生严重出血者则不受上 述标准限制，应积极输注单采浓缩血小板悬液。因产生抗血小板抗体而导致 无效输注者应输注HLA配型相合的血小板。粒细胞缺乏伴不能控制的细菌和 真菌感染，广谱抗生素及抗真菌药物治疗无效可以考虑粒细胞输注治疗。粒 细胞寿命仅6~8 h，建议连续输注3 d以上。治疗过程中预防及密切注意粒细 胞输注相关不良反应，如输血相关性急性肺损伤、同种异体免疫反应及发热 反应。
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2．可选检测项目：
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有条件的医院可开展以下项目：（1）骨髓造血细胞膜自身抗体检测；（2） 端粒长度及端粒酶活性检测、端粒酶基因突变检测、体细胞基因突变检测。
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（二）AA诊断标准 1．血常规检查： 全血细胞（包括网织红细胞）减少，淋巴细胞比例增高。至少符合以下三项 中两项：HGB<100 g/L；PLT<50×109/L；中性粒细胞绝对值（ANC） <1.5×109/L。 2．骨髓穿刺： 多部位（不同平面）骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋 巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或 缺如；红系、粒系细胞均明显减少。 3．骨髓活检（髂骨）： 全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和（或）非造血细胞增多，网硬 蛋白不增加，无异常细胞。 4．除外检查： 必须除外先天性和其他获得性、继发性BMF，见表1。
再生障碍性贫血
再生障碍性贫血再生障碍性贫血是由于多种原因引起的骨髓造血干细胞明显减少，导致骨髓造血功能衰竭的综合征，是小儿时期较多见的贫血之一，以儿童和青春期多见。
据国内21省（市）自治区的调查，年发病率为0．74/10万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病率为0．60／10万人口，急性再障为0．14／10万人口；各年龄组均可发病，但以青壮年多见；男性发病率略高于女性。
【诊断】1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
②一般无脾肿大。
③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成份中应见非造血细胞增多。
有条件者应作骨髓活检等检查）。
④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
⑤一般抗贫血药物治疗无效。
【治疗措施】包括病因治疗、支持疗法和促进骨髓造血功能恢复的各种措施。
慢性型一般以雄激素为主，辅以其他综合治疗，经过长期不懈的努力，才能取得满意疗效，不少病例血红蛋白恢复正常，但血小板长期处于较低水平，临床无出血表现，可恢复轻工作。
急性型预后差，上述治疗常无效，诊断一旦确立宜及早选用骨髓移植或抗淋巴细胞球蛋白等治疗。
（一）支持疗法凡有可能引起骨髓损害的物质均应设法去除，禁用一切对骨髓有抑制作用的药物。
积极做好个人卫生和护理工作。
对粒细胞缺乏者宜保护性隔离，积极预防感染。
输血要掌握指征，准备做骨髓移植者，移植前输血会直接影响其成功率，尤其不能输家族成员的血。
一般以输入浓缩红细胞为妥。
严重出血者宜输入浓缩血小板，采用单产或HLA相合的血小板输注可提高疗效。
反复输血者宜应用去铁胺排铁治疗。
（二）雄激素为治疗慢性再障首选药物。
常用雄激素有四类：①17α-烷基雄激素类：如司坦唑（康力龙，Stanozolone）、甲氧雄烯醇酮、羟甲烯龙（oxｙmetholonE）、氟甲睾酮（fluoxｙmetholonE）、大力补（Dianabol）等；②睾丸素酯类：如丙酸睾酮、庚酸睾酮、环戊丙酸睾酮、十一酸睾酮（安雄）和混合睾酮酯（丙酸睾酮、戊酸睾酮和十一烷酸睾酮）又称"巧理宝"；③非17α-烷基雄激素类：如苯丙酸诺龙和葵酸诺龙等；④中间活性代谢产物：如本胆脘醇酮和达那唑（Danazol）等。
再生障碍性贫血
急性白血病骨髓象
原始幼稚细胞增生
恶性组织细胞病骨髓象
