胃间质瘤最新治疗指南
胃间质瘤最新治疗指南发表者：王磊3783人已访问中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版)中国CSCO胃肠间质瘤专家委员会【关键词】胃肠间质瘤; 诊断; 治疗; 共识近年来,胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)诊断､治疗和研究进步迅速｡为了推动GIST的规范化诊断和治疗,建立包括病理科､放射科､外科和肿瘤内科等临床多学科的合作模式,有必要制定专家共识或临床实践指南作为重要参考｡对此,既往的中国GIST诊断治疗专家共识(2009年版)曾经发挥了积极作用｡2010年9月,在CSCO学术年会期间,胃肠间质瘤专家委员会建议对于该专家共识(2009年版)进行更新,之后广泛征求意见,多次组织讨论和进行修改,最近又根据2011年的最新资料进一步补充,形成本文,现予公布｡一､病理诊断原则(一)GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体?琢(PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞､上皮样细胞､偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或DOG-1表达阳性｡(二)对标本的要求手术后的标本必须及时固定,标本离体后应在30 min内送至病理科,采用足够的中性10%甲醛液(至少3倍于标本体积)完全浸泡固定[1]｡对于长径大于或等于2 cm的肿瘤组织,应该每隔1 cm予以切开,达到充分固定｡固定时间应为12~48 h,以保证后续的免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性｡有条件的单位,应留取新鲜组织妥善冻存,以备日后进行分子遗传学研究之用｡(三) GIST的病理诊断依据1. 基本诊断:在组织学上,依据细胞形态可将GIST分为3大类:梭形细胞型(70%)､上皮样细胞型(20%)和梭形细胞(或上皮样细胞)混合型(10%)｡免疫组化检测CD117阳性率约95%,DOG-1阳性率98%,CD34阳性率70%,α-SMA阳性率40%,S-100蛋白阳性率5%,以及Desmin阳性率2%[2-4]｡诊断思路和标准:(1)对于组织学形态符合GIST,同时CD117阳性的病例,可以做出GIST的诊断;(2)对于组织学形态符合GIST,但是CD117阴性和DOG-1阳性的肿瘤,可以做出GIST的诊断;(3)组织学形态符合GIST､CD117和DOG-1均为阴性的肿瘤,应交由专业的分子生物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变,以协助明确GIST的诊断｡如果存在该基因的突变,则可做出GIST的诊断;(4)对于组织学形态符合GIST,但CD117和DOG-1均为阴性,并且无c-kit或PDGFRA基因突变的病例,如果能够排除平滑肌肿瘤､神经源性肿瘤等其他肿瘤,可以做出GIST可能的诊断｡见图1｡2.基因检测:应该在符合资质的实验室进行基因检测,推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序的方法,以确保检测结果的准确性和一致性｡基因突变检测十分重要,有助于一些疑难病例的诊断､预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗｡专家委员会推荐存在以下情况时,应该进行基因学分析:(1)所有初次诊断的复发和转移性GIST,拟行分子靶向治疗;(2)原发可切除GIST手术后,中-高度复发风险,拟行伊马替尼辅助治疗;(3)对疑难病例应进行c-kit或PDGFRA突变分析,以明确GIST的诊断;(4)鉴别NF1型GIST､完全性或不完全性Carney三联症､家族性GIST以及儿童GIST;(5)鉴别同时性和异时性多原发GIST[5]｡检测基因突变的位点,至少应包括c-kit基因的第11､9､13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子｡大多数GIST(65%~85%)的基因突变发生在c-kit基因的第11号或第9号外显子[6-8]｡对于经济承受能力有限的患者,在鉴别诊断时,可优先检测这两个外显子;但是,对于继发耐药的患者,宜增加检测c-kit基因的13､14､17和18外显子｡3. 原发完全切除GIST的危险度评估:对于局限性GIST危险度的评估,应该包括原发肿瘤的部位､肿瘤的大小､核分裂像以及是否发生破裂等｡既往采用2002版美国国立卫生署(NIH)的危险度分级[3],包括肿瘤的大小和每50个高倍镜视野下的核分裂数(表1的数据依据物镜数值孔径为0.65的显微镜镜头;强调必须计数核分裂像较丰富的50个高倍视野)｡多项回顾性研究业已证实,上述两项指标与GIST的预后明显相关;同时也发现,仅仅依赖这两项指标预测GIST患者的预后是不充分的｡因此,2008年4月,NIH专家组重新讨论了原发GIST切除后的风险分级,并达成新的共识;在2008版新的危险度分级中,将原发肿瘤部位(非原发于胃的GIST较原发胃的GIST预后差)和肿瘤破裂也作为预后的基本评估指标[9]｡见表1｡有些专家认为:在临床实际工作中,仅依靠上述因素去评估GIST危险分级仍然可能存在不足,其他肿瘤病理学特征,比如瘤细胞显著异型､肿瘤侵犯深度､周围脏器受侵程度(注意:周围脏器浸润不属于局限性GIST,而是进展性GIST)､脉管和神经浸润以及瘤栓形成等,对于GIST生物学行为的评估､分期以及分级等也具有重要的参考价值[10-14]｡