进行性核上性麻痹的研究现状与进展
进行性核上性麻痹一例报告
进 行 性 核 上 性 麻 痹 （ ｒｇｅ ｓ ｅｓｐ ａ ｕ ｌａ ａ— ｐｏ ｒｓｉ ｕ ｒｎ ｃｅ ｒｐ ｌ ｖ
然 中 断 现 象 ， 吞 咽 困难 ， 涎 ， 部 表 情 减 少 ， 现 伴 流 面 出
双下肢静止状态 下发作性 颤动 ， 无明显 智能障碍 。 曾
在 外 院就 诊 ， 虑 “ 金森 综 合 征 ”给 予 “ 多 巴” 考 帕 ， 美 ， “ 刚烷胺 ” 金 口服 半 年 ， 状 无 明 显 改 善 。患 者 自发 病 症 以来 ， 神 尚好 ， 绪 易 波 动 ， 哭 ， 幻 听 、 视 ， 精 情 爱 无 幻 服 用 “ 优 解 ” 好 转 ， 出 现 肢 体 抽 搐 ， 肌 肉跳 动 感 ， 百 后 未 无
病 的发 生 、 展 。 发 本 病 确 诊 不 易 。 目前 比 较 客 观 且 为 普 遍 接 受 的 是 １９ ９ ６年 由美 国 国 立 神 经疾 病 和 卒 中研 究所 （ Ｉ Ｄ ） Ｎ Ｎ Ｓ 及 国 际进 行性 核 上 性 麻 痹协 会 （ｐ Ｐ 联 合 推 荐 的 诊 断 标 ｓｓ ） 准 ［， 为 可 疑 Ｐ Ｐ 拟 诊 Ｐ Ｐ、 诊 Ｐ Ｐ １分 ］ Ｓ、 Ｓ 确 Ｓ 。现 介 绍 如 下 ，
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实用 心脑肺血管 病杂志 ２０ ０ ７年 ３月 第 １ ５卷 第 ３期
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病例报告 ・
进 行 性 核 上 性 麻 痹 一 例 报 告
·综述·进行性核上性麻痹的治疗及康复进展
·综述·进⾏性核上性⿇痹的治疗及康复进展林卫，陈宁园.进⾏性核上性⿇痹的治疗及康复进展[J].中国康复理论与实践,2017,23(2):173-178.CITED AS:Lin W,Chen NY.Treatments and rehabilitation for progressive supranuclearpalsy(review)[J].Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian,2017,23(2):173-178.进⾏性核上性⿇痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的临床症候群，最初由Steele、Richardson和Olszewski等于1963年前后陆续报道，后⼜被称为Steele-Rihardson-Olszewski综合征，其典型的临床表现为核上性凝视⿇痹、轴位肌张⼒升⾼、假性球⿇痹和认知功能障碍、频繁跌倒、⾃主神经功能障碍、睡眠障碍等症状，与帕⾦森病、多系统萎缩、⽪层基底节变性常常难以鉴别，早期诊断较困难，⽬前缺少有效的治疗⼿段，是⼀组神经系统变性疾病。
1 病理及病理解剖PSP病因及发病机制尚不明确，但研究表明其本质为⼀组tau蛋⽩病[1]，其特征性的病理学表现为中脑、脑桥、⼩脑、顶盖前区、齿状核、红核、⿊质、动眼神经核和额叶等⽪层及⽪层下区域神经元丢失、胶质细胞异常增⽣、异常蛋⽩沉积、球状神经元纤维缠结。
除了经典的Richardson综合征，有报道PSP的临床亚型与四个重复序列的tau蛋⽩相关。
近年来，尽管PSP 临床亚型的异质性已经得到神经影像学和实验室⽀持，但关于该疾病的早期诊断及预后评估，确切的⽣物学标记物尚待临床检验[2]。
2 诊断标准1996年，美国国家神经疾病和卒中研究所(National Institutes of Neurological Disorders and Stroke,NINDS)和PSP服务协会(SPSP)制定了⼀套准确且易于⼴泛接受的PSP诊断标准。
重磅：进行性核上性麻痹的诊断新标准和治疗新策略
重磅：进行性核上性麻痹的诊断新标准和治疗新策略作者：青岛市市立医院郜丽妍，沈阳市第一人民医院隋轶近日青岛市市立医院神经内科的郁金泰教授（撰写了首稿）和国际运动障碍协会（MDS）进行性核上性麻痹（PSP）协作组副主席Adam Boxer 教授、美国 PSP 协会主席 Lawrence I Golbe 教授、国际 PSP 协作组副主席 Irene Litvan 教授、国际 MDS 前主席 Anthony E Lang 教授和国际 PSP 协作组主席Günter U H?glinger 教授合作撰文讲解了最常见的非典型帕金森综合征PSP 的最新诊断标准、生物标记和治疗新策略，文章刊登在最新一期的 Lancet Neurology 杂志。