可见异常组织细胞
MDS病态造血
Pelger-Hü et畸形
环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞
巨核系病态造血
淋巴样小巨核细胞
RAS骨髓象
再生障碍性贫血
1 2 3 4 5 6 7
定义 病因和发病机制 临床表现 实验室检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗
鉴别诊断
FБайду номын сангаас（Fanconi anemia）
又名先天性AA，是遗传性干细胞异常性疾 病 1、相同点：可全血细胞减少 2、不同点：①伴发育异常；皮肤色素沉着, 骨骼畸形,器官发育不全。 ②可发现Fanconi基因
鉴别诊断
自身抗体介导的全血细胞减少
包含Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少 不同点： ①前者外周成熟血细胞上有自身抗体,后者骨髓 幼稚细胞有自身抗体 ②网织红不↑/↓ ③骨髓中易见到“红系造血岛” ④T辅助细胞Ⅱ、CD5+ B细胞增多,血清 IL-4和IL-10增高 ⑤激素或丙球疗效较好
鉴别诊断
PNH
1、相同点：
①全血细胞↓ ②可呈骨髓增生低下 ③可无血红蛋白尿的发作
2、不同点：
①典型者有血红蛋白尿发作史 ②溶血试验阳性：ham（酸溶血试验）、cof（蛇 毒因子溶血试验）、mclst（微量补体溶血敏感 试验） ③外周血或骨髓可发现CD55、CD59的细胞
鉴别诊断
MDS-RA
1、相同点：①全血细胞↓ ②网织红可↓ 2、不同点：①病态造血 ②幼RBC糖原染色（+） ③染色体核型异常
雄激素对全部再障有效 雄激素对慢性再障效果好，使用后2-3个月起效，
治
再生障碍性贫血
诊断
全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 一般无脾肿大 骨髓至少有一部位增生减低或重度减低 （如增生活跃，需有巨核细胞明显减 少），骨髓小粒成分中应见非造血细胞 增多 能除外引起全血细胞减少的其他疾病 一般抗贫血药物治疗无效
诊断
重型再障的血象标准是 1、网织红细胞＜ 0.01，绝对值＜ 15×109/L 2、中性粒细胞绝对值＜0.5×109/L 3、血小板＜20×109/L 急性再障称重型再障Ⅰ型，慢性再障 发生恶化者称重型再障Ⅱ型。
骨髓检查
急性型的骨髓穿刺物中骨髓小粒很少，脂肪 滴显著增多。骨髓有核细胞量少。幼红细胞、 粒系细胞及巨核细胞均明显减少或无。淋巴 细胞、浆细胞、组织嗜酸细胞等非造血细胞 相对增多。 慢性型者在骨髓再生不良部位，其骨髓象与 急性型相似或稍轻，但如抽取灶性增生部位 的骨髓，则细胞数量的减少不一定很明显， 甚至幼红细胞可增多，但巨核细胞大多仍难 找到。
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MDS的分型标准
诊断MDS后再按骨髓及外周血中原始细胞多少进行分型：
1.难治性贫血(Refractory anemia, RA)
2.环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(Refractory anemia with ring sideroblast, RAS)
3.原始细胞增多的难治性贫血(RA with excess of blasts, RAEB) 4.转变中的原始细胞增多的难治性贫血(RAEB in fransformation, RAEBT) 5. 慢 性 粒 － 单 核 细 胞 白 血 病 (chronic myelomonocytic leukemia, CMML)
(二)实验室检查： 1.外周血象：一系、二系或全血细胞减少，偶可有白细胞增 多。血涂片可见幼稚细胞、巨大红细胞、小巨核细胞或其他病态 细胞。 2.骨髓象：增生大多明显活跃，少数呈增生低下。至少有二 系病态造血：如粒、红细胞类巨幼样变、小巨核细胞增多等。 3.骨髓活检：多与骨髓象相似，有时可发现幼稚前体细胞异 常定位。 4.细胞遗传学检查：染色体异常者约半数以上，常见的有5q， -7,+8等。 5.造血祖细胞培养：集簇增多、集落减少
儿童再生障碍性贫血的临床表现有哪些？
儿童再生障碍性贫血的临床表现有哪些？儿童再生障碍性贫血是在儿童群体中比较常见的一种疾病，对于儿童再生障碍性贫血来说其他流行性感冒等疾病就是小巫见大巫了。
