小心脏综合征27例报告
小心脏综合征27例报告
[摘要] 目的提高小心脏综合征的认知度,指导相关预防保健、临床治疗实践。
方法统计1993年至20XX年27例小心脏综合征患者的临床特点与X 线征像进行分析、总结。
结果患者多因体检、劳累后胸闷不适、呼吸道感染就诊时偶然发现,27例均有体形相对偏瘦、胸廓扁平的特点,少数小心脏综合征患者可合并直背综合征。
结论因心脏体积发育偏小、舒缩空间相对受限,心脏的泵血能力相对较弱,从而引起心脏代偿能力偏弱、机体抵抗力偏低等症候群。
随年龄的增长症状由隐匿渐趋明显。
[关键词] 小心脏综合征; 心胸比率; 胸廓前后径与横径比例
[中图分类号] 1 [文献标识码] A [文章编号]
1005-0515(20XX)-12-247-01
小心脏综合征在医疗实践中时而可见,只是临床医师、影像科医师对小心脏综合征的认识颇显不足。
因其临床表现与心神经官能症(NCA)相似,常被认为是NCA的一种特殊类型。
笔者收集27例小心脏综合征病例进行分析总结如下。
1 资料与方法
一般资料 1993-20XX年间共收集27例小心脏综合征病例,其中男16例,女11例,年龄阶段15-37岁,平均27岁。
胸部X线发现疑似“小心脏综合征”者,进一步细询问既往病史,有选择性地进行摄胸片、心电图、、彩超、心肌酶检查,排外其他器质性病变后,对被检查者进行相关的预防保健知识指导性健康教育
临床特点其中18例为日常健康体检发现,9例因病就诊偶然发现。
本组比例心脏听诊及彩超、心肌酶谱检查均正常;心电图第一导联仅QRS波群波幅偏小;3例有左心室肥厚心电图表现。
少数小心脏综合征合并直背综合征者,更易诱发症状。
X线征象心胸比例、胸廓前后径与横径之比均在之间;5例合并直背综合征,症状较单纯性小心脏综合征病例更易诱发。
2 讨论
小心脏综合征是指因心脏先天发育不全、体积偏小、泵血能力不足而引起的症状群由Laennec于1926年发现并首次报告。
由于临床医师、影像科医师对本征在概念上认识的不足,加之基层医院放射科医师在写胸片报告时,容易忽视心界偏小的比例,所以时常漏诊。
早期多无症状只有在劳累、精神受刺激、抵抗力下降、体质退变、心脏代偿功能不足时才会出现临床症状,多在中年以后出现相关症候群。
小心脏综合征症候群相关因素①心脏偏小、收缩力不强而引起心排血量不足;②气血交换不充分,动脉血氧饱和度偏低,造成组织长期相对缺氧、新陈代谢异常,导致机体免疫力下降;③小心脏的发育不全与体重的不断增长,一定程度上造成心功能的相对不足;④随年龄的增长、机体各器官组织的退变,造成机体抵抗力下降;⑤劳累时,全身组织器官需氧增加,而心脏泵血能力相对不足、失代偿;⑥胸腔狭小、心脏舒缩空间相对受限;⑦此外,当受精神刺激时,儿茶酚胺分泌增加,心率增快,结果出现心悸、胸闷及乏力等症状。
X线平片的诊断价值胸部正侧位片是诊断小心脏综合征的有效方式。
表现为心界偏小,心胸比例、胸廓前后径与横径之比均小于(T8平面);少数病例可合并直背综合征。
影像科医师在发现前述征象时,对这类患者一定要留意其体形是否偏瘦、胸廓是否扁平,并详细询问病史、排外其它器质性病变。
如有胸闷、轻活动心慌、易感冒等表现时可以考虑诊断小心脏综合征。
否则即便X线所见为小心脏,而无任何临床表现者则不能诊断本综合征。
鉴别诊断小心脏综合征须与直背综合征相鉴别小心脏综合征心界明显偏小,正、侧位片上心胸比例均≤,胸椎段生理曲度存在;直背综合征仅侧位片上心胸比例≤、正位片表现不突出,胸椎段生理曲度消失变直、与胸骨平行。
两种发育不全并存时,易出现临床症状。
治疗早发现、早干预,坚持科学的有氧体育锻炼、增强体质、增加对生活的适应能力,注重自我保健,健康的生活方式和均衡营养,积极治疗并发症,可取得较好辽效果。
3 小结小心脏综合征病例临床医学实践中经常碰到,由于心脏结构、血流动力学本身无异常,本综合症常常被漏诊、或误为心神经官能症(NCA),胸部正侧位片、彩超、心电图、心肌酶综合检测,结合病史采集可确诊。
