α1-抗胰蛋白酶缺乏症
内科学COPD
疾病严重度分期
特征
I：轻度COPD
FEV1/FVC < 70 % FEV1 80%预计值
II：中度COPD
FEV1/FVC < 70% 50% FEV1< 80%预计值
III：重度COPD
FEV1/FVC < 70% 30% FEV1< 50%预计值
IV：非常严重COPD
FEV1/FVC < 70% FEV1 < 30%预计值或FEV1% <50%预计值合并慢性呼吸衰竭
（二）、外界因素
1. 大气污染: 化学气体：氯、氧化氮、二氧化硫等烟雾，对支 气管粘膜有刺激和细胞毒性作用。 粉尘：二氧化硅、煤尘、棉屑等刺激支气管粘膜，使肺纤维组织增生和清除功能遭受损害。
2. 吸烟 : 吸烟能使支气管上皮纤毛变短，纤毛运动发生障碍，降低局部抵抗力，削弱肺泡吞噬细胞的吞噬、 灭菌作用。使支气管痉挛，增加气道阻力。
or
β2受体激动剂
药理作用机制： 通过激动气道的β2受体，激活腺苷酸环化酶，使细胞内的环磷腺苷（cAMP）含 量增加，游离钙离子减少，从而松弛支气管平滑肌
短效2受体激动剂
名称 在COPD中的应用 起效时间 药效持续时间 如何使用 有何副作用 现有剂型
沙丁胺醇、特布他林 常作为“救急”药物，按需使用
反复发作,可吸入糖皮质激素
COPD处理 IV级:极重度
特征 FEV1/FVC<70%
FEV1<30%预计值或出现慢性呼吸衰 竭
GOLD 2006
推荐的治疗 控制危险因素、流感疫苗 按需使用短 效支气管扩张剂 康复治疗 规律使用一种或多种长效支气管扩张剂
吸入糖皮质激素 如有呼吸衰竭，可长期氧疗考虑手术治 疗
2022-2023学年山东省聊城市一中高二下学期期中生物试题
2022-2023学年山东省聊城市一中高二下学期期中生物试题1.格瓦斯是一种盛行于俄罗斯等国家的含低度酒精的饮料，其传统做法是以俄式大面包为基质，由酵母菌和乳酸菌发酵而成。
相关叙述正确的是（）A．酵母菌和乳酸菌都具有成形的细胞核B．发酵时两种菌都产生酒精和CO 2C．发酵时要保证温度适宜并保持密闭D．发酵时两种菌为互利共生的关系2.红酸汤是苗族人民的传统食品，它颜色鲜红、气味清香、味道酸爽。
以番茄和辣椒为原料的红酸汤制作流程如下。
下列相关叙述中正确的是（）A．红酸汤制作过程中用到的微生物主要是醋酸菌B．装坛时加入成品红酸汤是为了增加发酵菌种的数量C．装坛时不装满的原因是为了促进微生物繁殖D．红酸汤的制作中发酵时间越长，口味越纯正3.“筛选”是分离和培养生物新类型常用的手段，下列有关技术中不能筛选成功的是（）A．在牛肉膏蛋白胨培养基中，筛选大肠杆菌B．在以尿素为唯一氮源的固体培养基中，筛选能够分解尿素的微生物C．用纤维素为唯一碳源的培养基，筛选能分解纤维素的微生物D．在培养基中加入不同浓度的氯化钠，筛选抗盐突变体植物4.我国《生活饮用水卫生标准》中关于生活饮用水的细菌标准的具体规定如下：细菌总数1mL水中不超过100个，大肠杆菌数1mL水中不超过3个。
为了检验某城市自来水是否达标，某生物兴趣小组进行了相关的实验。
下列有关叙述错误的是（）A．实验过程中应用到涂布器、移液管等操作工具B．取样水龙头应用火焰灼烧，打开水龙头一段时间后再取样C．检验自来水中大肠杆菌数是否达标，可用稀释涂布平板法来分离并计数D．若空白对照组上有6个菌落，则在实验组数据基础上减去6，以获得最准确数据5.下列关于发酵工程的说法中，不正确的是（）A．在菌种选育过程中，可以利用人工诱变、自然界中筛选和基因工程等手段B．青霉素是抗生素，所以在青霉素生产过程中不需要严格灭菌C．在谷氨酸发酵过程中，pH呈酸性时产生谷氨酰胺和N-乙酰谷氨酰胺D．发酵工程的产品可以采用过滤、沉淀等方法将菌体分离和干燥6.植物细胞培养是在植物组织培养技术的基础上发展起来的，下列有关植物细胞培养的叙述，不正确的是（）A．植物细胞培养技术的目的是为了获得大量有生理活性的次生代谢物B．植物细胞培养技术快速、高效，几乎不受季节、天气等的限制C．利用生物反应器悬浮培养人参细胞，提取人参皂苷，用于生产保健药品和美容护肤用品D．植物细胞培养需要在一定的温度、pH等条件下进行，但不需要进行无菌操作7.某课外活动小组获得了一株性状优良的结球生菜，并利用植物组织培养技术对其进行快速繁殖。
关于慢阻肺的科普知识
关于慢阻肺的科普知识王联均（四川省达州市开江县中医院；四川达州636250）慢性阻塞性肺疾病（COPD）是世界范围内慢性病和死亡的主要原因之一。
目前，COPD是世界第四大致死疾病，也是我国农村第一大致死疾病。
同时可以预见，其发病率和死亡率在未来几十年将进一步增加。
到2020年，COPD引起的疾病经济负担将在各类疾病中排名第五。
在美国，45岁以下人群中COPD的死亡率很低，但随着年龄的增长而增加。
在45岁以上的人群中，COPD已成为第四或第五大死因。
在中国，COPD患者总数约为2.7千万。
15岁及以上人群COPD患病率为3%，40岁及以上人群COPD患病率为8%。
