染色体微阵列检测系统

染色体微阵列检测系统

技术要求：

1，系统应用于染色体非平衡性重排的疾病检测，包括染色体缺失（含微缺失），重复（含微重复）等引起的染色体拷贝数变异，以及杂合子缺失（AOH/LOH），单亲二体（UDP）；

2，能够根据母胎医学会指南以及染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识，按照流程进行数据分析并出具报告；

3，具备两种芯片可选规格：8*60k以及4*180k（含SNP探针），可以根据通量和包括AOH/LOH, UPD在内的检测需求进行选择，每张芯片至少可以检测4人份；

4，实验操作步骤简单（3天内完成），不需要PCR扩增，不引入扩增偏差及污染；

5，仪器系统具有CFDA认证许可；

6，具有本地/在线数据库支持，至少包含50,000例以上样本的数据，其中经验证的染色体异常案例超过12,000例，覆盖超过260个已知症候群区域、超过980个功能显著区域，可轻松查询到染色体拷贝数变异的临床意义，可与其他用户进行数据共享；

7，具备高灵敏度和分辨率，每张芯片主链分辨率≤190Kb，目标区域分辨率≤28Kb（SNP芯片目标区域分辨率≤20Kb），对LOH/UPD分辨率为~5-10 Mb；

8，扫描仪具备良好的兼容性，支持的玻片格式：25mm×75mm非镜面玻片（24.96mm到26.1mm宽，74.8mm到76.45mmm长，1mm厚），符合国际统一标准