要想知道什么是儿童再生障碍性贫血的临床表现，那么我们首先要知道什么是儿童再生障碍性贫血。
儿童再生障碍性贫血是因为红细胞的形成受到了阻碍，使得儿童组织细胞中的红细胞减少，从而使得血红蛋白减少，产生贫血症状。
血常规检查表现为白细胞、血小板含量下降。
在以前医学技术不发达的年代其死亡率极高，目前随着我国医疗技术水平的发展，对于儿童再生障碍性贫血我国进行了深入研究，技术水平有了很大的提高，但是仍然有很多孩子因此失去生命。
要想减少儿童再生障碍性贫血就要了解它、重视它。
那么导致儿童再生障碍性贫血的发病机制是什么？再生障碍性贫血的发病机制主要是免疫系统的T细胞功能改变使得儿童的骨髓干细胞发生改变，骨髓干细胞的改变破坏了血液循环系统的平衡，从而导致骨髓不再进行造血引起贫血。
孩子的健康成长是为人父母最为关心的问题。
面对孩子生病，父母就会非常地担心、害怕与焦虑，就连平时的小感冒也会牵动着父母的心，更何况是儿童再生障碍性贫血这种严重威胁孩子生命安全的疾病。
那么儿童再生障碍性贫血的临床表现有哪些？希望通过本文，让你有所了解。
儿童再生障碍性贫血形成原因有很多，有先天因素，如基因突变和遗传等。
同时也有后天因素，如放射性组织和化学物质导致基因突变、某些疾病引起的感染等。
临床症状分为急性再障和慢性再障两大类。
首先是急性再障(重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ):急性的儿童再生障碍性贫血发病快，发展迅速，而且一般都很严重，容易危及到病人的生命安全。
它的主要临床表现为严重贫血、严重感染、严重出血。
严重贫血：贫血主要临床表现为面色苍白、头晕、心悸、乏力等症状。
儿童再生障碍性贫血随着病情的发展，贫血症状将越来越严重，输血频率也会大大增加。
当病情达到一定情况时，输血频率再高、量再大，也难以改变重度贫血的症状，与此同时，感染和出血也会加重病人的贫血状况。
《再生障碍性贫血》
• （二）骨髓增生异常综合征
（myelodysplasticSy Ndrome，MDS）FAB 协作组将MDS分为五型，其中难治性贫血 型易和不典型再障相混淆。MDS虽有全血 细胞减少，但骨髓三系细胞均增生，巨核 细胞也增多，三系中均可见有病态造血， 染色体检查核型异常占20％～60％，骨髓 组织切片检查可见"造血前驱细胞异常分布" 现象。
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• （七）阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）PNH和再障关系
相当密切，20％～30％FNH可伴有再障，15％再障可发生 显性PNH，两者都是造血干细胞的疾病。明确地从再障转 为PNH，而再障表现已不明显；或明确地从PNH转为再障， 而PNH表现已不明显；或PNH伴再障及再障伴PNH红细胞， 都可称谓再障-PNH综合征。（八）其他因素 罕有病例报 告，再障在妊娠期发病，分娩或人工流产后缓解，第二次 妊娠时再发，但多数学者认为可能是巧合。此外，再障尚 可继发于慢性肾功能衰竭、严重的甲状腺或前（腺）脑垂 体功能减退症等。
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• （五）免疫因素 再障可继发于胸腺瘤、系统性红斑狼疮
和类风湿性关节炎等，患者血清中可找到抑制造血干细胞 的抗体。部分原因不明的再障可能也存在免疫因素。（六） 遗传因素 Fanconi 贫血系常染色体隐性遗传性疾病，有家 族性。贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形， 特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、 体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管 畸形等，皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常增高，染色 体异常发生率高，DNA修复机制有缺陷，因此恶性肿瘤， 特别是白血病的发生率显著增高。10％患儿双亲有近亲婚 配史。
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病因学