现有资料显示，男性COPD发病率高于女性。
慢性阻塞性肺病也是医疗、急救和住院治疗的主要原因。
一、慢性阻塞性肺病的病因 1、吸烟慢阻肺属于肺病，它与肺癌等疾病一样，大多是由于吸烟习惯所致。
如果病人开始吸烟时，特别是对于未成年人，会产生较强烈的烟瘾，慢性阻塞性肺病的风险是非常高的。
据临床统计，每天吸烟的人患慢性支气管炎和慢性阻塞性肺病的几率是不吸烟的人的10倍左右，香烟中含有焦油、尼古丁等成分，它们通过呼吸道侵入人体肺部，造成非内纤毛运动障碍，降低其抗病能力和吞噬能力，从而引起严重感染。
长期以来，肺收缩顺应性降低，导致慢阻肺的发生。
有相关试验把吸烟的人和不吸烟的人作了比较，吸烟者肺功能异常的发生率应明显增加，且易出现呼吸系统症状。
而且，我们必须特别注意，不仅主动吸烟会影响人体的肺功能，被动吸烟也会影响肺的功能，从长远来看，它会导致慢性阻塞性肺病的形成，对此要有意识，不要吸烟，也不要被动吸二手烟。
2、空气污染空气污染是引起慢性阻塞性肺疾病（COPD）的主要原因。
在许多地区，空气污染非常严重，空气中有许多有害物质会直接刺激人体的肺组织。
从长远来看，可能会引起人体COPD。
因此，必须高度重视，保持室内空气流通，避免吸入有害气体，医院应定期检查，特别是吸入职业性粉尘和化学物质的人员。
常见异常电泳图片的简易辨识
一般来说，血清总蛋白低于60g/L或高 于80g/L,白球比倒置（＜1）、白球比＞2 时，应进一步做血清蛋白电泳。 除血清白蛋白的浓度降低外，某些球蛋 白浓度的异常，通过电泳技术分离病人 的血清蛋白，对疾病的诊断、治疗和预 后的疗效观察，都起到十分重要的作用。 尤其是 M蛋白所导致的一组疾病，如多 发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、重链病、 轻链病等，对这些疾病的早期发现和诊 断，都是十分必要的。
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在α2---γ区带中出现M蛋白峰
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个别区带出现特征性缺乏
N↑ 不定 β---γ桥↑ N ↑ ↑ ↑↑
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正确解释电泳结果
有助于临床疾病诊断的参考依据
先天性 白蛋白缺陷型：
主要特征：由于血清白蛋白的显著降低， 血清总蛋白也随之降低，四种球蛋白明 显增高， 严重无白蛋白血症时，临床症
上海明新医疗器械公司 瞿志刚编辑
1 . 前言
2.白蛋白异常
3. α1球蛋白异常 4. α2球蛋白异常
5. β球蛋白异常 6. γ球蛋白异常
7. 免疫球蛋白异常的检测
8.免疫球蛋白异常增生常用的免疫检测方法
9.多发性骨髓瘤 10.巨球蛋白血症
11.重链病
12.轻链病
13. BMG & MGUS
贴点样梳、胶片图
α1抗胰蛋白酶缺乏症
↓
Congenital deficiency of A1AT
A1AT = 0.17g/L (normal range: 0.97 – 1.93 g/L)
-高中人教版生物三学案：检测试卷()含答案
专题检测试卷(专题1)（时间：90分钟满分：100分）一、选择题(本题包括25小题，每小题2分，共50分，在每小题给出的4个选项中,只有1项符合题目要求）1．下列关于DNA重组技术基本工具的说法,正确的是（) A．DNA连接酶只能连接双链DNA片段互补的黏性末端B．微生物中的限制性核酸内切酶对自身DNA无损害作用C．限制酶切割DNA后一定能产生黏性末端D．质粒是基因工程中唯一的载体答案B解析DNA连接酶分为两类：E·coli DNA连接酶和T4DNA连接酶,前者只能将双链DNA片段互补的黏性末端连接起来，而后者既可以连接双链DNA片段互补的黏性末端,也可以连接双链DNA片段的平末端；细菌内的限制酶能限制异源DNA的侵入并使之失活，即能将外源DNA切断，从而保护自身的遗传特性；限制酶切割DNA后，产生的末端有黏性末端和平末端两种;质粒是常用的载体，除此之外,基因工程中用到的载体还有λ噬菌体的衍生物和动植物病毒等.2．对下图所示黏性末端的相关说法错误的是（）A．甲、乙、丙黏性末端是由各自不同的限制性核酸内切酶催化产生的B．甲、乙具相同的黏性末端，可形成重组DNA分子，但甲、丙之间不能C．DNA连接酶作用位点在b处，催化磷酸基团和脱氧核糖之间形成化学键D．切割甲的限制性核酸内切酶不能识别由甲、乙片段形成的重组DNA分子答案C解析甲图表示在G和A之间进行剪切,乙图表示在C和A之间进行剪切,丙图表示在C和T之间进行剪切,因此三者需要不同的限制性核酸内切酶进行剪切；甲和乙的黏性末端相同,能够通过碱基互补配对形成重组DNA分子,但甲和丙之间不能;DNA连接酶作用的位点是磷酸二酯键，乙图中的a和b分别表示磷酸二酯键和氢键；甲和乙形成的重组DNA分子相应位置的DNA碱基序列为错误!，而甲图表示在G和A之间切割,所以该重组序列不能被切割甲的限制性核酸内切酶识别。