完全切除的局限性GIST,可以依据形态学特征区分为良性､潜在恶性和恶性｡诊断恶性GIST的最低标准为出现以下形态特征之一:(1)瘤细胞显著异型,肿瘤性坏死,肌层浸润,围绕血管呈古钱币样生长,核分裂像大于或等于10个/50 HPF;(2)黏膜浸润､神经浸润､脂肪浸润､血管浸润和淋巴结转移等;具有以上指征越多,其恶性程度越高｡如果没有上述形态学特点,但是瘤体较大､细胞较丰富和出现少量核分裂像者,可视为潜在恶性GIST｡至于瘤体积小､细胞稀疏和无异型的GIST,往往合并于消化道上皮性恶性肿瘤,可视为良性GIST｡这一形态学规律与生物学行为的关系有助于指导辅助治疗和评估预后,但是还需要进一步的循证医学证据的充分支持和结合临床情况｡(四) 规范GIST病理诊断报告病理报告应该规范和细致,必须准确地描述原发部位､肿瘤大小､核分裂像和肿瘤破裂,还要记录其他提示恶性的指标,包括切缘情况､危险度评估､免疫组化检测以及与预后相关的其他病理参考指标等重要信息(穿刺标本除外)｡对于手术中影响预后的指标,外科手术医师应该注意描述和提供｡二､外科治疗原则(一) 活检原则估计手术能够完整切除且不严重影响相关脏器的功能者,可以直接进行手术｡近年的NCCN指南已经明确,如果要进行新辅助治疗,需要取活检[15]｡应该注意不适当的活检可能引起肿瘤的破溃､出血和增加肿瘤播散的危险性;尤其对于部位较深的,如肿瘤位于十二指肠,进行活检需慎重｡1. 手术前活检:(1)对于大多数可以完整切除的GIST,手术前不推荐常规活检或穿刺｡(2)需要联合多脏器切除者,或手术后可能影响相关脏器功能者,术前可考虑行活检以明确病理诊断,且有助于决定是否直接手术,还是术前先用药物治疗｡(3)对于无法切除或估计难以获得R0切除的病变,拟采用术前药物治疗者,应先进行活检｡(4)经皮穿刺,适用于肿瘤已经播散或复发的患者｡(5)初发且疑似GIST者,术前如需明确性质(如排除淋巴瘤),首选超声内镜引导下穿刺活检;超声内镜引导下进行的穿刺活检,造成脓内种植的概率甚小｡(6)对于直肠和盆腔肿物,如需术前活检,推荐经直肠前壁穿刺活检｡(7)活检应该由富有经验的外科医师操作｡2. 细针活组织检查:在超声引导下细针穿刺(EUS-FNA),与手术标本的免疫组化染色表达一致性可以达到91%,诊断准确性达到91%｡对有高危EUS特征的患者不行穿刺活检,直接手术切除病灶｡3. 内镜活组织检查:依靠内镜下引导活检常难以明确病理诊断,因为只有GIST累及黏膜时才有可能取到肿瘤组织,且偶可导致肿瘤严重出血,需要慎行｡4.术中冰冻活检:不推荐常规进行术中进行冰冻活检,除非手术中怀疑GIST有周围淋巴结转移或不能排除其他恶性肿瘤｡(二) GIST的手术适应证(1)对于肿瘤最大径线超过2 cm的局限性GIST,原则上可行手术切除;而不能切除的局限性GIST,或临界可切除,但切除风险较大或严重影响脏器功能者,宜先行术前药物治疗,待肿瘤缩小后再行手术｡(2)对于肿瘤最大径线小于或等于2 cm的可疑局限性GIST,有症状者应进行手术｡位于胃的无症状GIST,一旦确诊后,应根据其表现确定超声内镜风险分级(不良因素为边界不规整､溃疡､强回声和异质性)｡如合并不良因素,应考虑切除;如无不良因素,可定期复查超声内镜｡位于直肠的GIST,由于恶性程度较高,且肿瘤一旦增大,保留肛门功能的手术难度相应增大,倾向于及早手术切除｡(3)复发或转移性GIST,分以下几种情况区别对待:①未经分子靶向药物治疗,但估计能完全切除且手术风险不大,可推荐药物治疗或考虑手术切除全部病灶｡②分子靶向药物治疗有效,且肿瘤维持稳定的复发或转移性GIST,估计在所有复发转移病灶均可切除的情况下,建议考虑手术切除全部病灶｡③局限性进展的复发转移性GIST,鉴于分子靶向药物治疗后总体控制比较满意,常常只有单个或少数几个病灶进展,可以考虑谨慎选择全身情况良好的患者行手术切除｡术中将进展病灶切除,并尽可能切除更多的转移灶,完成较为满意的减瘤手术｡④分子靶向药物治疗下广泛性进展的复发转移性GIST,原则上不考虑手术治疗｡⑤姑息减瘤手术只限于患者能耐手术并预计手术能改善患者生活质量的情况｡(4)急诊手术适应证:在GIST引起完全性肠梗阻､消化道穿孔､保守治疗无效的消化道大出血以及肿瘤自发破裂引起腹腔大出血时,须行急诊手术｡(三) GIST的手术原则1. 手术原则:(1)手术目标是尽量争取达到R0切除｡如果初次手术仅为R1切除,预计再次手术难度低并且风险可以控制,不会造成主要功能脏器损伤的,可以考虑二次手术｡在完整切除肿瘤的同时,应避免肿瘤破裂和术中播散｡GIST很少发生淋巴结转移,除非有明确淋巴结转移迹象,一般情况下不必常规清扫｡(2)肿瘤破溃出血原因之一为较少发生的自发性出血,另外是手术中触摸肿瘤不当造成破溃出血,因此术中探查要细心轻柔｡(3)对于术后切缘阳性,目前国内､外学者倾向于采用分子靶向药物治疗｡2. 腹腔镜手术:腹腔镜手术容易引起肿瘤破裂和导致腹腔种植,所以不推荐常规应用｡如果肿瘤直径小于或等于5 cm,可以考虑在有经验的中心进行腹腔镜切除[16]｡推荐术中使用“取物袋”,特别注意避免肿瘤破裂播散｡对于大于5 cm的肿瘤,除了临床研究需要外,原则上不推荐进行腹腔镜手术[17]｡3. 胃GIST手术:一般采取局部切除､楔形切除､胃次全切除或全胃切除,切缘1~2 cm､满足R0切除要求即可｡近端胃切除术适用于GIST切除缝合后可能造成贲门狭窄者｡多病灶､巨大的GIST或同时伴发胃癌时,可以采取全胃切除,否则应尽量避免全胃切除术｡