苯丙酮尿症营养与饮食(浙江大学食品科学与营养系--朱加进)

苯丙酮尿症（PKU)之营养与饮食管理浙江大学食品科学与营养系—朱加进
（参考谢淑玲等合著之《膳食疗养学实验》）
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PKU
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•苯丙酮尿症（PKU）
•是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径
3中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨
酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

•本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为
常染色体隐性遗传。

•临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、
湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

•如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，
智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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•尿+三氯化铁－－变蓝绿色
•PA在肝细胞中羟化
•99%羟化酶基因突变（辅助因子四氢生物嘌呤，双氢蝶啶还原酶（维持前者活性））
•在人类基因的12q22－q24位点上，70种突变
•¾转化为酪氨酸，剩余合成蛋白质，还有微量生成苯乙胺由尿排出。

•酪氨酸通路故障（苯丙氨酸，苯丙酮酸（转氨基作用），苯基乳酸，羟苯基乳酸）
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•脐血正常
•出生后血中PA迅速升高
•尿中6周才会出现苯丙酮酸
•PUK经典定义：PA血>20mg/dl。

（治疗后降至
3~6mg/dl）
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参考李廷玉主译之《婴儿营养原理与实践》
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•孕妇PUK
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•高丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia)是因体内缺乏苯丙氨酸羟化(hydroxylation)成酪氨酸的酶，所以需使用低苯丙氨酸饮食维持血中苯丙氨酸值。

•低苯丙氨酸饮食是经由调整饮食中蛋白质，及控制苯丙氨酸的摄取量，以维持体内蛋白质的正常合成及婴幼儿的成长，可避免因苯丙氨酸代谢异常，影响婴幼儿脑部发育，造成智力不足的情形。

•实验目的
•1. 限制苯丙氨酸摄取时，需提供足够生长发育所需之量，因苯本丙氨酸为体内必需氨基酸。

•2.维持血中苯丙氨酸浓度，以预防智力发育迟缓及影响胎儿发育。

①怀孕期:2~4毫克/100ml(dl)。

②其他:1~6毫克/100ml(dl) ，
③依不同年龄提供均衡却富有变化的饮食。

适用症状
①高苯丙氨酸血症，
②苯丙酮尿症。

营养素需要量（苯丙酮尿症饮食建议表）
婴
年龄
苯丙氨酸(mg/Kg)
蛋白质(g/Kg)
热量(Kcal/Kg)
水量（ml/Kg)
儿0~3个月25~70 3.5~3.0120 (145~95)160~1253~<6个月20~45 3.5~3.0120 (145~95)160~1306~<9个月
15~35 3.0~2.5110（135~80）145~1259~12个月
10~35
3.0~2.5
105（135~80）
135~120
年龄苯丙氨酸(mg/天)蛋白质(g/天)热量(Kcal/天)水量（ml/天)
儿童1~<4岁200~400≥301300 (900~1800)900~1800 4~<7岁210~450≥351700 (1300~2300)1300~2300 7~<11岁220~500≥402400（1650~3300）1650~3300
女11~<15岁250~750≥502200（1500~3000）1500~3000 15~<19岁230~700≥502100（1200~3000)1200~3000≥19岁220~700≥502100(1400~2500)1400~2500
男
11~<15岁225~900≥552700(2000~3700)2000~3700 15~<19岁295~1100≥652800(2100~3900)2100~3900≥19岁290~1200≥652900(2000~3300)2000~3300资料来源—台北荣民总医院营养部、小儿部（2002年）
饮食原则
•1. 婴儿最好能在出生二周内进行饮食治疗，最迟应于出生二月内接受饮食控制，以预防脑部智力伤害。

•2.此疾病需终身严格控制苯丙氨酸的摄取，但PA普遍存在于各类食物中，尤其是富含蛋白质的食物，如肉、鱼、豆、蛋、奶类，应严格限制摄取量; 主食、蔬菜、水果类也因计量。