• 再障的发病可能和下列因素有关：（一）药物 药物是最
老年人再生障碍性贫血的症状有哪些？
老年人再生障碍性贫血的症状有哪些？
常见症状：贫血、感染、出血
1.急性型再障起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。
病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展，几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现在消化道出血、血尿、眼底出血(常伴有视力障碍)和颅内出血。
皮肤、黏膜出血广泛而严重，且不易控制，病程中几乎均有发热，系伴有感染，常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡，从而导致败血症、肺炎也很常见。
感染和出血互为因果，使病情日益恶化多数在1年内死亡。
2.慢性型再障起病缓慢，以贫血为首起和主要表现;出血多限于皮肤黏膜，且不严重;可并发感染，但常以呼吸道为主，容易控制，若治疗得当，坚持不懈，不少患者可获得长期缓解以至痊愈，但也有部分病人迁延多年不愈，甚至病程长达数10年，少数到后期出现急性再障的临床表现，称为慢性再障严重型。
1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：
1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
2.一般无脾肿大。
3.骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃，需有巨核细胞明显减少，骨髓小颗粒成分中应见非造血细胞增多。
有条件者应做骨髓活检等检查)。
4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋
白尿，骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能的停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
5.一般抗贫血药物治疗无效。
急性型又称重型再障Ⅰ型。
慢性型病程中如恶化，临床、血象及骨髓象与急性相同，称重型再障2型。
贫血的分级和诊断标准
贫血的分级和诊断标准贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量低于正常范围，导致机体供氧能力下降的一种疾病。
根据贫血的严重程度和病因分类，可以将其分为不同的级别，并通过一系列的诊断标准来进行评估和诊断。
一、贫血的分级。
根据世界卫生组织（WHO）的标准，贫血可以分为轻度、中度和重度三个级别。
轻度贫血指血红蛋白浓度在男性小于130g/L，女性小于120g/L，但大于110g/L；中度贫血指血红蛋白浓度在男性小于110g/L，女性小于100g/L，但大于80g/L；重度贫血指血红蛋白浓度小于80g/L。
二、贫血的诊断标准。
1. 血常规检查。
贫血的诊断首先需要进行血常规检查，包括血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞压积等指标。
根据这些指标的结果，可以初步判断贫血的严重程度。
2. 红细胞形态学检查。
通过红细胞形态学检查，可以观察红细胞的形态、大小、颜色等特征，从而帮助确定贫血的类型和病因。
3. 骨髓穿刺检查。
对于一些原因不明的贫血病例，骨髓穿刺检查可以帮助确定贫血的病因，包括缺铁性贫血、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等。
4. 血清铁蛋白测定。
血清铁蛋白测定可以帮助判断贫血是否由缺铁引起，对于缺铁性贫血的诊断具有重要意义。
5. 病史和临床表现。
在诊断贫血时，还需要结合患者的病史和临床表现，包括贫血的起病情况、症状表现、疾病的进展等方面的信息。
三、结语。
贫血是一种常见的疾病，严重影响患者的生活质量和健康状况。
通过科学的分级和诊断标准，可以帮助医生准确判断贫血的严重程度和病因，从而制定合理的治疗方案。
对于患有贫血的患者来说，及时进行诊断和治疗是非常重要的，可以有效减轻症状，改善生活质量。
因此，对于贫血的分级和诊断标准，我们应该有一个清晰的认识，以便更好地应对这一疾病。