线粒体脑肌病图文课件
线粒体肌病及脑肌病 1
・述 评・
线粒体肌病及脑肌病
李大年
自Luft等于1962年首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有不整红边
纤维(RRF)并诊断首例线粒体肌病以来,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,
并引起多种线粒体脑肌病的临床综合征[1,2],近年来随着分子细胞生物学技术的发展,国外的研究,
已不仅是应用光镜和电子显微镜或组织化学和免疫组化进行结构观察,而是应用分子生物学技术
在基因水平上进行探索,并在本病的发病机理方面取得了显著的成就。如发现Kearns2Sayre综合
征(KSS)是由于线粒体DNA(mtDNA)缺失(deletion),线粒体脑肌病伴乳酸中毒和中风样发作
(MELAS)患者是由于线粒体DNA(mtDNA)中tRNA亮氨酸基因的核苷酸3243位点发生A→G
碱基置换突变等[3]。国内林世和等[4]于1987年报道1例线粒体性脑肌病,陈清棠等[5]于1988年报
道一组国人线粒体肌病和脑肌病,并于1994年再次对所收集的53例作了研究[6]。迄今国内对线粒
体肌病和脑肌病的报道陆续增多[7～14],其诊断主要靠肌肉活检组织化学MGT染色发现不整红边
纤维(RRF)及电镜观察。其中较深入的研究有采用聚合酶链反应(PCR)技术发现mtDNA部分缺
失,缺失范围在310～717Kb[13],线粒体最大呼吸速度及呼吸链酶复合物活性降低[14]等。陈清棠等
采用Southern杂交技术及PCR对2例慢性进行性外眼肌麻痹(CPEO)加以研究,证实1例mtD2
NA有杂合缺失,另1例经DNA测序证实mtDNA10909位点产生一个新的Pvu酶切位点,且由
单个碱基置换,认为是一新的点突变。宋东林等采用蛋白A胶体金法(PGA)标记及免疫电镜观察,
发现肌肉组织中与线粒体酶复合体、、及结合的金粒子,其程度减少,提示线粒体内呼吸链
中的酶复合体活性降低,这些研究不论从方法学或所获结果均取得进展。
2022解线粒体脑肌病分型特点及治疗(全文)
2022解线粒体脑肌病给型特点及治疗（金文）
线粒体脑肌病（ME），是一组由于线粒体结梅和／BJ,功能缺陷（功
能障碍）引起的，以中枢神经和肌肉系统病变为主要表现的多系统
可致伤害的全身性疾病。ME可表现为癫痛
、卒中样发作、头痛
、
视神经病、眼外肌麻痹
、神经性耳聋
、共济失调等，真中以卒中及
癫府发作为酋发或主要表现者最多。MEI笛床表现多样，今天一起
来学习一下ME的常见临床分型
、特点及治疗。
ME的临床位型及特点
>MELAS综合征
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状
，是最常
见的母系遗传线粒体疾病。真母多有糖尿病
、耳聋，发生于儿童和
青少年，旱期发育正常。｜｜伍床主要表现为反复发作的头痛
、呕吐；
多数身材矮小；脑卒中样发作伴高乳酸酸中毒，表现为偏盲、偏瘫；
再些还可出现癫痛，主要为部分运动性发作。还可有痴呆
、共济失
调
、感觉神经性耳聋和糖尿病，后期可出现心肌病。
肌�！检见破碎样红纤维（RRF）、异常线粒体和自格样包涵体。
CT可见30%～70%苍白球钙化。头颅MRI多表现为多个脑叶受累，
不接大脑动脉供血区分布，旦发作反复出现或加重，病灶多见于枕
颠叶。
基因检测可见3243或3271核营酸点突变。
>MERRF综合征
即肌阵李癫痛发作
、小脑共济失调
、乳酸血症和RRF，多10～20岁
发病，首发症状可为共济失调或肌阵李，主要表现为阵发性癫厢，
进行性的智力倒退
、共济失调
、意向性震颤；肌瘟李，肌纤维紊乱
、
粗糙
、骨髓肌不自主阵辈。可以出现糖耐量异常，疾病后期可出现
心肌病。
血乳酸升高，血清肌酸激酶升高。
脑电图显示为棘慢波综合。
肌活检见RRF
、异常线粒体和包涵体。
CT和MRI可见小脑萎缩手口大脑白质病变。
基因检测可见8344或8356核昔酸点突变。
>KSS综合征
多于20岁前发病。由慢性进行性眼外肌麻痹
、心脏传导阻滞和视网
膜色素变性的典型三联征组成，真他常见症状有共济失调
、感觉冲
经性耳聋
、生长缓慢
、甲状旁腺功能低下
、伴脑脊液蛋臼升高的痴
线粒体脑肌病
线粒体脑肌病
线粒体脑肌病是一种罕见的神经肌肉疾病，它属于线粒体疾病的范畴。线粒体是细胞内的细胞器，其功能是产生能量并参与细胞代谢过程。而线粒体脑肌病是由于线粒体功能障碍导致的神经系统和肌肉系统受损而引起的疾病。