单灶性病变,估计需全胃切除者可先行术前药物治疗;联合脏器切除应该在保障手术安全和充分考虑脏器功能的前提下,争取达到R0切除｡胃GIST很少发生淋巴结转移,一般不推荐常规进行淋巴结清扫[18]｡4. 小肠GIST手术:对于直径2~3 cm的位于小肠的GIST,如包膜完整､无出血坏死者可适当减少切缘距离｡小肠间质瘤相对较小,切除后行小肠端端吻合即可,有时肿瘤与肠系膜血管成为一体,以空肠上段为多见,无法切除者,可药物治疗后再考虑二次手术｡10%~15%的病例出现淋巴结转移,要酌情掌握所属淋巴结清扫范围｡小肠GIST可有淋巴结转移,宜酌情清扫周围淋巴结｡5. 十二指肠和直肠GIST手术:十二指肠和直肠GIST手术应根据原发肿瘤的大小､部位､肿瘤与周围脏器的粘连程度以及有无瘤体破裂等情况综合考虑,决定手术方式｡十二指肠的GIST,可行胰十二指肠切除术､局部切除及肠壁修补､十二指肠第3､4段及近端部分空肠切除､胃大部切除等｡直肠的GIST,手术方式一般分为局部切除､直肠前切除和直肠腹会阴联合根治术｡近年来,由于分子靶向药物的使用,腹会阴根治术日益减少,推荐适应证为:(1)药物治疗后肿瘤未见缩小;(2)肿瘤巨大,位于肛门5 cm以下,且与直肠壁无法分离;(3)复发的病例,在经过一线､二线药物治疗后,未见明显改善影响排便功能者｡6. 胃肠外GIST手术:目前认为,胃肠外GIST对于常规的放疗和化疗均不敏感,外科手术仍为首选的治疗方式,手术治疗的彻底性与疾病预后密切相关,推荐行病灶的整块完整切除[19-21]｡在部分患者中,肿瘤可与周围组织广泛粘连或播散,有时也可采用活检术或姑息性手术,以达到明确诊断或减瘤而缓解症状的目的[1]｡7. GIST内镜下治疗原则:由于GIST起源于黏膜下,生长方式多样,内镜下恐难行根治性切除,且并发症高,不常规推荐｡三､分子靶向药物治疗原则(一) GIST术前治疗1. 术前治疗的意义:目前,有关GIST术前治疗的临床试验,多为小规模的回顾性研究或病例报道｡在2010年NCCN第2版软组织肉瘤临床实践指南中,专家组建议将“新辅助治疗”改名为“术前治疗”,2011年NCCN指南予以沿用,经过讨论,专家共识同意采用后一术语｡术前治疗的主要意义[15,17,22]:减小肿瘤体积,降低临床分期;缩小手术范围,避免不必要的联合脏器切除,降低手术风险,同时增加根治性切除机会;对于特殊部位的肿瘤,可以保护重要脏器的结构和功能;对于瘤体巨大,术中破裂出血风险较大的患者,可以减少医源性播散的可能性｡2. 术前治疗的适应证[15,17,22]:(1)术前估计难以达到R0切除;(2)肿瘤体积巨大(大于10 cm),术中易出血､破裂,可能造成医源性播散;(3)特殊部位的肿瘤(如胃食管结合部､十二指肠､低位直肠等),手术易损害重要脏器的功能;(4)肿瘤虽可以切除,但估计手术风险较大,术后复发率､死亡率较高;(5)估计需要进行多脏器联合切除手术｡3. 术前治疗时间､治疗剂量及手术时机选择:在药物治疗期间,应定期(每3个月)评估治疗效果,推荐使用Choi标准[23]或参考RECIST(Response Evaluation Criteria in Solid Tumors)标准[24]｡对于术前治疗时间,专家委员会尚未获得一致的共识｡一般认为,给予伊马替尼术前治疗6个月左右施行手术比较适宜[17]｡过度延长术前治疗时间可能会导致继发性耐药｡术前治疗时,推荐伊马替尼的初始剂量为400 mg/d[25]｡对于肿瘤进展的患者,应综合评估病情,尚可手术者(有可能完整切除病灶),应及时停用药物,及早手术干预;不能手术者,可以按照复发转移患者采用二线治疗｡4. 术前停药时间及术后治疗时间:建议术前停药1周左右,待患者的基本情况达到要求,即可考虑进行手术｡术后,原则上只要患者胃肠道功能恢复且能耐受药物治疗,应尽快进行药物治疗｡对于R0切除者,术后药物维持时间可以参考辅助治疗的标准;对于姑息性切除或转移､复发患者(无论是否达到R0切除),术后治疗与复发转移未手术的GIST患者相似｡(二) GIST术后辅助治疗1. 辅助治疗适应证:目前推荐有中､高危复发风险患者作为辅助治疗的适合人群｡美国外科协会(ASOCOG)Z9001研究证明,具有复发危险因素的GIST完整切除后,应用伊马替尼辅助治疗1年可明显改善患者的无复发生存率[26]｡国内学者的两项研究也证实,伊马替尼辅助治疗在中高危GIST患者中获益[27-28]｡ASOCOG Z9001亚组分析提示,不同基因突变类型患者应用辅助治疗的获益存在差异,c-kit外显子11突变与PDGFRA非D842V患者行辅助治疗可以获益;同时,尚没有充分证据显示c-kit外显子9突变GIST能否从辅助治疗中获益;而PDGFRA D842V突变与野生型GIST行辅助治疗未能获益[29]｡SSGXVIII/AIO研究结果也重复证实了这一结论｡2.辅助治疗剂量和时限:根据ASOCOG Z9001以及SSGXVIII/AIO研究结果[26,30],目前推荐伊马替尼辅助治疗的剂量为400 mg/d;治疗时限:对于中危患者,应至少给予伊马替尼辅助治疗1年;高危患者,辅助治疗时间为3年｡ASCOGZ9000与Z9001研究中,患者接受伊马替尼辅助治疗1年停药后,GIST复发率明显升高[26,31];而SSGXVIII/AIO研究结果显示,高度复发风险GIST患者术后接受伊马替尼辅助治疗3年与1年比较,可以进一步改善无复发生存率与总生存期[30]｡国内研究提示,中､高危的GIST患者采用伊马替尼辅助治疗3年与单独接受手术患者相比,可以改善3年无复发生存率与总生存期[28]｡(三) 转移复发或不可切除GIST的治疗1. 