3．下列关于DNA连接酶的叙述，正确的是（）①催化相同黏性末端的DNA片段之间的连接②催化不同黏性末端的DNA片段之间的连接③催化两个黏性末端互补碱基间氢键的形成④催化两个核苷酸之间的磷酸二酯键的形成A．①③B．②④C．②③D．①④答案D解析在DNA重组技术中,两个DNA片段间必须有相同黏性末端才能互补配对，进行结合；具有相同黏性末端的DNA分子连接时，DNA连接酶的作用是催化两个核苷酸之间的磷酸二酯键的形成，即把“梯子”的“扶手”缝合起来。
疾病大全
消化内科• A•Alagille综合征•α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病•阿米巴肠病•阿米巴肝脓肿•阿米巴结肠炎•阿米巴痢疾•阿片类药物中毒•阿司匹林诱发哮喘•埃及血吸虫病•艾滋病人的急性阑尾炎•氨基甲酸酯类农药中毒•奥迪括约肌功能异常• B•Barrett食管•Brenneman综合征•巴贝虫病•巴德-吉亚利综合征•巴雷特食管•巴西紫热•百草枯中毒•柏-查综合征•败血症•斑疹伤寒立克次体肺炎•半乳糖血症•暴发性肝功能衰竭•暴发性肝衰竭•暴发性肝炎样综合征•暴痢•暴泻•钡中毒•贲门癌•苯海拉明中毒•鼻疽•吡唑酮类中毒•铋中毒•蓖麻子中毒•鞭虫病•便秘•便血•变形杆菌食物中毒•丙型病毒性肝炎•丙型肝炎病毒感染与肾小球肾炎•病毒性食管炎•播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病•不动杆菌感染•布卡综合症• C•餐后血糖过低症•残窦综合征•残胃癌•残胃淋巴瘤•残胃平滑肌肉瘤•苍耳中毒•长膜壳绦虫病•肠癌•肠白塞病•肠病性肢皮炎综合征肠病原性大肠埃希杆菌感染•肠出血性大肠埃希杆菌感染•肠道病毒71型感染•肠道病毒所致各系统感染•肠道蛔虫•肠道菌群失调症•肠道气囊肿症•肠道息肉病•肠道血管畸形•肠毒性大肠埃希杆菌感染•肠梗阻•肠间脓肿•肠结核•肠瘘•肠毛滴虫病•肠扭转•肠扭转综合征•肠气囊肿•肠气肿综合征•肠侵袭性大肠埃希杆菌感染•肠伤寒穿孔•肠石性肠梗阻•肠套叠•肠系膜淋巴结结核•肠系膜上动脉栓塞•肠系膜上动脉压迫综合征•肠系膜上动脉综合征•肠系膜上静脉血栓形成•肠系膜脂肪炎•肠系膜肿瘤•肠血管瘤肠炎•肠易激综合征•常现丝虫病•成人肥大性幽门狭窄•赤痢•虫证•粗制棉子油中毒•胃肠炎• D•大肠埃希杆菌肺炎•大肠埃希杆菌性胃肠炎•大肠癌•大肠恶性淋巴瘤•大肠梗阻•大肠类癌•大肠湿热•大肠息肉•大网膜扭转•大网膜肿瘤•胆道蛔虫病•胆道运动功能障碍•胆道运动功能障碍综合征•胆道张力低下综合征•胆管癌•胆管炎•胆咳•胆囊胆固醇沉着症•胆囊管综合征•胆囊-结肠肝曲粘连综合征•胆囊切除术后综合征•胆囊炎胆热•胆石性肠梗阻•胆石症•胆源性急性胰腺炎•胆源性慢性胰腺炎•胆汁返流性胃炎•胆汁性腹膜炎•胆汁性肝硬化•胆汁淤积性黄疽•蛋白丢失性胃肠病•蛋白丧失胃肠综合征•等孢球虫病•迪厄拉富瓦病•敌鼠中毒•电冰箱食物中毒•电冰箱胃炎•淀粉样变病的胃肠道表现•丁型病毒性肝炎•毒蕈中毒•短膜壳绦虫病•对乙酰氨基酚中毒•多发性消化道息肉综合征•多房棘球蚴病• E•呃逆•呃逆症•恶心和呕吐•颚口线虫病•儿童腹痛•儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征二糖酶缺乏症•Felty综合征•发芽马铃薯中毒•发作性嗜睡强食综合征•反流性食管炎•放射病•放射性肠炎•放射性食管炎•非01霍乱弧菌肠炎•非霍乱弧菌感染•非寄生虫性肝囊肿•非酒精性脂肪肝病•非溃疡消化不良•肺寄生虫病•肺囊性纤维化•肺泡通气低下综合征•分流性高胆红素血症综合征•酚类中毒•粪类圆线虫病•风秘•福尔马林中毒•附红细胞体病•复发性腹膜后肿瘤•复发性溃疡•复孔绦虫病•副溶血性弧菌食物中毒•副伤寒•富贵病•腹壁坏死性筋膜炎•腹部肿块腹肌缺如综合征•腹膜后感染与脓肿•腹膜后间隙出血•腹膜后淋巴结炎•腹膜后脓肿•腹膜后腔液体渗病•腹膜后疝•腹膜后血肿•腹膜后脂肪瘤•腹膜假黏液瘤•腹膜间皮瘤•腹膜炎•腹膜转移癌•腹腔动脉压迫综合征•腹腔妊娠•腹水•腹痛•腹泻•腹型癫痫综合征•腹型偏头痛综合征•腹胀•腹主动脉血栓形成综合征•腹卒中综合征•G•Gardner综合征•肝癌•肝包虫囊肿•肝大•肝淀粉样变性•肝豆状核变性伴发的精神障碍肝肺综合征•肝海绵状血管瘤•肝-甲状腺综合征•肝结核•肝脓肿•肝肾综合征•肝损伤•肝外胆管损伤•肝胃不和•肝纤维化•肝腺瘤•肝性卟啉病•肝性脊髓病•肝性脑病•肝血管瘤•肝血虚证•肝炎后综合征•肝炎双重感染•肝硬化•肝硬化男性性功能减弱综合征•肝硬化性肾损害•肝脏局灶性结节性增生•肝脏炎性假瘤•肝著•肝紫癜病•肛管、直肠、结肠狭窄