神经纤维瘤病.ppt
临床表现
?2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。 ?（1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N
等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。 ?（2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼
?②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1短 T2信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消失 。 增强后瘤体通常无强化 。?③患者多同时有脊髓低位或腰骶皮下脂肪 瘤。（四）畸胎瘤
?①一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾 部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平 以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部.
?②影像学：T1、T2像呈高低混杂信号 ，瘤体 内有T1呈低信号的囊腔，内含有高信号的 脂肪组织。
临床表现
?1 皮肤症状：
? （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮 肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整， 不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身 和腋窝雀斑也是特征之一。
临床表现
? (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤 维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起 肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。
（二）终丝室管膜瘤
?①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多 数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁 男性多见。
?②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两 极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状 室管膜瘤是最常见的组织学类型。
?③影像学：混杂信号，较均匀强化。
（三）脂肪瘤
?①一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界 清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬 膜内。
见纤维软瘤或丛状神 经纤维瘤，眼眶可扪 及肿块和突眼搏动， 裂隙灯可见虹膜有粟 粒状橙黄色圆形小结 节，为错构瘤，也称 Lisch结节，可随年龄 增大而增多，为NFⅠ 所特有。
NFⅡ3个临床亚型
1、Wishart 型 ：重型，发病年龄多在 10～20岁 ，进 展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通 常还合并颅内和脊髓的肿瘤 ；
神经纤维瘤病
（Neurofibromatosis，NF）
概念
?神经纤维瘤病（neurofibromatosis，
NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，
是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损 害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病 I 型（NFI）和Ⅱ型（ NFⅡ）。主要特征为皮肤牛 奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率 高，基因位于染色体 17q11.2 。患病率为 3/10万； NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基 因位于染色体 22q。
诊断标准
?美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准 为满足以下7条中的2条或2条以上：
? ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期 d>5mm;青春后期d>15mm；
? ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ? ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
?④视神经胶质瘤；
?⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆 形小结节，为错构瘤)；
?⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长 骨骨皮质变薄，假关节等；
?⑦嫡系亲属有NFⅠ。
诊断标准
?NFⅡ的诊断标准为：
?①影像学确诊为双侧听神经瘤；
?②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发 下列肿瘤中的两种：
? 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细 胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。
?二者的根本区别 在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神 经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经 元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经 系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。