伊马替尼一线治疗:伊马替尼是转移复发或不可切除GIST的一线治疗药物,初始推荐剂量为400 mg/d｡B2222试验结果表明,伊马替尼治疗转移复发GIST的客观疗效高,并且能够明显地改善患者的中位总生存期[32]｡EORTC62005研究中,c-kit外显子9突变患者的初始治疗,应用伊马替尼800 mg/d与400 mg/d比较获得了更长的无进展生存期[33]｡推荐初始治疗给予高剂量伊马替尼｡鉴于国内临床实践中多数患者无法耐受伊马替尼800 mg/d治疗,因此,对于c-kit外显子9突变的国人GIST患者,初始治疗可以给予伊马替尼600 mg/d｡对于转移复发或不可切除GIST,如伊马替尼治疗有效,应持续用药,直至疾病进展或出现不能耐受的毒性｡法国肉瘤协作组的BFR14临床研究[34]结果表明,中断伊马替尼治疗将导致病情反复,肿瘤快速进展｡伊马替尼的常见不良反应有水肿､胃肠道反应､白细胞减少､贫血､皮疹､肌肉痉挛以及腹泻等[32-33]｡大多数不良反应为轻至中度,多在用药的前8周出现,呈一过性和自限性,对症支持治疗即可改善｡2. 伊马替尼标准剂量失败后的治疗选择:如果在伊马替尼治疗期间发生肿瘤进展,首先应确认患者否遵从了医嘱,即在正确的剂量下坚持服药;在除外患者的依从性因素后,应该参照以下原则处理｡(1)局限性进展:表现为伊马替尼治疗期间,部分病灶出现进展,而其他病灶仍然稳定甚至部分缓解｡局限性进展的GIST,在手术可以完整切除局灶进展病灶的情况下,建议实施手术治疗,术后可继续原剂量伊马替尼或增加剂量治疗｡小样本的临床观察提示,局限性进展患者接受肿瘤完整切除术后继续服用伊马替尼,可以有较好的无疾病进展期与总生存期获益[35-37]｡GIST广泛进展时,不建议采取手术;未能获得完整切除时,后续治疗应遵从GIST广泛性进展的处理原则｡对于部分无法实施手术的GIST肝转移患者,动脉栓塞与射频消融治疗也可以考虑作为辅助治疗方式[38-39];而不宜接受局部治疗的局灶性进展患者,可以增加伊马替尼剂量或者给予舒尼替尼治疗｡(2)广泛性进展:对于应用标准剂量的伊马替尼治疗后出现广泛进展者,建议增加伊马替尼剂量或换用舒尼替尼治疗｡①伊马替尼增加剂量:EORTC62005和S0033研究均显示,对于广泛进展的GIST的患者,增加伊马替尼剂量到800 mg,有1/3的患者可以再次临床获益[33,40];2010年NCCN指南第2版指出,可以采用伊马替尼400 mg bid｡伊马替尼增加剂量后,有关不良反应会相应增加｡我国GIST患者对600 mg/d伊马替尼的耐受性较好,与国外报道800 mg/d剂量的疗效相似[41]｡因此推荐国人GIST患者优先增量为600 mg/d｡②舒尼替尼治疗:A6181004研究显示,对于伊马替尼治疗进展或不能耐受的患者,应用舒尼替尼二线治疗仍然有效,能够改善疾病进展时间和总生存期[42-43]｡舒尼替尼的用药剂量和方式尚缺乏随机对照研究的证据,37.5 mg/d连续服用与50 mg/d(4/2)方案均可选择｡舒尼替尼的主要不良反应包括贫血､粒细胞减少､血小板减少､手足综合征､高血压､口腔黏膜炎､乏力以及甲状腺功能减退等;多数不良反应通过支持对症治疗或暂时停药可以获得缓解恢复,但是少数严重者需要停用舒尼替尼｡3. 伊马替尼与舒尼替尼治疗失败后的维持治疗:伊马替尼与舒尼替尼治疗均进展的GIST患者,建议参加新药临床研究,或者考虑给予既往治疗有效且耐受性好的药物进行维持治疗;也可以考虑使用其他分子靶向药物,如索拉非尼可能有一定的治疗效果[44],但是需要更多的临床研究证据支持｡(四) c-kit和PDGFRA基因突变与分子靶向治疗疗效的相关性一般认为,c-kit和PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼的疗效,其中c-kit外显子11突变者的疗效最佳[32];PDGFRA D842V突变可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗原发性耐药[45]｡舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者;治疗继发性c-kit外显子13､14突变者疗效优于继发c-kit外显子17､18突变者[46]｡(五) 血药浓度的监测如果有条件,建议对下列患者进行伊马替尼血药浓度检测:(1)伊马替尼400 mg/d一线治疗进展的患者;(2)药物不良反应较重的患者;(3)未遵从医嘱定期､定量服药的患者｡B2222研究亚组分析证实,如果GIST患者的血浆伊马替尼浓度低于1100 ng/ml,临床疗效降低,疾病很快进展[47]｡对伊马替尼血药浓度较低的患者增加剂量治疗能否进一步改善疗程效,需要临床研究证实｡(六) 药物疗效的判断1. 原发性耐药与继发性耐药的定义:原发性耐药的定义为接受伊马替尼一线治疗3~6个月之内发生肿瘤进展;如采用Choi标准评估,推荐观察时间为3个月｡继发性耐药的定义为初始接受伊马替尼或舒尼替尼治疗获得肿瘤缓解或稳定后,随着治疗时间的延长再次出现肿瘤进展｡2. 改良的Choi疗效评估标准:GIST靶向治疗有效者的组织成分改变较早,常以坏死､出血､囊变及黏液变为主要表现,有时体积缩小可以不明显甚至增大｡以往采用的细胞毒药物疗效评价标准RECIST标准,仅考虑体积变化因素,存在明显的缺陷｡Choi等[23]结合长径和CT的Hu值提出新的标准(表2),一些研究表明其评效能力优于RECIST标准｡本共识建议对于治疗早期肿瘤体积缩小不明显甚或增大者,应补充测量CT的Hu值,参照Choi标准进行评价｡3. CT扫描和测量规范: (1)扫描范围:应该由膈顶至盆底,包括整个腹､盆腔区域｡