本报道的目的在于提高临床医师、影像科医师的认知度,让患者早一天发现、早一天得到健康教育指导。
参考文献
张建年等.直背综合征X线表现及临床诊断的价值[J].放射学实践(增刊),20XX,17:-40.。
规范填写死因链和准确推断根本死因
(b)慢性十二指肠溃疡伴有穿孔
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例2
某女性患者，49岁，患卵巢恶性肿瘤1年，后行切 除术；半年前发热、胸痛，查出肺转移性癌，1周 前死于终末期肺炎。患有慢性胃肠炎8年。 正确的填写顺序为：
Ⅰ(a)终末期肺炎 (b)肺转移性癌 (c)卵巢癌 （根本死因）
重要概念
直接死因 根本死因 两者的区别 死因链（一系列合理的死因报告顺序）
1
直接死因
所有导致或促进死亡的最主要、最严重 的那个疾病、或身体损伤以及并发症。
不包括：症状、体征和临死方式,如心力 衰竭或呼吸衰竭。
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2
临死的表现形式
呼吸衰竭
J96.9 来院已死 R99
循环衰竭
R57.9 猝死
Ⅰ(a)坠积性肺炎和脑出血
(b)高血压和糖尿病
(c)动脉硬化
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例4
某司机驾机动车，在公路上超车，造成头颅骨折、 颅内出血，多脏器严重损伤，抢救无效死亡。
正确的损伤/中毒死因链填写顺序为： Ⅰ (a)颅内出血
(b)头颅骨骨折 (c)司机在公路上意外机动车车祸（根本死因）
当特发性(原发性)高血压(I10)伴有其他疾病时
根本死因的确定：
①伴有高心病或其他心脏病： I11.-
②伴有高血压性肾病：
I12.-
③伴有缺血性心脏病：
I20—I25
④伴有脑血管病：
I60—I69
⑤伴有肾炎综合征：
N01.- — N05.-
⑥伴有肾衰竭：
I12.-
…………
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小儿法洛四联症
疾病名：小儿法洛四联症英文名：pediatric tetralogy of Fallot缩写：TOF别名：小儿法乐氏四联症；小儿法乐四联症；小儿法鲁四联症；小儿四联畸型ICD号：Q21.3分类：儿科概述：法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病，其主要病理改变有4种：主动脉根部增宽，右移骑跨、肺动脉狭窄、室间隔缺损(前连续中断)与右心室肥厚。
前三项为原发病变，具有重要意义；而右心室肥厚则为继发性改变，为上述畸形所导致的后果。
超声心动图检查本病有非常特异的表现，可作为本病的诊断依据。
流行病学：法洛四联症是发绀型先天性心脏病中最多见的一种畸形。
约占青紫型先天性心脏病的70%左右，约占所有先天性心脏病的10%。
1888年法国医生Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。
病因：心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。
先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的两类，其中以后者多见。
内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。
外部因素中较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等；其他如妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等，均有C D D C D D C D D C DD造成先天性心脏病的危险。
发病机制：1.病理解剖(1)室间隔缺损和肺动脉狭窄：是法洛四联症的主要病理解剖改变，因圆锥室间隔向前向左移位，与正常位置的窦部室间隔不能连接，故在主动脉口之下形成较大的室间隔缺损。