线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA突变或线粒体功能缺陷引起的疾病。其临床表现与线粒体功能缺陷所累及的组织和器官有关，多以神经系统和肌肉系统受损为主。线粒体脑肌病的早期症状可能不明显，常常表现为疲劳、肌肉无力、运动协调障碍等。随着疾病的进展，患者可能会出现角弓反张、共济失调、视力障碍等神经系统症状，以及肌肉无力、肌肉萎缩等肌肉系统症状。
线粒体脑肌病的诊断依据主要包括临床表现、家族史、肌电图、脑电图和核磁共振等检查结果。其中，肌电图和脑电图是常用的辅助诊断手段，能够帮助医生判断病变部位和病变程度。核磁共振可用于观察脑部结构和功能的异常情况。对于线粒体脑肌病的基因诊断，可以通过对患者的DNA进行基因测序分析，以确定突变位点和突变类型。
线粒体脑肌病目前没有特效治疗方法，治疗主要是针对症状缓解和病情改善。目前常用的治疗方法包括补充辅酶Q10、维生素B族和必需氨基酸等营养物质，以提高线粒体功能。此外，还可以采用抗氧化剂、抗炎药物和免疫抑制剂等药物，以减轻症状和控制疾病进展。对于个别严重病例，可能需要进行干细胞移植等器官移植治疗。 除了药物治疗外，患者还需要进行康复训练和支持性治疗。康复训练包括物理治疗、语言治疗和职业治疗等，旨在改善患者的运动功能、语言能力和日常生活技能。支持性治疗包括营养支持、呼吸支持和心理支持等，以提高患者的生活质量和延缓病情进展。
总之，线粒体脑肌病是一种由于线粒体功能障碍引起的神经肌肉疾病。其临床表现多样化，常常以神经系统和肌肉系统受损为主。目前尚无特效治疗方法，治疗主要是缓解症状和改善病情。对于患者来说，早期诊断和综合治疗非常重要，以延缓病情进展，提高生活质量。同时，加强对线粒体脑肌病的研究，探索新的治疗方案和方法，对于改善患者的预后意义重大。
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（长篇）
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（长篇）
线粒体病是一组线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常，并由此引起多系统损害的疾病，以需氧量较高的脑和肌肉受累为主[1, 2]。其临床表现多样，主要有线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactic
acidosis and stroke-like episodes，MELAS）综合征、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）和以眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特点的Kearns-Sayre综合征（KSS）等多个亚型。MELAS综合征是最常见的一种类型，以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现，于1984年由Pavlakis[3]首先报道。现对MELAS综合征综述如下。
1 遗传学特点
线粒体普遍存在于真核细胞胞质中，是氧化和能量转换的重要场所，亦是细胞核外唯一带有遗传物质的细胞器。线粒体DNA（mtDNA）为双链闭合环状结构，外环为重链（H），内环为轻链（L），由16,569个碱基（bp）组成，含有37个编码基因，分别编码22种tRNA、2种rRNA（12s和16s rRNA）以及13种参与氧化磷酸化（OXPHOS）能量产生、呼吸链电子传递过程的蛋白亚单位[4]。MtDNA与核DNA遗传机制不同。其分子遗传特征主要表现为：（1）半自主性：mtDNA是独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和翻译的功能。（2）母系遗传：这是线粒体遗传的最突出特点，即母亲将缺陷传递给子女，而只有女儿能将缺陷传递给下一代。这是因为在受精过程中，精子所含的极少的线粒体并不进入卵细胞内，受精卵胞质几乎全部来自卵子，整套线粒体来自母方。在遗传过程中受瓶颈效应（bottleneck effect）影响，即mtDNA在由母方向子代传递过程中有一个大幅度削减，使子代细胞和组织中仅含有少数卵母细胞的mtDNA。因此，同一家系不同成员间突变比例和临床表型存在很大差异。（3）遗传密码与通用遗传密码不同。（4）异质性和遗传漂变现象：一个细胞中有成百上千个线粒体，一个线粒体中含2～10个DNA分子。当正常和突变的mtDNA以不同比例共存于同一线粒体、细胞、组织或者个体时，称为异质性（heteroplasmy）。异质细胞分裂时，mtDNA通过母系遗传随机分配给子代，由于突变型和野生型mtDNA比例不同，子代的临床表现不一致。