•肛管损伤•肛门闭锁•高锰酸钾中毒•高原红细胞增多症膈膨出和麻痹•膈扑动•膈疝•膈下脓肿•膈先天性缺损•镉中毒•庚型病毒性肝炎•工业中毒所致的精神障碍•弓形体病•功能性呕吐•功能性消化不良•汞中毒•钩虫病•钩虫性十二指肠炎综合征•孤立性直肠溃疡综合征•鼓胀•广州管圆线虫病•H•含亚硝酸盐类植物性食物中毒•寒湿泄泻•黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征•横膈下结肠嵌入综合征•后壁穿孔性溃疡•壶腹周围癌•华支睾吸虫病•化脓性汗腺炎•化脓性门静脉炎•化脓性食管炎•坏疽性脓皮症•黄疸•黄曲霉素中毒回盲瓣综合征•蛔虫病•蛔虫性肠梗阻•蛔虫性急性胰腺炎•哕•惠普尔病•活动盲肠综合征•获得性免疫缺陷综合征的消化系统损害•霍乱样综合征•J•畸形性吞咽困难•吉尔伯特综合征•急性肠系膜淋巴结炎•急性肠系膜上动脉梗死•急性肠系膜上动脉栓塞或血栓形成•急性出血坏死型胰腺炎•急性出血性坏死性肠炎•急性出血性坏死性小肠炎•急性单纯性胃炎•急性胆囊炎•急性胆源性胰腺炎•急性腐蚀性胃炎•急性腹膜炎•急性腹型-高脂血症综合征•急性化脓性胆管炎•急性化脓性胃炎•急性结肠假性梗阻综合征•急性阑尾炎•急性糜烂性胃炎•急性胃肠炎•急性胃扩张急性胃炎•急性胃粘膜病变•集聚肠杆菌感染•继发性腹膜炎•继发性化脓性腹膜炎•家族性地中海热•家族性结肠息肉•甲醇中毒•甲型病毒性肝炎•甲型肝炎•贾第虫病•假膜性肠炎•间插血吸虫病•煎厥•结、直肠黑变病•结肠癌•结肠闭锁•结肠粪性穿孔•结肠过敏症•结肠黑变病•结肠瘘•结肠扭转•结肠憩室病•结肠损伤•结肠息肉•结肠血管畸形•结肠炎•结肠脂肪瘤•结肠直肠损伤•结缔组织性肠炎•结核性肠系膜淋巴结炎•结核性腹膜炎•结节性脂肪坏死•结石性胆囊炎•噤口痢•痉挛性肠梗阻•久泄•酒精伴发的精神障碍•酒精性肝病•局部麻醉药中毒•巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征•巨大肥厚性胃炎•巨吻棘头虫病•军团菌肺炎•K•α1-抗胰蛋白酶缺乏症•咖啡因与氨茶碱中毒•卡他莫拉菌感染•可拉明中毒•克里格勒-纳贾尔综合征•克罗恩病•克罗恩病关节炎•空肠、回肠憩室•空肠弯曲菌肠炎•奎宁中毒•溃疡病出血•溃疡病穿孔•溃疡病大出血•溃疡病急性穿孔•溃疡性结肠炎•溃疡性结肠炎性关节炎•L•蜡样芽孢杆菌食物中毒•阑尾寄生虫病•阑尾炎•蓝色橡皮泡痣综合症•蓝氏贾第鞭毛虫病•郎-奥韦综合征•老年便秘•老年大便失禁•老年低温症•老年急性阑尾炎•老年久病卧床•老年人病毒性肝炎•老年人肠易激综合征•老年人胆囊炎•老年人胆石症•老年人肝性脑病•老年人肝硬化•老年人感染性休克•老年人高脂血症•老年人环咽肌功能障碍•老年人急腹症•老年人急性阑尾炎•老年人急性胰腺炎•老年人假膜性小肠结肠炎•老年人结肠憩室•老年人结肠息肉•老年人酒精性肝病•老年人酒精性心脏病•老年人慢性胃炎•老年人缺血性结肠炎•老年人上消化道出血•老年人食管裂孔疝•老年人胃食管反流病•老年人消化性溃疡•老年人炎症性肠病•老年人药物性肝病•老年人胰腺癌•老年人脂肪肝•老年性昏迷•老年休克•类癌•类圆线虫病•痢疾•痢疾后综合症•链杆菌病•良性阵发性腹膜炎综合征•淋巴结-胆道综合征•淋巴细胞减少症•淋菌性肛门直肠炎•磷中毒•流感嗜血杆菌感染•旅行者腹泻•氯丙嗪类中毒•氯喹中毒•轮状病毒所致胃肠炎•轮状病毒性肠炎•螺菌病•M•Milk-Alkali综合征•Mirizzi综合征•麻痹性肠梗阻•麻黄碱中毒•马桑果中毒•麦胶性肠病•曼陀罗中毒•慢性胆囊炎•慢性腹泻•慢性化脓性腮腺炎•慢性溃疡性非肉芽肿性空肠回肠炎•慢性溃疡性结肠炎•慢性胃炎•慢性胰腺炎•慢性阻塞性腮腺炎•盲肠肉芽肿•盲袢综合征•盲襻综合征•猫抓病•毛石肠梗阻综合征•毛圆线虫病•湄公血吸虫病•门静脉高压•门静脉高压性胃病•门静脉海绵样变•门脉高压性肠病•锰中毒•弥漫性空回肠溃疡•弥漫性食管痉挛•棉子中毒•灭虫灵中毒•母乳性黄疸•木薯中毒•N•内脏利什曼病•囊性纤维化•蛲虫病•脑肝肾综合征•尼曼－匹克氏病•拟除虫菊类农药中毒•黏多糖贮积症Ⅰ型•念珠菌病•农药中毒•农药中毒所致的精神障碍•浓缩胆汁综合征•诺瓦克病毒性胃肠炎•诺沃克类病毒胃肠炎•粘连性肠梗阻•P•Plummer-Vinson综合征•膀胱气痛•贲门失弛缓症•盆底痉挛综合症•盆底综合征•硼酸中毒•皮肌炎与多发性肌炎•脾大•脾-肝综合征•脾功能亢进•脾劳•脾囊肿•脾破裂•脾虚泄泻•脾约•痞满•片吸虫病•葡萄球菌性食物中毒•Q•Q热肺炎•干呕•其他病毒肺炎•其他弧菌感染•其他沙门菌感染•脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征•脐炎•气痢•气秘•气胀•汽油、煤油中毒•汽油中毒•憩室病•嵌杯样病毒胃肠炎•强碱类中毒•强酸、强碱中毒•倾倒综合征•氰化物中毒•曲霉病•驱蛔灵中毒•缺铁性吞咽困难•缺血性肠