可分为嵴下型和肺动脉瓣下型两种类型，以嵴下型缺损多见。
心尖球形综合征
心尖球形综合征（apical ballooning syndrome，ABC）是由日本学者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又称Takotsubo 心肌病，但2015年欧洲心脏病学会（european society of cardiology，ESC）推荐使用“Takotsubo综合征”作为疾病的正式名称。
80%发生于中年及绝经后女性，其发病诱因往往由于情绪激动，心脏早期会有收缩功能障碍，心尖一过性圆钝，患者有类似心肌梗死样胸前疼痛，心电图表现为ST段抬高、T波倒置等，因此，该病还被称为应激性心肌病或心碎综合征。
由于心尖部较心底部血流量少以及心尖部对交感神经刺激更加敏感，使得机体受刺激后，心尖部更容易受损或受压变形。
患者女性，48岁。
于5h前生气后突发心前区疼痛，范围手掌大小，疼痛持续不缓解，伴乏力、大喊、呕吐，无咳嗽、咳痰、无腹痛、腹泻。
就诊于当地医院，给予相关药物治疗，症状未见明显缓解，遂就诊于我院。
心电图示：Ⅱ、Ⅲ、avF、V3-V6导联ST-T段抬高（图1，2）。
图1，2 Takotsubo综合征患者心电图急诊以“急性ST段抬高型心肌梗死”收入心内科。
病程中，神志请、精神可、饮食、睡眠如常，大小便如常，体重未见明显增减。
入院后查体：血压156/103mmHg，呼吸18次/min，脉搏100次/min，双肺呼吸音粗，双肺未闻及干湿性啰音。
心率100次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，无心包摩擦音。
腹部平软，无明显压痛、反跳痛及肌紧张，双下肢无凹陷性水肿。
查肌酸激酶同工酶（CK-MB）29.0U/L（参考值0.0～16.0U/L），肌酸激酶（CK）172U/L（参考值30.00～135.00U/L），肌钙蛋白I2.97ng/ml（参考值0.00～0.04ng/ml）。
初步诊断为“冠状动脉心脏病-急性ST段抬高型心肌梗死，Killip分级Ⅰ级”，行冠状动脉造影术示左主干、前降支、回旋支及分支，右主干及分支均未见明显改变。
短QT综合征专题知识专家讲座
家族史：常染色体显性遗传性
机制：各种钾离子通道功效增强 QT 复
极离散度 心律失常(离子通道性疾病)
短QT综合征专题知识
第15页
流行病学
• 可见于各年纪段 • 男女皆可发病 • 猝死者常见于年轻人 • 其死亡风险伴随终生 • 在婴幼儿中也较常见(但当前还没有统计学上报道)
短QT综合征专题知识
第16页
2 短QT综合征
短QT综合征专题知识
第3页
QT间期与离子通道表现
•ECG： QT间期代表心室除极和复极总时间，是心 室电兴奋过程标志
•细胞水平： 与心室肌细胞动作电位时限相对应
•分子水平：动作电位时限取决于内向、外向电流 流量、特征及相互间平衡
短QT综合征专题知识
第4页
细胞动作电位与体表心电图
Ito-mediated AP Notch
短QT综合征专题知识
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长QT综合征与短QT综合征比较
项目 临床表现 心电图诊疗标准 伴发心律失常 家族史 已知基因
长QT综合征
短QT综合征
心悸头晕晕厥猝死
心悸头晕晕厥猝死
普通无基础心脏病
普通无基础心脏病
男性QTc>460ms女性QTc>470ms 普通认为QTc≤300ms
家族史强阳性者QTc>470ms
心率69次/min, QT间期预测值393ms ,
QTc间期(Bazett 公式)300ms ;QT间期与心率无关
短QT综合征专题知识
第26页
非心率依赖性一个家系（图）
该患者哥哥(21 岁) 12 导联心电图。
QT 间期272 ms , 为预测值66 %; 心率58 次/ min , QT 间期预测值415 ms (半电压) , QTc 间期(Bazett 公式) 267 ms ;