在这篇文章中，作者概述了PSP 最新诊断标准的核心内容和指导方针，而关于新诊断标准的详细内容近期也发表在 MDS 的官方期刊上。
该文最大的亮点就是在国际上首次提出PSP 的疾病进程和阿尔茨海默病（AD）和帕金森病（PD）等其它神经系统变性疾病一样，为从早期无临床症状到晚期临床症状全面表现的连续过程。
首次提出PSP 可以分为 PSP 前驱期 (Presymptomatic PSP phase)、PSP 提示期(Suggestive-of-PSP, soPSP) 和不同PSP 临床表型的全面症状期(Symptomatic PSP phenotypes)（图 1）。
图 1 PSP 临床轨迹的假说模型：PSP 存在一个连续的病理过程，从症状前期（前驱期）→提示期→全面症状期PSP 前驱期 (Presymptomatic PSP phase)PSP 前驱期的特点是尚无任何表现但具有出现 PSP 症状的高风险。
虽然新版MDS PSP 诊断标准更注重PSP 临床期，并未涉及前驱期（临床前期），但其理念是与之相符的。
有研究结果提示大多数PSP 前驱期个体并没有进展到临床期就因其它原因死亡。
进行性核上性麻痹的发病机制及治疗
白球 、 上丘、 顶盖前 区、 导水 管周围灰质 、 黑 质 和 整 个 脑 桥 背
侧 部 明 显 萎 缩 。受 累 区 域 神 经 细 胞 内 大 量 ｔ ａ ｕ蛋 白 聚 集 形
揭 示 神 经元 纤 维 缠 结 的机 制 具 有 同样 重 要 的 作 用 。
２ 病 理 特 点
痹和认知功能障碍 明显 ， 尤其 是向下凝 视麻痹 较早 出现 ， 且
呈进行性加重 ， 而 在 后 阶段 吞 咽 困难 比较 常 见 。
１ 发 病 机 制
Ｐ Ｓ Ｐ 与其他 ｔ ａ ｕ病 的 不 同 之 处 在 于 它 的神 经 病 变 不 但 累及大脑皮质 ， 而且累及了皮层下结构 ， 特别是下丘脑 核 、 苍
发 病 过 程 中发 挥 重 要 作 用 。氧 化 应 激 反 应 、 能 量代谢 异常 、 羟色胺受体表达异常 可能是 Ｐ Ｓ Ｐ发 病 的潜 在 危 险 因 素 。 最 近有研 究 报 道 ， 该病 星形胶质 细胞中热休 克蛋 白 ２ ５ ／ ２ ７
（ Ｈｓ ｐ Ｂ １ ） 的含 量 明 显 增 加 ［ 。近 年 来 有 关 胶 质 细 胞 蛋 白 质 变 性原 理 已成 为 探 讨 变 性 疾 病 发 病 机 制 的重 要 组 成 部 分 ， 与
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Байду номын сангаас
中国 实 用 神经 疾 病 杂 志 ２ ０ １ ３年 ３月第 １ ６卷 第 ６期
Ｃｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｎｅ ｒ ｖ ｏ ｕ ｓ Ｄｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ Ｍａ ｒ ． ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． １ ６ Ｎｏ ． ６
进行性核上性麻痹的研究进展：诊断标准、生物标志物和治疗等方面的更新
进行性核上性麻痹的研究进展：诊断标准、生物标志物和治疗等方面的更新摘要进行性核上性麻痹（PSP）是一种以具有4个重复区的tau蛋白（4R-tau）为神经病理特征、以运动障碍和行为异常为临床特征的综合征。
国际运动障碍协会（MDS）发病的诊断标准可识别PSP早期症状和涵盖所有临床表型，包括少数几个典型临床表现、提示潜在PSP 病理改变的临床综合征，可以为将来早期治疗干预提供机会；同时也包括明确与PSP病理改变的相关的，以运动、语言或行为症状不同组合的变异型PSP综合征。
新的诊断标志物可与临床特征相结合，以增加PSP诊断的准确性。
由于PSP的发病机制与tau蛋白异常相关，因此tau蛋白靶向治疗的临床试验逐渐兴起。