绞痛•缺血性肝炎•缺血性结肠炎•纤维化综合征•R•诺卡菌病•热带口炎性腹泻•热带性口炎性腹泻•热秘•妊娠合并肠梗阻•妊娠合并肝硬化•妊娠合并急性胆囊炎•妊娠合并急性阑尾炎•妊娠合并急性胰腺炎•妊娠合并消化性溃疡•妊娠期肝血肿及破裂•妊娠期急性脂肪肝•妊娠性急性阑尾炎•日本血吸虫病•肉孢子虫病•乳糜泻•乳酸性酸中毒•乳头状腺瘤•软化斑•瑞列绦虫病•瑞氏综合症•S•SARS的胃肠道感染•杀虫脒中毒•杀鼠剂中毒•沙门氏菌属食物中毒•痧气•伤食泄泻•上腔静脉综合征•上消化道出血•砷中毒•神经型食物中毒•神经性肠梗阻综合症•神经性呕吐•肾上腺素中毒•十二指肠白点综合征•十二指肠结核•十二指肠静脉曲张•十二指肠溃疡•十二指肠瘘•十二指肠憩室•十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征•十二指肠损伤•十二指肠胃反流及胆汁反流性胃炎•十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄•十二指肠血管性压迫综合征•十二指肠炎•十二指肠壅积症•十二指肠淤积症•石膏综合征•食管癌•食管白斑•食管瘢痕性狭窄•食管贲门黏膜撕裂综合征•食管贲门粘膜撕裂综合征•食管穿孔•食管穿透性损伤•食管腐蚀性灼伤•食管管型•食管过短•食管化学性烧伤•食管结核•食管克罗恩病•食管类癌•食管裂孔疝•食管梅毒•食管囊肿•食管黏膜损伤•食管平滑肌瘤•食管破裂•食管蹼和食管环•食管憩室•食管肉瘤•食管失弛缓症•食管损伤•食管外压和牵拉•食管胃底静脉曲张及其破裂出血•食管血管瘤•食管炎•食管异位组织•食管异物•食管源性胸痛•食积胃病•食瘕•食物变应性和不耐受性•食物过敏性哮喘•食物中毒•食滞胃脘主证•嗜水气单胞菌感染•嗜酸细胞性胃肠炎•手术后反流性胃炎•输入袢综合征•双胃•水、电解质紊乱伴发的精神障碍•水合氯醛中毒•水杨酸类中毒•四川并殖吸虫病•四氯化碳中毒•T•Turcot综合征•弹性假黄瘤•铊中毒•胎粪性便秘•糖尿病性胃轻瘫•糖原累积症•陶瓷样胆囊•特发性非硬化性门脉高压综合征•特发性腹膜后纤维化•特发性胃肠道嗜酸性细胞浸润综合征•锑中毒•天冬氨酰葡萄糖胺尿症•铁线虫病•铁中毒•吐失•吞气症•吞入异物•吞咽困难•W•Whipple病•啘•外阴克罗恩病•外阴血吸虫病•弯曲菌肠炎•网膜囊肿•网膜扭转•网膜炎•网膜原发性节段性梗死网膜肿瘤•维生素B1缺乏病•维生素缺乏•维生素中毒•伪膜性肠炎•萎缩性胃炎•卫氏并殖吸虫病•胃、十二指肠溃疡出血•胃、十二指肠溃疡急性穿孔•胃病•胃肠道癌转移卵巢•胃肠道伴癌综合征•胃肠道功能紊乱•胃肠道外瘘•胃肠积液•胃肠食物不耐受症•胃肠型食物中毒•胃穿孔•胃窦血管扩张症•胃恶性淋巴瘤•胃反应性淋巴增生•胃隔膜•胃寒呕吐•胃畸胎瘤•胃急性扩张•胃节律紊乱综合征•胃结核•胃空肠输入袢综合征•胃溃疡出血•胃溃疡性穿孔•胃类癌瘤胃良性肿瘤•胃梅毒•胃泌素瘤•胃内隔膜•胃内异物•胃纳呆滞•胃黏膜脱垂•胃扭转•胃平滑肌肉瘤•胃憩室•胃切除后胆汁返流性胃炎•胃切除后吸收不良综合征•胃轻瘫综合征•胃神经纤维瘤•胃石症•胃损伤•胃息肉•胃下垂•胃心综合征•胃型哮喘•胃粘膜脱垂症•胃真菌病•胃脂肪瘤•胃潴留•吻合口溃疡•无机磷中毒•五氯酚钠中毒•戊型病毒性肝炎•X•西伯利亚立克次体斑疹热•吸入性肺炎吸收不良综合征•细菌性肝脓肿•细菌性痢疾•细粒棘球蚴病•下消化道出血•先天性肠闭锁与狭窄•先天性肠旋转异常•先天性胆道闭锁•先天性胆总管囊肿•先天性非溶血性黄疸•先天性肥厚性幽门狭窄•先天性肝囊肿•先天性肝纤维化•先天性巨结肠•先天性梅毒性肝硬化•先天性食管闭锁•先天性食管狭窄•先天性胃壁肌层缺损•先天性胃出口梗阻•先天性直肠肛门畸形•腺病毒性肠炎•消化道出血•消化道憩室病•消化道重复畸形•消化系癌伴血液病综合征•消化系统疾病伴发的精神障碍•消化系统溃疡病•消化性溃疡•消中•小肠过敏性紫癜•小肠结肠炎耶尔森菌肠炎小肠瘘•小肠损伤•小肠吸收不良综合征•小肠系膜损伤•小肠虚寒•小肠异物•小袋纤毛虫病•小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症•小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病•小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病•小儿白塞病•小儿半乳糖血症•小儿贲门失弛缓症•小儿便秘•小儿病毒相关吞噬血细胞综合征•小儿肠套叠•小儿肠吸收不良综合征•小儿肠系膜淋巴结结核•小儿肠旋转不良•小儿丁型病毒性肝炎•小儿动脉肝脏发育异常综合征•小儿非内脂性网状内皮增殖综合征•小儿腹泻病•小儿腹胀•小儿肝豆状核变性•小儿疳痢•小儿功能性消化不良•小儿汞中毒•小儿过敏性紫癜•小儿回盲肠综合征•小儿急性胆囊炎小儿急性血行播散型肺结核•小儿家族性非溶血性黄疸