心肺复苏病人CRRT
初期治疗经过
• 入科后予纠酸、纠正电解质紊乱、改善组织 灌注、呼吸支持、维持循环稳定、改善心肌 代谢、脑保护（亚低温、控制抽搐、改善脑 细胞代谢）等积极治疗15小时后，翌日清晨， 患者恢复窦性心律，自主呼吸明显增强，双 侧瞳孔缩小至3mm，对光反射迟钝，刺痛机 体可见屈曲，GCS评分上升至5分，四肢末梢 皮温可。同时酸中毒纠正，乳酸、电解质正 常，内环境基本稳定。但血管活性药物用量 仍较大。 • 入院后危重度评分: APACHEⅡ评分32分
CRRT主要模式特点
• 连续性静-静脉血液透析（CVVHD）：扩散机 制，对小分子溶质如肌酐、尿素氮、电解质有 较高的清除率。 • 连续性静-静脉血液滤过（CVVH）：对流机 制，对中、大分子尿毒症毒素和水分有较高的 清除率，对小分子溶质效果不如上者。可清除 部分炎性介质。血流动力学更稳定。 • 连续性静-静脉血液透析滤过（CVVHDF）： 两者兼具。 • 缓慢连续单纯超滤（SCUF）：仅清除水分。
脑功能
• 脑功能逐步好转，呼唤可见睁眼，刺痛可 有定位，GCS评分8分。
仍未明显好转的肾功能
• 肌酐、尿素氮有下降，但幅度偏小；
• 尿量有上升，但仍少尿； • 肾功能总体恢复不理想。
肌酐动态图 350 300 250 200 150 100 50 0 4/19 4/20 4/21 4/22 4/23 日期
心肺复苏术后综合征初期治疗经过入科后予纠酸纠正电解质紊乱改善组织灌注呼吸支持维持循环稳定改善心肌代谢脑保护亚低温控制抽搐改善脑细胞代谢等积极治疗15小时后翌日清晨患者恢复窦性心律自主呼吸明显增强双侧瞳孔缩小至3mm对光反射迟钝刺痛机体可见屈曲gcs评分上升至5分四肢末梢皮温可
一例心肺复苏术后病人应用 CRRT的病例报告
对抗磷脂综合征临床表现多样性的熟悉
对抗磷脂综合征临床表现多样性的熟悉抗磷脂综合征(antiphospholipidsyndrome, APS)，是临床上近十余年新发觉的一种非器官特异性的自身免疫疾病。
它是由抗磷脂抗体(APL)引发的一组临床征象的总称，临床上以动脉、静脉血栓形成、适应性流产和血小板减少等症状为主要表现[1]。
部份患者还出现网状青斑、心瓣膜赘生物、溶血性贫血、偏头痛、胎儿宫内生长迟缓及妊高征等临床表现[2]。
多见于年轻人，男女发病比率为1∶9，女性中位年龄为30岁。
患者可出现一种或多种表现，可累及多个系统、器官。
恶性APS可表现为短时刻内进行性普遍血栓形成，造成多器官功能衰竭乃至死亡[3]。
临床上常因对其症状复杂多样的熟悉不足而致使误诊或漏诊[4]。
虽然最近几年来美国每一年新发生的APS患者约35000例，但总的来讲对APS的熟悉并非深刻[5~7]。
为此本文参考了近几年的有关文献报导，对APS多样的临床表现及医治护理干与的研究现状和最新动态进行综述，为临床循证护理提供依据。
1 APS多样的临床表现11 血栓症血栓形成是APS最有代表性的症状之一，表现特点为多部位、反复性动静脉系统栓塞。
最多见的是下肢深层静脉血栓，约占全数血栓的30%，极易归并心肌梗塞、肺梗塞。
亦可见因四肢末梢动脉闭塞引发的坏疽、皮肤溃疡和小血管栓塞引发的网状青斑。
本病的发病机制不清，可能和APL损伤血管内皮细胞及血小板膜，致使细胞膜内层磷脂暴露于细胞膜表面，增进凝血酶原复合物形成引发血液凝固，形成血栓，从而致使一系列临床表现。
APS的血栓临床表现与受累血管有关[8~10]。
111 肺部表现APS患者的肺部疾病表现各异，肺栓塞和肺动脉高压是最多见的并发症。
而少见的如成人呼吸窘迫综合征(ARDS)，肺泡内出血，肺动脉血栓，肺小血栓，产后综合征，肺毛细管炎，肺泡纤维化，肺大疱[11,12]，Wegener[13]肉芽肿等也有报导。
临床工作中在对那些有发烧、低氧血症、呼吸困难、胸片提示有肺浸润的APS患者诊治时要重点注意这些肺血管损害表现[14~16]。
Turner综合征
联合应用rhGH和雄激素