tau蛋白靶向治疗假设通过降低脑内tau蛋白的含量或代偿tau蛋白的功能来起到疾病修饰作用。
前言进行性核上性麻痹（progressivesupranuclear palsy，PSP）最初被认为是一种非典型帕金森综合征，然而，在过去十年中，研究发现PSP临床表现为包括行为、语言和运动障碍等一系列症状。
典型的运动障碍表型，现在称为Richardson's综合征（PSP-RS），首先在1964年由Steele、Richardson和Olszewski等描述。
至今尚无有效治疗方法。
然而由于PSP在神经病理和遗传方面与tau蛋白紧密相关，针对tau蛋白的靶向治疗临床试验逐渐兴起。
PSP-RS被认为是一种罕见的疾病，患病率约为5-7/10万人。
英国的一项研究显示，在70-74岁人群中PSP-RS的患病率约18/10万人。
日本的一项研究发现，所有年龄段中包括PSP-RS的所有PSP表型的患病率为18/10万人，与尸检研究一致。
法国的一组PSP病例报道以及一项多中心病例对照研究表明，环境危险因素显著影响PSP的发病率。
本综述中，我们将介绍PSP的临床诊断、神经病理、遗传、生物标志物和治疗方面的最新进展。
被脑卒中掩盖的进行性核上性麻痹：病例报告1例
被脑卒中掩盖的进行性核上性麻痹：病例报告1例本文报道了一名被脑卒中掩盖的进行性核上性麻痹病例。
该病例是一名60岁女性，既往有高血压和糖尿病等病史。
患者最初出现左侧四肢无力和肌肉萎缩的症状，被误诊为脑卒中后进行了治疗，但症状没有改善。
患者于数月后再次就诊，经过进一步检查发现患有进行性核上性麻痹。
本文对该病例的临床表现、诊断和治疗进行了讨论。
进行性核上性麻痹是一种罕见的神经系统退行性疾病，常见于年轻成人，以进行性肌张力障碍和肢体僵硬为主要表现。
该病病因不明，目前没有特效的治疗方法。
本病具有缓慢进展的特点，临床表现较为特异，但由于罕见性和症状类似于其他神经系统疾病，容易被误诊或漏诊，从而延误治疗和恶化预后。
该病例最初的症状为左侧四肢无力和肌肉萎缩，是多种神经系统疾病的共同表现，包括脑卒中、多发性硬化症、肌无力症等。
然而，患者的脑部影像学检查未发现明显异常，同时，腰椎髓样本检查也未见异常细胞。
这些检查结果提示患者的症状并非由脑血管意外引起，而是由神经肌肉系统疾病引起。
然而，由于该病并不常见，诊断存在一定难度。
本病例最终被确诊为进行性核上性麻痹依赖于临床表现和磁共振成像（MRI）特征。
该病MRI表现为黑质和红核，部分延展到脑干和丘脑的信号增强区，同时白质损伤并不明显。
这些结果与脑卒中、多发性硬化症或肌无力症的MRI表现不同，因此可以排除这些疾病的可能。
在此基础上，患者接受了肌张力调节剂（巴氟沙林、左旋多巴）和物理治疗，但症状并未明显改善。
本文的病例报告表明，进行性核上性麻痹是一种易被误诊和漏诊的神经系统疾病。
临床医生需要提高对该病的认识和警惕，注意筛查和鉴别诊断。
同时，本病缺乏特效治疗方法，只能通过肌张力调节剂和物理治疗缓解症状，对于病情较重的患者，可以考虑手术或深部脑刺激治疗。
因此，早期诊断和治疗对于该病预后具有重要意义。
进行性核上性麻痹7例分析
2016年12月第42卷第6期现代临床医学JOURNAL OF MODERN CLINICAL MEDICINEDec. 2016Vol.42 No. 6进行性核上性麻痹7例分析徐磊，李琳琳，喻明(遂宁市中心医院神经内科，四川遂宁629000)[摘要]目的:探讨进行性核上性麻痹（PSP)的临床特点及影像表现。
方法：回顾分析我院7例临床诊断P S P患者的 临床资料和影像学表现。
结果:7例患者均缓慢起病，主要临床表现为运动迟缓、姿势不稳、易跌倒及垂直性核上性眼肌麻痹，部分患者有假性球麻痹及轻度认知障碍等表现。
头颅MRI表现为以中脑萎缩为主，所有患者中脑宽度<9. 02 m m,中脑脑桥比值矣0. 53,部分患者可见蜂鸟征及鼠耳征。
结论:PSP的诊断主要依据临床表现及影像学特征，垂直性核上性眼肌麻痹具有特征性，头颅M RI中脑脑桥比值有助于PSP诊断。