(2)扫描参数:检查前12 h禁食､禁水;以3~4 ml/s的速度静脉注射非离子造影剂,单排螺旋CT于30､60 s扫描,多排螺旋CT于注药后20､40及60 s分别扫描;要求簿层扫描,层厚小于或等于5 mm｡(3)长径和CT值测量方法:轴位图像测量肿瘤最大径线;增强静脉期,于肿瘤最大层面采用曲线边缘描记法获得肿瘤整体CT值(Hu)｡原则上要求进行增强扫描｡如有禁忌,建议改行MRI扫描,可较CT平扫更敏感地检出病变,并可发现囊变､黏液变等早期组织学改变｡4. PET-CT的应用: PET-CT扫描将分子影像学与形态影像学紧密结合,是目前评估分子靶向药物治疗GIST疗效最敏感的手段,具有重要的价值,有条件者应该积极应用;但由于机器设备还不够普及,且价格较昂贵,尚未明确地写入国际指南,暂不作为常规手段｡5. MRI的应用:MRI具有高软组织分辨率和组织含水量敏感的特点,是除PET-CT之外另一项可以提供功能定量指标的影像学手段;磁共振扩散加权成像(DW-MRI)是其中研究较为成熟的技术之一,但其确切的临床意义有待进一步证实｡(七) 随访原则对所有GIST患者均需建立完整的病例档案,进行系统的随访｡1. 术后随访的患者:GIST手术后最常见的转移部位是腹膜和肝脏,故推荐进行腹､盆腔增强CT或MRI扫描作为常规随访项目｡(1)中､高危患者应该每3个月进行CT或MRI检查,持续3年,然后每6个月1次,直至满5年;(2)低危患者应每6个月进行CT或MRI检查,持续5年;(3)由于肺部和骨骼转移的发生率相对较低,建议至少每年1次胸部X线检查,在出现相关症状情况下推荐进行ECT骨扫描｡2. 转移复发(或不可切除)或术前治疗患者:(1)治疗前必须行增强CT作为基线和疗效评估的依据｡(2)开始治疗后应至少每3个月随访,复查增强CT或MRI;如果涉及治疗决策,可以适当增加随访次数｡(3)治疗初期(前3个月)的密切监测非常重要,必要时可以行PET-CT扫描确认肿瘤对治疗的反应｡(4)必须时应该监测血药浓度变化,指导临床治疗｡附件GIST病理学诊断报告推荐格式[48]临床特征肿瘤来源:□原发□术后复发□转移。
胃肠间质瘤的分子靶向药物治疗
甲磺酸伊 马替尼 治疗 ， 疾病控 制率达 ８ ３ ． ７ ％， 中位总生 存时 间
达到 ５ ７ 个月， 中位治疗有效 持续 时间 ２ ９ 个月； 常见 的不 良反
应 包括水肿 、 胃肠道 反应 、 白细胞减少 、 贫血 、 皮疹、 肌 肉痉 挛 、 腹 泻等 。
北京大学肿瘤医院沈琳教授 ２ ０ １ １年报 道了伊马替尼辅助 治疗 Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ ３年 的研究结 果［ Ｉ ３ １ ， 高度复发 风险 的 Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ患者 术后 接受辅助治疗 ３年 ， 无复发生存率（ ８ ５ ％） 明显高于 同类研 究辅 助治疗 １ 年 的结果 ， 提示延长辅助治疗 时间可能提供 更高的获
手术完整切 除仍 然是 根治 胃肠间质瘤 的惟一方法 ， 但尽管 经 过根治性手术切除 ， 仍有 ４ ｏ ％～ ８ ０ ％的 Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ患者 出现腹腔 内 复发 ， 包 括局部复发 、 腹膜播种 或肝转移脚 。传 统的放化疗手段 对Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ疗效不佳［ ３ １ ， 伊马替尼与舒尼替尼 等分子靶 向药物 的出 现 ，明显改善 了转移性 Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ的客观疗效 ，延 长了患者总生存 期； 而手术 与分子靶 向药物 的综合 治疗 ， 更是从整 体上改 变了 胃肠间质瘤 的治疗模式。
Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ的地 位 。
甲磺酸伊 马替尼是一 种选择性 的酪氨 酸激酶小分 子抑制
剂， 其作用靶点主要包括 ｃ — Ａ ｂ ｌ 、 Ｂ ｃ ｒ － Ａ ｂ ｌ 、 Ｐ Ｄ Ｇ Ｆ Ｒ以及 Ｋ Ｉ Ｔ 。
１ ． ２ 复发或转 移性 Ｇ Ｉ ｓ Ｔ的一 线治疗 项开放性多 Ⅱ期临床研究 。转移复发 Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ患者接受 ４ ０ ０ ｍｇ ／ ｄ
Ｂ ２ ２ ２ ２试 验嗍 为一
中国 Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ专家共识 推荐伊 马替尼 ４ Ｏ Ｏ ｍ ｇ ／ ｄ 失败后应优先增加
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(完整版)
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（完整版）近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。
为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，现予公布。
1 病理诊断原则1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。