• 单独应用雄激素并不能提高最终成人身高。 • 短期联合应用GH和雄激素比单独应用其中任何一种
药物都能更好地促进生长。 • 联合用药的优点在于：
在治疗的最初几年可以加快生长，因此在儿童期 可以较大限度地使身高达到正常范围
在青春期联合用药，可以达到更高的身高。
落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高平均身高 143cm(133～153cm)。 • 性发育不良 外生殖器婴儿型,卵巢组织为条束状纤维替代
精品课件
• 特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形
胸、乳距宽等 乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌 骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、 主动脉弓狭窄等。 智力发育程度不一，寿命与正常人相同。
SHOX (short stature homeobox-containing gene) • 位于Xp22，Yp11.3 • 含7个Ex(外现子)，表达SHOXa (292aa)/SHOXb (225aa) • 表达与染色体失活无关 • 与骨生长和成熟有关
胚胎期在肢体、咽弓及下颌、耳高表达—与胚胎生长有关 骨纤维母细胞表达最多—与生后生长有关 • SHOX缺陷：发生率0.03～6%，为ISS重要病因 • SHOX与Turner 生长落后 骨骼特征：肘外翻、掌骨短小、曲腕畸形、高腭弓、颈短等。
Turner综合征的其他临床表现
• 35%的患者伴心脏畸形，最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和 主动脉缩窄。
• 25%的患者有肾脏畸形，如马蹄肾以及肾脏结构异常等。 • 10～25%有脊柱侧凸。 • 代谢综合征亦较为常见。 • 大部分患儿智能发育正常，有时可伴有不同程度智力低下。
儿童长QT间期综合征(2型)1例
心电与循环2018年第37卷第4期图2患儿入院当天的动态心电图（4个不同时段的室性期前收缩）儿童长QT 间期综合征（2型）1例江茜叶苗虞彩霞任艳云●病例分析患儿男性，12岁，2017-03-27课堂中（老师点名上台时）突发晕厥，伴双眼上翻、上肢强直，持续约1min 后自行转醒，醒后否认胸闷、胸痛。
家长急送我院急诊科，追问病史得知第一次晕厥出现在1年前学校体育课时（具体情况不详），第二次晕厥发生在半年前在日本旅游时无明显诱因下突发胸闷、呼吸困难，继而出现晕厥，伴有肢体抽搐、双眼上翻，当时在日本医院就诊但原因未查明。
我院急诊医生高度怀疑癫痫，急诊脑电图检查提示：脑电波轻度异常。
常规心电图（图1）检查提示窦性心律不作者单位：310000杭州，浙江绿城心血管病医院心电图室通信作者：江茜,E-mail ：292990764@图1患儿入院时的心电图T 波振幅低、伴有切迹/双峰ⅠⅡⅢaVR aVL aVF V 3V 4V 5V 6V 2V 10s1s2s3s4s5s6sQT 间期明显延长QT C =520ms1234567884681108551060571060571032599526493265齐，平均心率60次/min ，Ⅱ、aVF 、V 5~V 6T 波低平、切迹或双峰，部分导联酷似U 波增高、TU 融合，QT 间期明显延长，QT C 间期520ms 。
笔者结合晕厥病史考虑可能为QT 间期延长综合征，及时与就诊医生作进一步检测，并进行危急值报告，后经心内科医生会诊收住入院。
入院当天的动态心电图显示患儿24h 平均心率为70次/min ，最低心率48次/min ，最高心率109次/min ；T 波形态多变，QT 间期/QT C 间期明显延长；单发的室性期前收缩12次（呈4种不同形态），2次成对及2阵分别连续3~4次心搏的短阵多形性室性心动过速发生于上午07:40:39，并可见RonT 现象（图2、3）。
31项生化指标解读!
