高中生物 第五章 第21课时 基因突变和基因重组课时作业 新人教版必修2

1 第21课时 基因突变和基因重组 [目标导读] 1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病特点，归纳基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，概述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，概述基因重组的概念、方式及意义。 [重难点击] 基因突变和基因重组的比较。

1．基因与性状的对应关系 (1)基因决定性状

(2)基因对性状的控制也受到环境的影响 ①生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。 ②生物体在整个发育过程中，各种性状的表现，还要受到环境条件的影响。 2．减数第一次分裂前期，同源染色体发生联会形成四分体，其中的非姐妹染色单体之间常发生交叉互换；减数第一次分裂后期，同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合。 3．变异的概念及类型 (1)概念：生物的亲代与子代之间，以及子代的个体之间在性状上的差异，叫做变异。 (2)种类 ①可遗传的变异：由遗传物质决定，能够遗传给后代。 ②不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化，因而不能遗传给后代。 课堂导入

图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下： (1)THE KAT SAT ON THE MAT (2)THE HAT SAT ON THE MAT (3)THE CAT ON THE MAT 将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？ 据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物的性状会发生怎样的改变呢？今天我们就来学习基因突变和基因重组。 2

探究点一 基因突变的实例 结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，讨论基因突变的概念和方式。 1．镰刀型细胞贫血症 (1)症状

正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。 (2)完成下图后试思考其病因

患者的DNA中一个碱基对T—A被替换成了A—T，从而导致密码子由GAA变为GUA，进而导致血红蛋白中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 2．基因突变的概念 (1)基因的改变除了上面的替换外，还可能有以下方式：

方式1的变化是增加了一个碱基对(A—T)，这种方式称为增添；方式2的变化是减少了一个碱基对(T—A)，这种方式称为缺失。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。 (2)通过上述探究可知，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，即为基因突变。 (3)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？ 答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。 (4)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序 3

改变，从而导致基因突变。 3．基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？ 答案 发生在配子中的基因突变，一般能传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖遗传，但植物体细胞的突变可以通过无性繁殖传递。 归纳提炼 1．基因突变的类型和影响

增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。 2．基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况： (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 (2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。 (3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 (4)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状变异。 活学活用 1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )

A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 问题导析 (1)赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG。 (2)谷氨酸的密码子有GAA和GAG，据此推断该突变是②处碱基对A－T替换为G－C时，相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。 答案 B 解析 由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的类型发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添，经分析，②处碱基对A—T替换为G—C。 4

探究点二 基因突变的原因和特点 阅读教材，探究基因突变产生的原因、特点和意义。 1．基因突变产生的原因 (1)外因——易诱发基因突变并提高突变频率 ①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等。 ②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等。 ③生物因素：某些病毒等。 (2)内因——自发产生基因突变 DNA分子复制偶尔发生错误或者碱基组成发生变化。 2．基因突变的特点 (1)玉米白化苗的形成可表示为：绿株(CC)突变,绿株(Cc)自交,3/4绿株(CC和Cc)、1/4白化苗(cc)。基因型为cc的白化苗不能形成叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡，其中玉米白化苗的突变(C→c)属于隐性突变。人类的白化病、色盲等疾病发病原理与之类似，由此推断大多数的基因突变对生物体都是有害的。 (2)无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会由于基因突变，而引起生物性状的改变。由此说明，基因突变具有普遍性，即在生物界普遍存在。 (3)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位。由此说明，基因突变具有随机性。 (4)据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。由此说明，基因突变具有低频性。 (5)基因C可以突变成为c1(或c2或c3„„)。C、c1、c2、c3„„之间也可以相互突变(如图)，突变形成的基因之间都可以称为等位基因。由此说明，基因突变具有不定向性和可逆性。

3．基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。 4．有人认为，自然条件下基因突变频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原材料。这种说法对吗？为什么？ 答案 虽然每一个基因的突变率很低，但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因，且每一代都能发生，所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因，而基因突变可产生新基因。因此，基因突变能为生物进化提供原始材料。 小贴士 1基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式：A→a或a→A，基因的位置和数量并没有改变。 2基因突变是发生在分子水平上的变化，在光学显微镜下是不可见的。 3在诱变因素的作用下，不一定发生基因突变，但基因突变的频率会提高。 归纳提炼 1．基因突变不会改变染色体上基因的数量及所处位置。 2．显性突变(a→A)一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传；隐性突变(A→a)一旦表现即可稳定遗传。 3．基因突变引起性状的改变。这种具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代要看这种突变性状是否有很强的适应环境的能力，若有则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有 5

害突变，被淘汰掉。 活学活用 2．如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到( )

A．表明基因突变具有不定向性 B．表明基因突变具有可逆性 C．这些基因的碱基序列一定不同 D．表明基因突变具有普遍性 问题导析 (1)A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性。 (2)A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性。 (3)基因不同的根本原因是碱基序列不同。 答案 D 解析 A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性；同时A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有几种，其根本原因是碱基的序列不同。 探究点三 基因重组 还记得孟德尔所做的两对相对性状的杂交实验吗？结合该实验过程分析基因重组的有关内容。 1．基因重组的概念

(1)F2代中除了亲本类型黄色圆粒和绿色皱粒外，还出现了绿色圆粒和黄色皱粒的重组类型。 (2)若亲代豌豆的基因型分别为YYRR和yyrr, 则产生的配子分别为YR和yr，F1的基因型为YyRr，产生的配子有YR、yr、Yr、yR，原因是非同源染色体上的非等位基因可以自由组合。 (3)可见，生物性状重组是因为基因发生了重组。我们把生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。 2．基因重组的方式 图示 名称 时期

交叉互换型 减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换