[关键词]进行性核上性麻痹；临床特点；核磁共振成像[中图分类号]R742. 5 [文献标识码]A DOI: 10. 11851/j. issn. 1673-1557. 2016. 06. 013优先数字出版地址：http://www. cnki. net/kcms/detail/51. 1688. R. 20161111.1011.014. htmlAnalysis of 7 Cases of Progressive Supranuclear PalsyXU Lei, LI Linlin, YU Ming(Neurology Department, Suining Central Hospital, Suining, Sichuan 629000,C/tma) [Abstract] Objective ：To explore the clinical and imaging features of progressive supranuclear palsy ( PSP) . Methods ：Clinical data and imaging features were retrospectively analyzed in 7 cases of PSP. Results ：Seven patients presented a gradual onset, and their clinical manifestations were characterized by bradykinesia, postural instability, easy to fall and vertical supranuclear gaze palsy. Partial patients showed pseudobulbar palsy and mild cognitive impairment. The midbrain atrophy was observed in the cranial MRI. The midbrain diameter of all cases was less than 9. 02 mm, and the midbrain to pons ratio was less than or equal to 0. 53. Hummingbird sign and mouse ear sign were found in some patients. Conclusion ：The diagnosis of PSP is mainly based on clinical manifestations and imaging features. Vertical supranuclear gaze palsy is charateristic, and the midbrain to pons ratio of cranial MRI is useful to diagnose PSP.[Keywords] progressive supranuclear palsy；clinical feature；magnetic resonance imaging进行f生核上f生麻搏（progressive supranuclear palsy, PSP)是一种相对少见的神经系统变性疾病。
167例进行性核上性麻痹患者的临床特征及诊治分析:近十年文献分析
167例进行性核上性麻痹患者的临床特征及诊治分析：近十年文献分析梁肖迪;周润津;曾婧纯;皮立宏;林兴栋;肖璐【期刊名称】《实用心脑肺血管病杂志》【年(卷),期】2022(30)5【摘要】目的分析进行性核上性麻痹(PSP)患者的临床特征及诊治情况。
方法计算机检索中国知网、维普网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase中关于PSP患者的个案报道及病例分析,检索时间为2010—2019年。
由两位研究者独立阅读文献并提取信息,包括患者的临床特征、辅助检查、诊断和治疗、随访情况。
结果最终纳入58篇文献,包含167例患者。
166例患者男女比例为2.13∶1,平均发病年龄为(64.5±9.0)岁;119例患者有发病至确诊时间,平均(3.0±1.7)年;126例患者有发病症状及临床表现,主要发病症状为肢体强直-少动55例(占43.6%)、姿势不稳46例(占36.5%),主要临床表现为假性球麻痹92例(占73.0%)、姿势不稳83例(占65.9%)、肢体强直-少动81例(占64.3%)、垂直性核上性眼肌麻痹65例(占51.6%)。