综合征•小儿贾第虫病•小儿结节性多动脉炎•小儿结节性脂膜炎•小儿慢性充血性脾肿大•小儿慢性胰腺炎•小儿霉甘蔗中毒•小儿内脏幼虫移行症•小儿呕吐•小儿盘肠气痛•小儿片吸虫病•小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏•小儿普通易变型免疫缺陷•小儿其他沙门菌感染•小儿迁延与慢性腹泻•小儿铅中毒•小儿热带巨脾综合征•小儿乳积•小儿砷中毒•小儿石膏综合征•小儿时期常见的呕吐•小儿食积•小儿食物变态反应•小儿食物中毒•小儿水杨酸盐类中毒•小儿糖吸收不良•小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征•小儿戊型病毒性肝炎•小儿细菌性痢疾小儿先天性胆总管囊肿•小儿消化道出血•小儿消化性溃疡•小儿泄泻•小儿亚硝酸盐中毒•小儿炎症性肠病•小儿厌食症•小儿遗传性果糖不耐受•小儿遗传性血管神经性水肿•小儿幽门螺杆菌感染•小儿有机磷农药中毒•小儿原发性免疫缺陷病•小儿再发性腹痛•小儿再发性呕吐•小儿脂肪吸收不良•小儿中毒型痢疾•小儿猪带绦虫病和囊虫病•小儿纵隔压迫综合征•蝎子螫伤•心血管和血栓栓塞综合征•心原性肝硬化•锌中毒•新生儿Rh血型不合溶血病•新生儿胆红素脑病•新生儿肝脾肿大•新生儿肝炎综合征•新生儿坏死性小肠结肠炎•新生儿流行性腹泻•新生儿呕吐•新生儿呕血和便血新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸•新生儿生理性黄疸•新生儿胃穿孔•新生儿先天性胆道闭锁•新生儿消化道重复症•新生儿咽下综合征•新生儿乙型肝炎•星形病毒胃肠炎•性病相关性胃肠道感染•休息痢•溴氯菊酯中毒•溴中毒•虚寒呕吐•血色病•血吸虫肠病•Y•亚硝酸盐中毒•炎性肠病性关节炎相关巩膜炎•药物性肝病•药物性肝硬化•药物性呼吸衰竭•药物性食管炎•药物性胃病•药物中毒•噎膈•液脱•噫气•胰胆管合流异常综合征•胰胆汁综合征•胰石病•胰腺分裂胰腺假囊肿•胰腺假性囊肿•胰腺囊性纤维性变•胰腺脑病综合征•胰腺损伤•胰腺炎•胰腺真性囊肿•胰腺肿瘤•移植物抗宿主病•乙胺嘧啶中毒•乙肝•乙醚中毒•乙酰苯胺类中毒•乙型病毒性肝炎•乙型肝炎病毒相关性肾炎•异尖线虫病•异位ACTH综合征•阴沟肠杆菌感染•阴结•银杏中毒•隐孢子虫病•应激性溃疡•婴儿肠痉挛•婴幼儿腹泻•鹦鹉热•鹦鹉热衣原体肺炎•营养不良性肝硬化•营养代谢疾病伴发的精神障碍•硬化剂治疗引起的食管损害•硬皮病食管•幽门梗阻幽门螺杆菌感染•有机氯杀虫剂中毒•鱼胆中毒•鱼肝中毒•原发性肠系膜肿瘤•原发性胆汁性肝硬化•原发性腹膜后肿瘤•原发性腹膜炎•原发性肝癌•原发性肝内硬化综合征•原发性食管恶性黑色素瘤•原发性食管恶性淋巴瘤•原发性小肠溃疡•原发性小肠淋巴管扩张症•Z•Zieve综合征•早孕反应•造口旁疝•真菌性肠炎•真菌性食管炎•真菌性食物中毒•真菌中毒症•脂肪肝•蜘蛛痣•直肠损伤•直肠脱垂•志贺菌病•致死性肝内胆汁淤积综合征•中满•肿瘤性息肉•卓－艾氏综合征紫绀-杵状指-肝病综合征•自发性食管破裂•自身免疫性胰腺炎呼吸内AA链球菌群感染阿司匹林诱发哮喘埃利希体病氨气中毒BB链球菌群感染巴斯德菌肺炎巴西紫热百草枯中毒百日咳败血症斑疹伤寒立克次体肺炎贝壳甲综合征苯中毒鼻疽鼻疽假单胞菌肺炎鼻旁窦支气管综合征闭锁肺综合征变形杆菌肺炎表皮葡萄球菌肺炎病毒性出血热病毒性肺炎播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病不动杆菌肺炎不动杆菌感染不动纤毛综合征布氏菌肺炎C产碱杆菌肺炎肠杆菌肺炎肠球菌肺炎超敏反应性疾病尘螨过敏性哮喘成人呼吸窘迫综合征喘息样支气管炎喘证D大肠埃希杆菌肺炎大量羊水吸入大咯血大楼病综合征大叶性肺炎丹痧单侧肺气肿单纯疱疹病毒肺炎单纯性肺嗜酸粒细胞浸润症单纯性肺嗜酸性粒细胞增多症胆固醇肺炎毒气中毒顿呛多系统器官功能衰竭多重肺部感染E打嗝恶性胸腔积液颚口线虫病二硫化碳中毒二手烟二氧化氮中毒二氧化硫中毒F放射性肺炎非典非结核分枝杆菌病非结核性分枝杆菌病非特异性间质肺炎非特异性系统性坏死性小血管炎肺、胸膜阿米巴病肺癌肺孢子丝菌病肺闭喘咳肺并殖吸虫病肺不张肺部粪类圆线虫病肺部钩虫病肺出血－肾炎综合征肺大泡肺大疱肺地丝菌病肺淀粉样变性肺动脉发育不全肺放线菌病肺弓形体病肺宫崎肺吸虫症肺蛔虫病肺寄生虫病肺荚膜组织胞浆菌病肺假性淋巴瘤肺结核肺咳肺良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病肺络张肺螨病肺毛霉病肺囊性纤维化肺念珠菌病肺脓肿肺疟疾病肺诺卡菌病肺泡蛋白沉着症肺泡-毛细血管阻滞综合征肺泡通气低下综合征肺泡微结石症肺气虚肺气肿肺青霉病肺球孢子菌病肺曲菌病肺热咳嗽肺嗜酸细胞组织细胞增生症肺鼠疫肺栓塞肺栓塞和肺梗死肺水肿肺炭疽肺性脑病肺胸膜阿米巴病肺血管炎肺血吸虫病肺芽生菌病肺炎肺炎杆菌肺炎肺炎克雷白杆菌肺炎