高彦顺 男 42岁 腰部疼痛
?神经纤维瘤 椎管内髓外硬 膜下条状 、结节状混杂等 TI等T2占位,增强扫描后病 灶明显强化，部分病灶穿 过椎间孔,呈哑铃状生长并 突向椎旁软组织.邻近神经 根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面 可出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及 椎弓根间距增宽。
双侧听神经鞘瘤
双侧桥小脑角区边界清楚 的软组织影，T1WI呈等 或低信号，T2WI呈稍高
混杂信号。与听神经相 连 ，内听道扩大，增强 后病变实质部分明显强化.
脑膜瘤
?皮下包块：左侧颌 下及右侧锁骨上窝 处的类圆形如组织 肿块。增强后为明 显不均匀强化。
鉴别诊断
?（一）脊膜瘤
?①一般特点：中老年女性多发，80％发 生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦 常见，腰段很少发生。病灶通常不大， 多数病灶<3cm。很少多发。
?③通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天 畸形。
（五）表皮样囊肿
?①一般特点：起源于外胚层组织的先天性 病变，好发生于马尾部。瘤体表面光滑， 与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生 长。
2、Gardner型 ：轻型， 发病较晚 ，虽然表现为双 侧 听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 ：
3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表现为单侧听神 经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神 经系统的多发神经鞘瘤 。
NF - 2 型的中枢神经系统影像表现
(1) 双侧听神经瘤 (2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧 副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显 强化表现） (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤，多 发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。
?②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含 纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜， 以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形 成。
?③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI， T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化， 有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿 瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条 形强化 ）
痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征 表现。
?脊髓半切综合征（Brown－Sequard
syndrome）：主要特征是病变同侧损害节 段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉 障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减 退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害 节段以下血管舒缩功能障碍。
?3 眼部症状：上睑可
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二、肿 瘤 的 扩 散
恶性肿瘤不仅在原发部位生长、累及邻近器官 和组织，而且还可通过多种途径扩散到其他部位。
(一)、局部浸润和直接蔓延
具有浸润性生长的恶性肿瘤细胞，沿组织间隙、 淋巴管、血管等浸润性生长并破坏组织的现象称直 接蔓延。
局部浸润的机制
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(二) 转 移
瘤细胞从原发部位侵入淋巴管、血管或体腔等 通过多种途径扩散到身体其他部位，继续生长，形 成同样类型的肿瘤的过程称转移。
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第三节 肿瘤的分化与异型性
分化（differentiation)
肿瘤在形态和功能上表现出与某种正常组织的相似 之处，称分化。
分化程度（degree of differentiation)
指分化相似的程度。
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异型性（atypia）
肿瘤组织无论在细胞形态或组织结构上，与其发源 的正常组织有不同程度的差异，这种差异称异型性。
Pathology
肿瘤
(neoplasm)
1
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第五章 肿 瘤
目的要求：
掌握肿瘤的概念，肿瘤性与非肿瘤性生长的区别。肿瘤 的一般形态结构。肿瘤的异型性，生长与扩散。良恶性肿瘤 的区别。肿瘤的命名原则及分类。癌与肉瘤的区别。常见的 癌前病变，非典型增生及原位癌的概念。
重、难点：
肿瘤的概念、一般形态和结构，肿瘤的异型性及生长与 扩散，良恶性肿瘤、上皮与间叶性肿瘤的区别。
血管内皮细胞生长因子（VEGF） 碱性成纤维细胞生长因子（b-FGF）
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（
四
演进 (progression)
）
演
恶性肿瘤在生长过程中变得越来越富有侵
马凡氏综合征比例
马凡氏综合征比例马凡氏综合征，又称先天性脊柱裂、神经纤维瘤病、多发性神经纤维瘤，是一种遗传性病症，属于纤维瘤病的一种，主要表现为皮肤和神经系统的损害。