31项生化指标解读！生化全套应该是除血常规以外最常见的实验室检查了。
不同的医院，生化组套检查的项目会略有差别，但相差不会太大。
生化全套的检查范围比较广泛，以下面这张生化报告单为例，主要涉及肝功能、肾功能、血脂、心肌酶谱、电解质等相关的 31 项检测。
某三甲医院报告单示例01丙氨酸氨基转移酶（ALT）ALT 存在于人体心脏、肝脏、肾脏等多个组织器官中，尤其以肝脏含量最为丰富。
增高：提示肝细胞损伤，常见于各种急慢性肝炎、药物性肝损害、脂肪肝、肝硬化、心肌梗塞、心肌炎及胆道疾病等。
02天门冬氨酸氨基转移酶（AST）AST 广泛存在于心脏，肝脏，骨骼肌和肾脏等多种器官和组织中。
增高：常见于心肌梗塞发病期、急慢性肝炎、中毒性肝炎、心功能不全、皮肌炎等。
03碱性磷酸酶（ALP）ALP 主要存在于肝脏、骨骼、肠道、妊娠晚期胎盘、肾脏等器官，其显著升高可发生于许多与肝外或肝内阻塞相关的疾病。
增高：肝胆疾病时，ALP 释放入血增多，常见于癌症引起的梗阻性黄疸、肝硬化胆管结石、急慢性黄疸型肝炎；骨折愈合、骨软化症、骨转移癌等疾病时骨转换水平较高，导致骨来源的 ALP 升高；血清 ALP 水平升高也可见于高脂肪饮食导致的肠道 ALP 大量释放。
04L-γ-谷氨酰转肽酶（L-γ-GGT）L-γ-GGT 在肾脏内最多，其次为胰腺和肝。
正常人血清中的γ-GGT 主要来自肝脏，可用于对占位性肝病、肝实质损伤的诊断。
增高：原发或继发性肝癌、酒精性肝病、胆汁性肝硬化、胆管炎、胰头癌、肝外胆道癌等。
05乳酸脱氢酶（LDH）LDH 是一种糖酵解酶，主要存在于心肌、肝、肾、骨骼肌和肺等组织中。
增高：心肌梗死、肝炎、肝硬化、巨幼贫、溶血性贫血、肾功能衰竭等。
06肌酸激酶（CK）CK 分布以骨骼肌含量最高，其次为心肌。
增高：可用于急性心肌梗死的早期诊断，急性发病时 4 ~ 6 小时开始升高2 ~ 4 小时开始上升，18 ~ 36 小时可达高峰，2 ~ 4 日可恢复正常，且增高程度与心肌受损程度基本一致。
BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习_NormalPdf
中南大学学报（医学版）J Cent South Univ (Med Sci)2021,46(4)BRAF 基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习陈柏谕，陈施梦，熊娟，尹飞（中南大学湘雅医院儿科，湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙410008）[摘要]心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous ，CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。
患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。
本例患儿具有典型的CFC 综合征面容以及发育迟滞。
二代测序技术结果显示：患儿BRAF(NM_004333.5)基因14号外显子上存在1个突变位点c.1741A>G(p.Asn581Asp)(杂合)，其父母均未发现上述变异，该变异可能为新生突变。
本病尚没有特效的治疗方法。
[关键词]心-面-皮肤综合征；BRAF 基因；突变Cardio -facio -cutaneous syndrome with BRAF gene mutation:A case report and literature reviewCHEN Baiyu,CHEN Shimeng,XIONG Juan,YIN Fei(Department of Pediatrics,Xiangya Hospital,Central South University;Research Center of Children IntellectualDisability of Hunan Province,Changsha 410008,China)ABSTRACT Cardio-facio-cutaneous (CFC)syndrome is an extremely rare autosomal dominant genetic disease due to BRAF and other gene mutations.The main characteristics of the patients are craniofacial deformities,cardiac malformations,skin abnormalities,delay of language and motor development,gastrointestinal dysfunction,intellectual disability,and epilepsy.In this case,the child has a typical CFC syndrome face and developmental delay.The gene results of the second-generation sequencing technology showed that there was a mutation site c.1741A>G (p.Asn581Asp)(heterozygous)in exon 14of the BRAF (NM_004333.5)gene.The mutation was not observed in the child ’s parents.The above-mentioned mutation mayDOI ：10.11817/j.issn.1672-7347.2021.190756/xbwk/fileup/PDF/202104432.pdf收稿日期(Date of reception)：2019-11-05第一作者(First author)：陈柏谕，Email:1814304015@,ORCID:0000-0002-8432-5421通信作者(Corresponding author)：尹飞，Email:yf2323@,ORCID:0000-0002-7192-6308基金项目(Foundation item)：国家重点研发计划(2016YFC1306202)；国家自然科学基金(81771408)；湖南省重点领域研发计划(2019SK2081)。