•3.苯丙酮尿症患者可选择无苯丙氨酸的特殊配方奶粉。

如Phenyl-Free，以提供足够蛋白质及热量供婴儿生长发育需要。

奶粉营养成分/100g备注商品名称
Energy（Kcal)Protein(g)苯丙氨酸(mg)
Phenyl-Free150016.20适合婴幼儿强化铁质Phenyl-Free2410220适合儿童、成人Phenyl-Free2 HP390400适合儿童、成人高蛋白配方
•4.无苯丙氨酸配方奶粉、标准配方奶粉和牛奶，需提供婴幼儿生长所需热量80%，蛋白质90%的需要量。

•5.苯丙氨酸在体内代谢为酪氨酸，而酪氨酸为形成色素及脑部神经系统之重要物质，故限制苯丙氨酸时需注意酪氨酸是否足够，此时，酪氨酸为体内必需氨基酸。

•6.因食物限制易导致能量摄取不足，可使用不含苯丙氨酸，如糖、油、纯淀粉）或低苯丙氨酸食物以补充能量。

•7.过度限制苯丙氨酸摄取将导致苯丙氨酸缺乏，此时，婴幼儿无法正常生长发育，所以限制摄取时仍需提供生长所需质量。

•8. 个体对苯丙氨酸之耐受性不同，需监测血液值，饮食记录、生长曲线以作为调整苯丙氨酸及营养素需求量之参考，使血液中苯丙氨酸值维持在1~6毫克100毫升。

•9.本病患者，如同一般婴幼儿需依成长时间补充副食品。

但仍需计量。

•10. 婴幼儿注意水分摄取，须符合需要量。

•11.阿斯巴甜（aspartame)为一种代糖,是L-苯丙氨酸（L-phenylalanine) 及天门冬氨酸（aspartic acid)所合成，避免或谨慎使用，
•12. 家人或孩童需接受营养教育，以达更好的控制。

•13. 定期追踪且评估营养状态及生长发育情形，以预防生产迟缓、脑部伤害的发生。

饮食设计
•四个月男婴罹患苯丙酮尿症，身高65cm,体重6.5Kg，头围40cm,健康状况良好，且活动力正常。

•请为患者设计饮食。

•1、评估营养状况
•体位状态良好：因身高、体重、头围皆位于50~75百分位，且健康状况良好。

•2.依据年龄、体重且参考“苯丙酮尿症饮食建议表”算出每天苯丙氨酸、蛋白质、热量、水量的需求。

①苯丙氨酸(phenylalanine) ：、6.5×35=228mg/day
②Protein: 6.5 ×3.5=23g/day
③Energy: 6.5×120=780 Kcal/day
④Water: 6.5 ×150=975ml/day
3.计算配方奶粉供给量（the supply of formula
milk powder)
•90% protein from PA free formula milk powder
•23×90%=21 g/day
•采用两种配方奶粉
•17+4
•17÷16.2%=105g(phenyl-free1):100g formula milk 500Kcal,16.2%•4÷11%=36 g/day 100g formula milk 520Kcal,11% protein
冲泡奶之水量按建议
配方种类供给量kg PA mg Protein kg Energy Kcal Phenyl-Free 1105017525
A牌婴儿配方361584187
总计（1）15821712
4.计算副食品供给量：
•副食品=总需求量—配方奶粉供给量（总计1）•1.PA: 228-158=70mg/day
•2.protein:23-21=2g
•3.energy:780-712=6Kcal
4.计算副食品供给量(续）：
4.副食供应量：
配方种类供给量(g)PA(mg)Protein(g)Energy(Kcal)婴儿米粉2052 1.475
苹果泥30 3.30.116
红（胡）萝卜泥30110.414总计（2）66 1.9105
5.计算苯丙氨酸（PA）、protein, energy 的供给量
•总计（1）+总计（2）
•PA=158+66=224g
•Protein=21+1.9=23g
•Energy=712+105=817Kcal
•1.请说明PKU发生的原因
•2.请列举有三种PA（苯丙氨酸）Free之配方奶粉
•3. 哪些食物中苯丙氨酸最多？最少？
•4.请为一位四岁PKU设计diet, female, height: 102cm, weight 15kg
•5. why PKU need notice aspartame?
•6. is it needed?
Thanks。