124例患者行颅脑MRI检查,其中57例(占46.0%)显示脑实质萎缩(43例中脑萎缩);85例患者有简易精神状态检查量表评分,平均为(19.3±5.7)分。
167例患者中11例可疑,52例拟诊,104例确诊;42例(占25.1%)患者误诊。
74例患者有多巴丝肼片治疗史,其中27例治疗无效、39例好转或稍有好转、2例症状加重。
41例患者有随访结果,其中3例好转、7例病情稳定、10例病情加重、2例病情恶化、19例死亡。
结论近10年我国PSP患者仍以散发为主,男性多于女性,以老年人为主,主要发病症状为肢体强直-少动、姿势不稳,主要临床表现为假性球麻痹、姿势不稳、肢体强直-少动及垂直性核上性眼肌麻痹,颅脑MRI是诊断PSP的主要影像学方法,其治疗仍以症状靶向治疗为主。
进行性核上性麻痹（二）
进行性核上性麻痹（二）上篇回顾：进行性核上性麻痹（一）病理进行性核上性麻痹的病理学特征为异常的tau蛋白沉积和相关病理（图3）。
PSP的特征是簇状的星形胶质细胞，但病理还包括神经元缠结、前缠结和螺旋体。
Tau病理主要见于基底神经节、脑桥和动眼神经核，通常不累及皮层。
有相关的神经胶质细胞增生和变性，表现为黑质色素细胞缺失，以及中脑、丘脑低核、小脑上脚、中脚、齿状核和额叶皮质的进行性萎缩。
过度tau蛋白的磷酸化异常沉积是“tau病理”的特征，包括PSP、CBD、AD和FTD。
Tau蛋白由MAPT （17q21）编码，有六种亚型，其中包括三到四个与微管结合的重复（R）域。
PSP和CBD中脑中tua比例是4R:3R，与未受影响的个体相比增多，而在额颞叶痴呆中3R tau占主导地位。
尽管MAPT变异与包括PSP在内的帕金森综合征密切相关，但特定的MAPT突变在PSP 中很少见。
除了MAPT外，最近的全基因族关联研究还发现了与PSP 相关的新变异和可能基因，包括STX6（编码syntaxin 6）、EIF2AK3（PERK）和MOBP（髓鞘相关少突细胞碱性蛋白）。
在努力验证这些基因及其在PSP（和其他tau疾病）中的潜在作用。
诊断方式和生物标志物脑成像已成为目前PSP最有用的辅助诊断工具。
中脑和小脑上脚在PSP中通常萎缩，可以帮助将其与其他帕金森综合征区分开。
已经提出了几种在磁共振成像（MRI）上测量中脑萎缩的方法，包括测量脑桥上部中线前后部直径（AP）与中脑被盖正中矢状区的测量值与脑桥大小之比。
与PD、MSA-P和健康对照组相比，中脑：脑桥比率显著降低。
因此，PSP脑干的矢状观呈现出“蜂鸟”喙状外观或“企鹅身体”（图4）。
还可以评估小脑上部萎缩，并与大脑中脚的大小进行比较。
此外，弥散张量成像可以检测灰质和白质的减少，特别是在丘脑前核和内侧核。
PET也越来越多地使用，并且显示额叶皮层、扣带、尾状核、丘脑和中脑的低代谢。
进行性核上性麻痹
进行性核上性麻痹
卢文甫;林海丽;王爱敏
【期刊名称】《中国医学影像技术》
【年(卷),期】2000(016)004
【摘要】目的为提高进行性核上性麻痹诊断的正确性。
方法报导分析２例经临床和ＭＲＩ证实的ＰＳＰ。
结果核上性眼肌麻痹，向下凝视，反复向后跌到，假性球麻痹，少动，强直，中轴肌张力异常，部过伸，ＭＲＩ示中脑姜缩为ＰＳＰ的特点。
结论根据典型的稞表现和ＭＲＩ特点，在排队其他病时，生前诊断ＰＳＰ是可能的
【总页数】1页(P276)
【作者】卢文甫;林海丽;王爱敏
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R742.3
【相关文献】
1.进行性核上性麻痹患者正压性脑积水的相关性研究 [J], 张晓宇;刘亚玲;刘爱华;焦淑洁
2.颅脑MRI在帕金森病与帕金森综合征、多系统萎缩、进行性核上性麻痹鉴别诊断的意义 [J], 周雯;徐德敏;张辉;刘紫薇;黄金叶子;冯飞
3.进行性核上性麻痹患者生活质量相关分析 [J], 陈德智;杨天米;杨静;商慧芳;欧汝威;魏倩倩;侯炎冰;张灵语;刘坤成;蒋政;林隽羽;刘焦
4.疑似正常压力脑积水的进行性核上性麻痹1例病例报道及研究进展 [J], 刘颖;杨馥霞;顾春慧;魏文石
5.疑似正常压力脑积水的进行性核上性麻痹1例病例报道及研究进展 [J], 刘颖;杨馥霞;顾春慧;魏文石
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