经过多代传递，mtDNA表型向野生型或突变型mtDNA占优势方向漂变，异质细胞逐渐向全突变型发展，突变负荷随时间增加。（5）阈值效应：mtDNA表型表达具有阈值效应，即突变mtDNA比例达到一定程度才引起组织、器官功能异常，且症状严重程度取决于突变性质、突变比例及各器官对能量的需求，所以耗能多的器官如肌肉、心脏、脑组织首先受累。（6）高突变率：由于mtDNA没有内含子、保护性组蛋白和缺乏完整有效的修复体系，使之易受氧化磷酸化过程产生的氧自由基的影响，诱发突变几率较核DNA高得多。MELAS综合征相关突变已报道很多，主要位于编码tRNA的基因上，尤其是tRNALeu(UUR)基因，目前报道有7个致病突变位于该基因上（）。MELAS相关突变有tRNA编码亚单位上的A3243G/T、G3244A、A3252G、C3256T、T3258C、T3271C、T3291C突变，ND4编码亚单位上的A11084G突变[5]，ND5亚单位上G13513A、A13514G、A12770G、A13045C、A13849C[6-9]以及COX3上T9957C突变[9]等。流行病学研究显示儿童中携带A3243G突变比率较高，患病率最低估计约18.4/10万人，但发病率相对低[10]。mtDNA基因tRNALeu(UUR)
线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)
线粒体脑肌病（线粒体肌病，线粒体性肌病）
【病因】
(一)发病原因
从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。
(二)发病机制
已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外，内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。此外，人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等(1995)分析51例线粒体肌病和脑肌病，其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。
肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染，SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)，后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚，线粒体的大小和形态明显异常，线粒体嵴内出现晶格状包涵体，排列成停车场样结构。此外，线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状，神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死，星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。
MELAS线粒体脑病肌病
MELAS线粒体脑病肌病
• 线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳。由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。
• 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。
• 卒中样发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶,病灶可累及皮质和深部的白质。与缺血性脑梗死不同,MELAS梗死灶与脑动脉灌注供血区分布不一致,主要集中在代谢旺盛的微血管区域,周围水肿不明显,伴有星型胶质细胞增生。
• CT：30-70%可见苍白球钙化。
• MRI：中枢神经系统高代谢区多发、游走性的信号异常，长T1长T2信号， FLAIR及DWI 为高信号；病变区脑回肿胀，但无水肿及占位效应；不按血管分布。
• MRS：是发现本病的最早方法，可见NAA降低和Lac 升高。
• 总结：儿童或年轻人，临床-乳酸酸中毒、癫痫发作、卒中样发作，母系遗传。颞顶叶好发。不符合血管分布区的卒中，出现消失迁延变化、游走反复。MRS可出现乳酸峰，在影像表现正常的脑组织乳酸峰增高，皮层皮层下斑片状T2高信号。急性期脑回肿胀DWI高ADC各异，亚急性期T1皮质出现高信号符合层状坏死。慢性期出现局部萎缩。PWI高灌注（脑梗为低灌注）。肌活检-确诊。治疗-补充能量。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征有基底节