肺炎链球菌败血症肺炎链球菌性肺炎肺炎球菌肺炎肺炎性假瘤肺炎衣原体肺炎肺炎衣原体感染肺隐球菌病肺真菌病肺转移瘤肺组织细胞增生症风寒犯肺风寒感冒风热犯肺风热感冒蜂窝肺综合征弗郎西丝菌肺炎附红细胞体病副流行性感冒GGoodpasture综合征甘露糖苷贮积症肝火犯肺肝咳感冒感染性休克高原肺水肿高原红细胞增多症高原脑水肿高原适应不全症高原性心脏病高致病性禽流感病毒感染镉中毒工业中毒所致的精神障碍弓形体病汞中毒钩端螺旋体肺炎枸橼酸杆菌肺炎冠状病毒感染光气中毒过度通气综合征过敏性肺炎过敏性支气管肺曲霉病HHIV相关呼吸道感染Hughes-Stovin综合征寒饮咳嗽汉坦病毒肺综合征喉喑喉痈呼吸道合胞病毒肺炎呼吸道异物呼吸肌疲劳症呼吸衰竭呼吸系统疾病伴发的精神障碍呼吸性细支气管相关的间质性肺疾病呼吸性细支气管炎间质肺病花粉过敏性哮喘滑石粉尘肺化学液体吸入黄杆菌肺炎混合型慢性高原病J激素抵抗型哮喘急喉风急性肺脓肿急性肺源性心脏病急性高原病急性呼吸窘迫综合征急性呼吸衰竭急性间质性肺炎急性硫化氢中毒急性气管支气管炎急性气管－支气管炎急性侵袭型肺曲霉病急性细支气管炎急性支气管炎急性纵隔炎减压病结核病结核性脓胸结核性胸膜炎结节病性心肌病金黄色葡萄球菌肺炎久疟巨细胞病毒性肺炎军刀综合征军团病军团病肺炎军团菌肺炎KKartagener综合征咖啡因与氨茶碱中毒卡普兰综合征卡氏肺孢子虫肺炎卡氏肺囊虫病卡氏肺囊虫肺炎卡他莫拉菌感染抗胰蛋白酶缺乏症咳嗽性哮喘咳嗽晕厥综合征克雷白杆菌属感染口腔毛滴虫病咯血L痨瘵老年低温症老年肺炎老年久病卧床老年人不稳定型心绞痛老年人肺癌老年人肺结核老年人肺结核病老年人肺脓肿老年人肺气肿老年人肺性脑病老年人肺炎老年人感染性休克老年人高血压危象老年人呼吸衰竭老年人呼吸性酸中毒老年人急性呼吸窘迫综合征老年人间质性肺炎老年人结节病老年人慢性支气管炎老年人尿毒症性肺炎老年人睡眠呼吸暂停综合征老年人特发性肺纤维化老年人吸入性肺炎老年人胸腔积液与胸膜炎老年人厌氧菌性肺炎老年人阳性杆菌肺炎老年人院内获得性肺炎老年人支气管扩张老年人支气管哮喘老年人支原体肺炎老年人终末期肺炎老年性昏迷老年休克类鼻疽杆菌肺炎类肺炎性胸腔积液类脂性肺炎联合免疫缺陷病链杆菌病链球菌中毒性休克综合征良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病淋巴管肌瘤淋巴瘤样肉芽肿流感病毒肺炎流感嗜血杆菌肺炎流感嗜血杆菌感染流行性感冒流行性角膜结膜炎硫化氢中毒铝尘肺氯气中毒螺菌病瘰疬性皮肤结核病MMarie-Bamberger综合征麻疹病毒肺炎慢性肺炎慢性肺源性心脏病慢性呼吸衰竭慢性咳嗽慢性嗜酸性粒细胞性肺炎慢性支气管炎慢性纵隔炎慢性阻塞性肺疾病梅核气煤气中毒煤炭工尘肺锰中毒弥漫型间皮瘤米氏链球菌肺炎棉尘肺免疫缺陷性肺炎免疫缺陷者肺炎摩根菌肺炎NNezelot综合征内伤发热内脏利什曼病奈瑟卡他球菌肺炎脑膜炎奈瑟菌肺炎脑型肺吸虫病黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖贮积症Ⅱ型尿毒症肺炎镍中毒农民肺农药中毒所致的精神障碍农药中毒性肾病PPancoast综合征Poncet综合征疱疹性咽峡炎铍中毒皮肌炎与多发性肌炎葡萄球菌肺炎葡萄球菌中毒性休克综合征QQ热肺炎寇热其他病毒肺炎气单胞菌肺炎气管、支气管狭窄气管闭合性损伤气管前间隙感染气管食管瘘气管先天性疾病气管炎气管支气管异物气管肿瘤气胸汽油中毒迁延性肺嗜酸粒细胞浸润症禽流感球孢子菌病球形肺炎曲霉病曲霉球缺血缺氧性脑病R诺卡菌病热带型肺嗜酸性粒细胞肺炎热带性肺嗜酸粒细胞浸润症热咳热伤风热哮热性嗜中性白细胞皮肤病热中妊娠合并肺结核妊娠合并肺栓塞妊娠合并肺炎妊娠合并哮喘妊娠性哮。
α1-抗胰蛋白酶在临床上的应用
α1-抗胰蛋白酶在临床上的应用肺气肿是慢性阻塞性肺疾的一种，造成的原因是肺泡持续反复接受到不可逆的损伤，细胞修补结痂后组织内的弹性纤维被胶原（Collagen）取代，导致肺泡的弹性下降，气体交换容积减小，最后造成肺囊泡塌陷，气体滞留在肺内，而形成肺气肿。
肺气肿的疾病病程与肺部内的弹性蛋白酶（elasrase）有很大的相关性。
体内为避免某些蛋白酶过度活跃，进而造成组织伤害，体内会产生一些蛋白酶抑制剂(ptotease inhibitor)，和体内蛋白酶结合，以防止蛋白酶的过度作用并达到一个巧妙的平衡。
其中α1-antitrypsin(α1-抗胰蛋白酶，简称AAT)就是用来拮抗弹性蛋白酶的作用。
弹性蛋白酶是一种丝胺酸蛋白分解酶（serine protease），当嗜中性白血球受到外来抗原的刺激而产生。
它可以调解许多生理反应，如凝集反应与纤维蛋白溶解步骤。
而AAT是一个52KDα糖蛋白(glycoprotein)，合成于肝脏并发布于血液及肺部的组织间液中。
在正常血浆中的AAT浓度约20-53μM，而在肺部AAT 的含量需维持相当于弹性蛋白酶活性的90%以上。