1.2 对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。
对于直径≥2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。
固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。
有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。
1.3 GIST的病理诊断和辅助检测1.3.1 基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。
即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。
除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。
NCCN胃肠道间质瘤中文版指南 2017 V2
可以边缘阴性地切除，没有 明显的外科并发症风险
手术 f
或 不可切除或转移性疾病
活检 l
病 理结 果 g,h
或 可以边缘阴性地切除，但有
明显的外科并发症风险 m，n
不可切除或转移性疾病
见术后治 疗 GIST-6
见术前治疗 （GIST-4）
见 GIST-5
e 术前药物治疗会妨碍复发风险的评估。只有当术前治疗能够减少外科并发症时才推荐使用术前药物治疗来降期。对于计划术前治疗的患者 ， 强烈推荐突变检测，以确保肿瘤的基因型是可能对药物治疗有效的。
对于非常小的 GIST（<2cm ）参见 GIST-2
影像 b 考虑胸部影像 b 强烈推荐 KIT 和 PDGFRA 基
因突变检测 c
在制定医疗计划时应该进 行基因型分类
原处的或潜在可切 除的疾病 d
不可切除或转移的 疾病
不需要术前药物治 疗e
病变切除 d，f
病理结果 g，h 和风险评估
见术后治 疗
NCCN 指南—胃肠道间质瘤 2017.V2
胃肠道间质瘤
2017 V2——2017.2.8
NCCN 指南—胃肠道恶性间质瘤 2017.V2
GIST 分期按照 2010 年 AJCC 第七版 原发肿瘤（T） TX 原发肿瘤不能评估 T0 没有原发肿瘤证据 T1 肿瘤最大直径≤2cm T2 肿瘤大于 2cm，≤5cm T3 肿瘤大于 5cm，≤10cm T4 肿瘤大于 10cm
NCCN 指南—胃肠道恶性间质瘤 2017.V2
对于非常小胃部 GISTs 的治疗（<2CM）i
初始诊断评估的结果
初始治疗
随访
内镜超声引导下的 细针穿刺 （EUS-FNA） 影像学 b
胃肠间质瘤的临床诊断与外科治疗分析
Ｌ Ａ ｂ Ｅ 删Ｄ Ｊ 咖 NhomakorabeaＴ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｆ ｏ ｒ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｇ ａ ｓ ｔ ｒ ｏ ｉ ｎ ｔ ｅ ｓ ｔ ｉ ｎ ａ ｌ ｓ ｔ ｒ ｏ ｍａ ｌ ｔ ｕ ｍ ｏ ｒ
Ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｄ ａ ｔ ａ ｏ ｆ ２ ４ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ＧＩ Ｓ Ｔ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｅ ｄ ｂ ｙ ｓ ｕ ｒ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ｏ ｐ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｔ ｈ ｉ ｓ ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｆ ｒ ｏ ｍ
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胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读
胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读中华结直肠疾病电子杂志年第卷第期 . . . . ..专家论坛 .胃肠问质瘤外科诊治的中国专家共识与指南解读何裕隆何裕隆教授、主任医师、博士研究生导师。
现任中山大学附属第一医院外科主任、胃肠胰外科主任、中山大学胃癌诊治中心主任。
主要学术兼职:中华医学会外科学分会委员、中华医学会外科学分会胃肠外科学组副组长、中国抗癌协会胃癌专业委员会副主任委员、中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会副组长、广东省医学会胃肠外科学分会主任委员、广东省抗癌协会胰腺癌专业委员会副主任委员、广东省抗癌协会大肠癌专业委员会副主任委员。
并兼任《消化肿瘤杂志电子版》、《中华胃肠外科杂志》、《中华普通外科文献》、、、《中华外科杂志》、《中国实用外科杂志》、《中华普通外科杂志》等杂志主编、副主编及编委。
获多项国家级、省部级自然科学基金;参与“ ”工程、“ ”工程等多项科研项目。
在国内外核心期刊发表论文余篇,其中论文余篇。
主编《直肠癌保肛手术》和《胃癌淋巴转移》两本著作。
主译《消化道肿瘤诊断与治疗》。
【摘要】年,中国临床肿瘤协作组成立胃肠间质瘤专家委员会,订立了我国的诊治共识。
以后每年均进行更新次。