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征有基底节
简介
线粒体脑肌病（mitochondrial myopathy）是一种由线粒体DNA或核基因突变引起的病理变化而导致的肌肉疾病。随着线粒体DNA和核基因的多样性，线粒体脑肌病会表现出许多不同的临床症状。其中，高乳酸血症（lactic acidemia）和卒中样发作综合征（stroke-like episode，简称SLE）是线粒体脑肌病的两个主要表现之一。此外，基底节功能障碍也经常见于某些线粒体脑肌病，如MELAS（mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes）和Leigh综合征等。
高乳酸血症
高乳酸血症是指血液中乳酸（lactic acid）浓度增加至高于正常水平（正常范围为1.2-2.1 mmol/L）。在正常生理情况下，乳酸只是一种中间产物，可以被氧化为能量和二氧化碳。但是，当氧气供应不足或线粒体功能障碍时，乳酸生成就会大量增加。高乳酸血症可以是急性或慢性的，严重程度不同。除了线粒体疾病外，高乳酸血症还可以发生在缺氧、糖原贮存病、代谢性酸中毒、肝病、肾衰竭等疾病中。
在线粒体脑肌病中，高乳酸血症通常与神经系统病状相关。例如，SLE和其他脑卒中的临床表现之一就是高乳酸血症。在这种情况下，胃肠系统和肝脏等组织也可能受到影响，并可能导致乳酸的排泄和清除受到限制。
卒中样发作综合征
卒中样发作综合征是线粒体脑肌病的一种常见表现。其主要特征是发作性的神经系统症状，类似于脑卒中的表现，但MRI检查未显示脑梗死影像学表现。这些症状可以包括失语、感觉和运动障碍、部分性发作性癫痫和意识障碍等。不同的线粒体疾病可能表现出不同类型的卒中样发作综合征，但其发作机制主要与缺氧代谢亢进有关。此时，大脑中的能量代谢出现障碍，导致细胞死亡和神经功能障碍。
基底节功能障碍
线粒体脑肌病的影像–影像PPT
线粒体脑肌病的影像–影像PPT
病例信息
患者，女性，49 岁，突发眩晕 1 天
现病史：患者一天前无明显诱因突发眩晕，伴天旋地转、视物模糊、不敢睁眼、恶心、呕吐，头位及体位改变可加重头晕，闭眼或平卧休息症状可稍缓解，无耳鸣、意识障碍、听力下降、肢体抽搐、饮水呛咳、吞咽困难、发热、肢体活动障碍及大小便功能障碍等，在家休息病情无改善。患病后精神状态差，饮食一般，睡眠差，小便通畅，大便正常，体力下降。
既往史：平素身体健康情况良好；无糖尿病、高血压、肝炎、结核等。无心脏疾患，无胃病史。睡眠障碍多年，主要表现入睡困难，睡眠持续时间短。
12.4 日 MR 平扫
患者于 12.10 夜间烦躁不安；12.11 日 MR 平扫
动态图
MRS
其他检查：DSA 正常
分析：
患者为中年女性，临床症状不重，影像表现明显。双侧大脑半球多发病变，DWI 呈高信号，呈非对称性分布，且病灶分布呈跨血管支配区分布，DSA 为正常表现，可以排除脑梗死。短期内病灶迅速进展，MRS 可以看到明显倒置的乳酸双峰，考虑 MELAS。
诊断：MELAS
病例
线粒体脑肌病（ Mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组少见的由于线粒体 DNA（mtDNA）或核 DNA 突变造成的线粒体结构和（或）功能异常，导致机体能量代谢障碍，并主要累及脑和横纹肌的多系统疾病。MELAS 是其中一种以卒中样发作和乳酸酸中毒为特征的常见类型。 线粒体广泛存在于生物体细胞内, 它通过呼吸链酶系统, 氧化磷酸化酶系统及三羧酸循环酶系统进行生物氧化, 产生 ATP, 是人体能量的主要来源, 当线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常所致的疾病, 称线粒体疾病。病变以侵犯骨骼肌为主时, 称为线粒体肌病, 如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体病既有先天遗传性的, 又有后天获得性的。
临床分型
根据临床表现、病理、生化及遗传特点可分为 4 个亚型: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 (MELAS), 肌阵挛性癫痫伴肌肉不整红边纤维综合征 (MERRF), Keams-Sayre 综合征 (KSS), 以及亚急性坏死性脑脊髓病 (Leigh) 等。部分类型间有重叠及转型。MELAS 最为常见。
【S056】MELAS型线粒体脑病
【S056】MELAS型线粒体脑病
MELAS 型线粒体脑病