且血浆中最低的有效浓度不可低于11μM，否则弹性蛋白酶会过度活化，进而造成不可逆的伤害。
有些人先天AAT活性不足或缺乏，使得弹性蛋白酶相对的过度活化，这些AAT缺损(deficiency)的患者与吸烟者一样都为肺气肿的高危险群，AAT缺损是一种遗传性疾病，这类患者体内的AAT基因功能异常，使得AAT的制造不足或活性变差，无法维持正常抑制蛋白酶的功能。
AAT缺损的首例在北欧发现，而在美国大约每2000-4000人就有一人是AAT缺损的患者。
若从流行病学来看，AAT缺乏且有烟瘾的患者会比不抽烟的伤害更大，气喘、下呼吸道感染、家族病史等，也会影响AAT 缺乏症的进展。
抽烟和环境中的部分物质会引发AAT的氧化、降低AAT的效用，而气喘及感染则会引起嗜中性白血球的活化导致弹性蛋白酶过度反应。
医学遗传学习题(附答案)第15章遗传病的治疗
第十四章 遗传病的治疗一）选择题（ A 型选择题）随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先 天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称6DNA 进行原位修复 ,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为7．假如在基因治疗时仅仅将正常的 DNA 导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 。
A ．基因修正B ．基因转移C ．基因添加D ．基因复制E ．基因突变8．对于 缺陷型 遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 。
1． A ．基因治疗B ．手术与药物治疗C ．饮食与维生素治D ．蛋白质与糖类治疗E ．物理治疗2．3．4．A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症目前，遗传病的手术疗法主要包括 A ．手术矫正和器官移植 B ．器官组织细胞修复 5．C ．克隆技术D ．推拿疗法E ．手术的剖折目前，饮食疗法治疗遗传病的 基本原则 是 A ．少食 B ．多食肉类 C ．口服维生素E ．补其所缺A ．基因修正B ．基因转移C ．基因添加D ．基因复制E ．基因突变A．SSCP B．基因添加C．三螺旋DNA 技术D．反义技术E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代B．基因转移C．基因修正D．基因复制E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加B．补缺C．基因突变D．基因修正E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
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可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。
五诊断
诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺
三临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。
在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
一概述
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。
二病因
正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用，α1-AT可拮抗这些酶类，以维持组织细胞的完整性，α1-AT缺乏时，这些酶均可侵袭肝细胞，尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进入血液更多，α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外，α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用，并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生。α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调，导致组织损伤。
六并发症
患者易并发肝炎，胆汁淤积性黄疸，肝硬化，肝癌，肺气肿，上消化道出血或肝昏迷等。
七治疗
目前尚无特效疗法。父母为Pizz杂合子，其子女有可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。