而美国国家癌症综合网络发布的指南是目前全球应用最为广泛的癌症治疗指南。
笔者就的最新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以解读。
【关键词】胃肠道间质肿瘤;外科手术;肿瘤复发,局部;肿瘤转移? . , , ? , , : ?, : . .【】 .. ..【】 ;, ;, ;胃肠间质瘤, 中国共识版。
共识每年进行更新, 是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿版已修订完毕。
而美国国家癌症综合网络瘤。
近年已逐渐被外科学界熟悉,为了更好地普及 , 发布的指南早已为大家熟知,可以说是目前全球推广这个较新的肿瘤概念,及时更新知识和规范诊应用最为广泛的癌症治疗指南。
笔者就的最疗,年中国临床肿瘤协作组新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以 , 成立专家委员会,首次编写解读。
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2013年版)
注：需结合肿瘤原发部位和组织形态学特征，在排除其他类型肿瘤（如平滑肌肿瘤、神经鞘瘤和纤维瘤等）后，可慎重做出野生型ＧＩＳＴ的诊断图１ＧＩＳＴ病理诊断思路【关键词】胃肠间质瘤；诊断；治疗；共识近年来，胃肠间质瘤（ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｓｔｒｏｍａｌｔｕｍｏｒｓ，ＧＩＳＴ）的诊断、治疗和研究进展迅速。
为了进一步推动ＧＩＳＴ的规范化诊断和治疗，建立包括病理科、影像科、外科、肿瘤内科和消化内科等在内的多学科合作模式，有必要制定专家共识或临床实践指南作为重要参考，既往的中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（２０１１年版）曾经发挥了积极作用。
在随后的２年里，ＣＳＣＯ胃肠间质瘤专家委员会对于该共识，多次组织专家讨论，根据最新的文献资料进行修改补充，广泛征求意见，由此形成中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（２０１３年版），现予公布。
一、病理诊断原则（一）ＧＩＳＴ的定义ＧＩＳＴ是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为和临床表现上可以从良性至恶性，免疫组化检测通常表达ＣＤ１１７，显示卡哈尔细胞（Ｃａｊａｌｃｅｌｌ）分化，大多数病例具有ｃ鄄ｋｉｔ或ＰＤＧＦＲＡ活化突变［１］。
按照现行的诊断标准，以往所诊断的大多数平滑肌肿瘤（包括平滑肌母细胞瘤）实为ＧＩＳＴ；而曾被定义为胃肠道自主神经瘤（ＧＡＮＴ）的肿瘤在临床表现、组织学形态、免疫表型和分子病理学上均与ＧＩＳＴ相同，应归属于ＧＩＳＴ，已不再作为一种独立的病变类型。
（二）对标本的要求手术和活检取得的组织标本必须及时固定。
标本离体后应在３０min 内送至病理科，采用足够的中性１０％福尔马林液（至少３倍于送检标本的体积）完全浸泡固定［２］。
对于直径≥２ｃｍ的肿瘤组织，必须每隔１ｃｍ予以切开，以达到充分固定。
固定时间应为１２～４８ｈ，以保证后续的免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。
有条件的单位，宜留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。
（三）ＧＩＳＴ的病理诊断依据１．基本诊断：（１）组织学上，依据瘤细胞的形态通常将ＧＩＳＴ分为３大类：梭形细胞型（７０％）、上皮样细胞型（２０％）和梭形细胞鄄上皮样细胞混合型（１０％）。
小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)
小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。
中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GlST临床诊治水平。
鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST 治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GlST的诊疗更加规范化和标准化。
本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。
见表Io01小GIST定义及流行病学观点：胃是小GlST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。
证据级别：B o推荐意见：强推荐。
推荐意见：强推荐。
观点2：超声内镜的高风险特征如强回声灶、异质性、边界不规则、囊性变等，有助于预测小GlST恶性潜能。
证据级别：Co推荐意见：弱推荐。
依据：小GlST的生物学行为是指导随访和治疗的关键。
目前包括美国NCCN,欧洲ESMO及中国CSeo的最新指南对于直径V2cm 的GIST的处理尚无统一意见。
过去认为小GlST恶性潜能较低，然而一项来自SEER数据的大样本研究回顾了378例小GlST患者后发现，约11.4%的小GlST在首次被诊断时即伴随着局部进展甚至远处转移。
部分学者认为应当密切随访观察，但目前观察的指标仅仅只是肿瘤直径是否增大，然后被动地等待肿瘤增大后进行手术切除。
如何在小GIST发展早期评估其是否具备恶性潜能是研究重点。