MELAS 综合征 MRI 表现为后部皮层信号改变，并且不符合典型的大血管分布特征；其他特征包括脑 / 小脑萎缩、基底节信号改变和钙化、脑白质营养不良。急性期通常会出现 T2 和 FLAIR 高信号，DWI 成像弥散受限（图 1），在亚急性期和慢性期 DWI 和 ADC 成像均显示信号增高。这些皮层信号的改变一般为暂时性的，大部分患者可遗留局灶性皮层萎缩。出现这些皮层信号改变的机制包括广泛的细胞兴奋性增高以及缺血性血管病变。
图 1. 一例 MELAS 综合征患者其头颅 MRI 示急性期弥散受限（A
图 DWI 成像高信号，B 图 ADC 成像低信号）以及 FLAIR 像（C）高信号；慢性期 FLAIR 像（D）恢复正常，并伴有局灶性皮层萎缩
病例：患者女性，36 岁，突发听觉丧失、左侧肢体乏力及癫痫发作。
图示. 头颅 MRI 水平位 FLAIR（图 2）可见双侧额叶融合性异常信号，该病变范围不符特定的动脉分布特点。头颅 CT 水平位扫描（图 3）可见双侧基底神经节钙化。
线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作（Mitochondrial
Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-Like Episodes ，MELAS）
MELAS 有类似卒中样发作的特点，急性发作，常为一过性。发病年龄通常为 3 个月-40 岁，常见症状有癫痫发作、恶心 / 呕吐、头痛及听力丧失。该病发生与线粒体 DNA 的突变有关，为母系遗传疾病。
诊断要点：T2 高信号，尤其在颞叶、顶叶、枕叶的灰质和皮层下白质，通常不累及额叶及深层白质，但可跨越血管边界。基底神经节钙化常见（钙化间歇性进展提示 MELAS）。随访 MRI 检查可见病变消失，有时间断可见新病灶。
鉴别诊断：缺血性卒中、Kearns-Sayre 综合症、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh syndrome）、骨髓 - 胰腺综合征（Pearson
线粒体脑肌病 2
线粒体脑肌病
概念是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。
病因病机线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。
生理病理多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见
临床表现
野生型和突变型mtDNA，异质性，突变阈值起病方式核心症状 ：青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症主要表现：反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等可合并：糖尿病、习惯性流产、心脏疾病发育：身材矮小、运动不耐受、学习成绩差可有家族史急性发作-缓解-再发作-缓解-最终脑损伤的特点
辅助检查血生化1）乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性2）线粒体呼吸链复合酶降低3）血清CK、LDH增高4）血气分析：代谢性酸中毒腰穿：常规生化一般正常，多有乳酸增高
影像学表现有以下特点: ①病变部位:颞顶枕叶受累多见，“层状坏死”；②病变部位的转移性；③无明显强化或仅见病灶区线样强化。④病灶可完全恢复也可遗留局部脑萎缩
MRI表现主要表现为大脑半球脑皮质以颞顶叶及枕叶多见，很少累及额叶。双侧对称或不对称长T1长T2异常信号，FLAIR序列高信号，病变早期DWI为高信号，增强扫描无强化。多次MR检查可发现病变区呈游走、多变的特点。反复发作、病程较长患者可出现病变区脑皮质萎缩征象。
病例：
男，27岁 急诊入院。主诉：发作性抽搐1天。
现病史：患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐，发作过程中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫，双眼球向上凝视，双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰，共抽搐3次，每次持续约10多分钟，病程中意识不清，7天前头痛，在诊所静点药物3天（具体药物不详）。于入院前1天（用药第3天时）出现手麻、抖动，遂就诊于当地医院，未经治疗后就诊于我院急诊，在途中抽搐一次，症状同上，未给予治疗，约13分钟缓解，在急诊给予乙酰谷酰胺、甘露醇静点，静点过程中又出现抽搐，症状同前，给予地西泮后缓解。随后又出现抽搐，现为了进一步治疗，急诊以“抽搐”收入我院。