胃肠道间质瘤诊断治疗2019版共识更新
治疗时限：对于中危患者，应至少给予伊马替尼辅助治疗1 年
高危患者：辅助治疗时间3年
✓ASCOGZ9000与Z9001研究中患者接受伊马替尼辅助治疗1年停药后， GIST复发率明显升高
✓国内研究提示，中高危GIST患者伊马替尼辅助治疗时间3年，对比单独 接受手术患者，改善3年无复发生存率与总生存期
✓SSGXVIII/AIO研究结果显示，高度复发风险GIST患者术后接受伊马替
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小肠手术原则
对于直径2-3cm的小肠间质瘤，如包膜完整、无出血坏死 者可适当减少切缘距离
空肠间质瘤相对较小，切除后行小肠端端吻合即可，有时 肿瘤与肠系膜血管成为一体，以空肠上段为多见，无法切 除者，可药物治疗后再考虑二次手术
10-15%的GIST病例出现淋巴结转移，要酌情掌握所属淋 巴结清扫范围。小肠GIST较易出现淋巴结转移，要酌情进 行淋巴结清扫。
2019版共识新增
•需要联合多脏器切除者，或手术后可能影响功能的，术前可考虑行活检明确病 理诊断，以决定是否进行手术还是先用术前药物治疗
•对于无法切除或估计难以获得R0切除的病变，采用术前药物治疗时，应先进 行活检
•经皮穿刺可适用于肿瘤已经播散或复发的患者
•初发疑似GIST者，术前如需明确性质（如排除淋巴瘤），首选超声内镜引导 下穿刺活检
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直肠手术原则
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直肠GIST，手术方式一般分为局部切除、直肠前切除、直 肠腹会阴联合根治术
近年来由于靶向药物的使用，腹会阴根治术日益减少，推 荐适应证为
✓药物治疗后肿瘤未见缩小 ✓肿瘤巨大，位于肛门5cm以下，且与直肠壁无法分离 ✓复发的病例，在经过一、二线药物治疗后，未见明显改善，影响排便功
腹腔镜胃间质瘤切除
腹腔镜胃间质瘤切除手术方法患者全麻后取平卧位，常规脐部10mm观察孔，剑突下、左肋缘锁骨中线偏外侧及右肋缘与右锁骨中线交叉点，各取5或10mm穿刺作为操作孔，气腹压力为15mm Hg。
32例患者肿瘤位于胃体、胃底部前壁，患者麻醉后，术中胃镜确定肿瘤位置，用超声刀分离肿瘤周围胃大小网膜及粘连，使用线形切割吻合器（Endo GIA）在距肿瘤边缘2～3cm处将肿瘤从胃壁完整切除，切割缘用10可吸收线浆肌层包埋连续缝合，掌握切除范围，避免形成胃腔狭窄，腹腔操作完成后，用胃镜检查胃腔，确定无出血及胃腔狭窄。
21例患者肿瘤位于胃体或胃底后壁，麻醉后术中胃镜定位，在肿瘤对应的前壁打开胃腔，与胃镜配合找到肿瘤后，将后壁肿瘤从胃前壁切口提出，用Endo GIA在距肿瘤2～3cm处切除。
全层缝合胃前壁，加强浆肌层，完成腹腔镜操作后，用胃镜复查，确定切割缘完整，无出血及胃腔狭窄。
3例患者肿瘤位于胃前壁，距贲门口小于2cm，肿瘤直径约1.5cm，术中胃镜定位，打开对应的胃前壁浆膜，将肿瘤切除，不破坏胃粘膜，缝合浆肌层。
完成肿瘤切除后，胃镜复查，确定无贲门口狭窄及出血。
切下标本立即装入标本袋取出送冰冻，常规放置引流。
胃肠道间质瘤(gastric stromal tumors，GST) 是一组起源于胃肠道Cajal细胞，以KIT 或PDGFRA基因突变为主要发病机制，大部分细胞表达KIT的梭形、上皮样或混合类型的间叶源性肿瘤，是最常见的消化道间叶源性肿瘤［1，2］，是一种有低恶性潜能的胃肠道粘膜下肿瘤。
GST多发生于胃体及胃底，男女发病率及临床表现差异较大，可表现为腹部隐痛不适、腹部包块、消化道出血等。
依据Amln分类标准判断良恶性：(1)良性：有丝分裂计数<5／50HPF，肿瘤直径≤5cm；(2)交界性：有丝分裂计数<5／50HPF，肿瘤直径>5cm；(3)恶性：有丝分裂计数> 5/50HPF的任何直径肿瘤［3］。
胃肠间质瘤基因检测与治疗
பைடு நூலகம்录
CONTENTS
1 GGISIST介T的绍 介绍
2 GIST的诊断
3 GIST的治疗
GIST介绍
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)是一组独立起源于胃肠 道原始间叶组织的肿瘤，有别于胃肠道肌源性或神经源性的肿瘤。形态复杂，是 一类具有恶性潜能的肿瘤。
主要用途
变异类型
肿瘤靶向化疗用药
SNV
Indel
CNV
Fusion
AKT1
ALK
FGFR2
HRAS
PDGFRA
PIK3CA
信号通路2基因
NOTCH1
SMAD4
CDA CYP19A1 MTHFR UGT1A1
CYP3A4 DHFR MDR1
靶向基因
BRAF
EGFR
KIT
KRAS
RET
ROS1
化疗基因
CYP2C8
分子分型
大多数病例具有c-kit 或血小板源性生长因子受体α 多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变。 KIT：~80% PDGFRA：5-10% Wildtype（others）：10-15%
Huss S, et al., Mod Pathol. 2013 Jul;26(7):1004-12.
检测周期
10个工作日
样本要求
外周血、肿瘤组织、胸水、腹水
适用肿瘤类型： 肺癌、乳腺癌、结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、卵巢癌、 肾癌、胃癌、胃肠道间质瘤等10多种肿瘤类型。