其命名来源于刘易斯·马凡（Lewis Menckes von(果泽·多科伊)），是美国神经外科医生，于1882年首次描述了此病，并命名为马凡氏综合征。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传病，一般的发病率为1/3,500至1/10,000，男女发病率相等。
这一疾病最主要的症状是多发性神经纤维瘤的形成，也就是在神经纤维周围出现了许多良性肿瘤，常出现在皮肤、内脏和神经系统之中。
除此之外，马凡氏综合征还可以引发其他一系列的临床症状，如脊柱侧弯、骨骼肌肉面容畸形、有智力异常、细胞免疫功能异常等。
马凡氏综合征可分为两种类型，即神经纤维瘤型和虹膜黄斑型。
神经纤维瘤型的症状主要是由于多发性神经纤维瘤的形成，表现为皮肤上的纤维瘤和色素斑，智力异常和骨骼肌肉面容畸形也是常见的症状。
虹膜黄斑型是较为少见的一种马凡氏综合征，症状主要是由于眼睛内虹膜黄斑的肿瘤造成的，表现为视觉障碍和眼球突出。
导致马凡氏综合征的主要原因是NF1基因的突变。
NF1基因位于人类染色体17号上，其编码的蛋白受损会导致NF1蛋白的功能缺失。
NF1蛋白在细胞的生长和分化过程中起着重要的调节作用，其缺失对人体的多个组织和器官产生了不可逆的影响。
目前已知发生在NF1基因的突变有上百种，包括点突变、缺失突变和插入突变等。
马凡氏综合征的临床症状多样，其最常见的表现是皮肤的改变。
多发性神经纤维瘤可以出现在任何部位，形成肿块或斑块，一般为棕色或深褐色，有时呈咖啡色。
这些皮肤病变通常是出生时就存在的，但有时也会在婴儿或儿童期逐渐出现。
除了皮肤上的纤维瘤，还可以表现为色素斑、血管瘤、脂肪瘤和皮肤苹果痣等。
马凡氏综合征还会影响骨骼系统，导致脊柱侧弯、骨质疏松和骨折等。
脊柱侧弯是指脊柱在一侧向侧方曲度，导致脊柱变形。
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确诊检查
根据初步检查结果，进行进一 步的实验室检查、脑电图和脑 磁图等检查，以明确诊断。
病理学诊断
通过手术或穿刺取肿瘤组织进 行病理学检查，确定肿瘤的性 质和组织来源。
制定治疗方案
根据诊断结果，制定个性化的 治疗方案，包括手术、放疗、 化疗等治疗手段的选择和实施
。
CHAPTER 03
脑肿瘤在儿童和成人中的 发病率都有所上升，特别 是在儿童中，胶质瘤等恶 性肿瘤的发病率较高。
地域差异
不同地区和种族的脑肿瘤 发病率存在差异，可能与 环境因素、遗传背景等多 种因素有关。
年龄分布
不同年龄段的人群中，脑 肿瘤的发病率也有所不同 ，儿童和老年人是脑肿瘤 的高发人群。
CHAPTER 02
脑肿瘤的症状与诊断
热疗和冷冻消融
利用高温或低温杀死肿瘤 细胞的方法。
CHAPTER 04
脑肿瘤的预防与康复
预防措施
建立健康的生活方式
保持适度的运动、均衡的饮食、充足 的睡眠，避免长时间暴露于辐射和有 害物质。
定期体检
控制慢性疾病
积极治疗和控制慢性疾病，如高血压 、糖尿病等，降低脑肿瘤的风险。
定期进行头部影像学检查，如CT或 MRI，以便早期发现脑肿瘤。
THANKS
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CONTENTS 目录
• 脑肿瘤概述 • 脑肿瘤的症状与诊断 • 脑肿瘤的治疗 • 脑肿瘤的预防与康复 • 脑肿瘤的案例研究 • 脑肿瘤的未来研究方向
CHAPTER 01
脑肿瘤概述
定义与分类
定义
脑肿瘤是指生长在颅内的肿瘤， 可以是良性的，也可以是恶性的 。
分类
根据肿瘤的性质，脑肿瘤可以分 为良性肿瘤和恶性肿瘤；根据肿 瘤的组织来源，可以分为胶质瘤 、脑膜瘤、垂体瘤等。
肿瘤 PPT课件
(一) 结构异型性
结构异型性：肿瘤的组织结构在空间排 列方式上与相应正常组织的差异
良性肿瘤组织结构的异型性小 恶性肿瘤的组织结构异型性大
（二） 细胞的异型性
(1) 细胞体积异常：增大、原始小细胞 (2) 细胞的多形性:大小形状不一 、瘤巨细胞 (3) 核增大，核浆比增加 ⑷ 核的多形性 ⑸ 核仁明显 ⑹ 核分裂像增多,见病理性核分裂
常见肿瘤的细胞遗传学改变
肺癌
del(3)(p14~23)
肾母细胞瘤
del(11)(p13)
肾癌
del(3)(p14~23)，t(3;5)(P13;q12)
隆突性皮纤维肉瘤 t(17;22)(q22;q13)
滑膜肉瘤
t(X;18)(P11;q11)
第五节 肿瘤的生长与扩散
一、肿瘤的生长 ㈠ 肿瘤的生长方式 膨胀性生长 外生性生长 浸润性生长
浸润性生长
恶性肿瘤的生长方式（细胞长入并破坏周围组 织—浸润）
特点：无包膜，界不清，活动度差，不易切除， 术后易复发。
手术中快速切片可帮助确定手术范围
浸润性生长；乳腺浸润性导管癌
膨胀性生长
外生性生长
浸润性生长
性质
良性
良、恶性
恶性
结节状、有包膜，乳头状、息肉状、溃疡状、蟹足状，
大体
分界清楚 蕈伞状、溃疡状 无包膜，分界不
肿瘤性增殖
非肿瘤性增殖
增生
单克隆性
多克隆性
分化程度
失去分化成熟能力 分化成熟
与机体协调性 相对自主性
具有自限性
病因去除
持续生长
停止生长
形态结构功能 异常
病理学：肿瘤PPT教案
具有诊断价值
第五章 肿 瘤
第三节 肿瘤对机体的影响
一、良性肿瘤 1.局部影响：
• 压迫、阻塞 • 出血感染少见
2.全身影响： • 主要指发生在内分泌腺的良性肿瘤，通过瘤细胞产生
过多的内分泌激素作用于更广泛的部位引起全身影响。
第五章 肿 瘤
二、恶性肿瘤
1.局部影响： • 压迫、阻塞；破坏组织结构、造成溃疡和穿孔等
无或稀少，不见病理 性核分裂像
分化低，异型性大，与发源组织的 形态差别大
多见，并可见病理性核分裂像
生长速度 缓慢
迅速
继发变化 一般较少见
常发生坏死，出血、溃疡、感染等
生长方式 膨胀性或外生性生长 浸润性或外生性生长
转移
复发
对机体影 响
不转移
常有转移
手术后很少复发
手术等治疗后易复发
较小，主要为局部压 严重，除压迫、阻塞外，还可破坏
与部位有关，良、恶性肿瘤皆可呈外生性生长 但恶性肿瘤会外生加浸润，恶性可形成溃疡。
（3）浸润性生长：大多数恶性肿瘤的生长方式。 瘤细胞侵入周围组织间隙、血管或神经束衣， 浸润并破坏周围组织。瘤性肿块无包膜、界不清、 固定、难于切净，因而手术后容易复发。
大多数恶性肿瘤的生长方式
第五章 肿 瘤
（二）肿瘤的扩散
3.肿瘤组织分化程度越低： A. 恶性程度越低 B. 恶性程度越高 C. 预后较好 D.转移较晚 4.癌的主要转移方式是： A. 直接蔓延 B. 淋巴道转移 C. 血道转移 D.种植性转移
5.浸润性生长的特点错误的是： A. 无完整的包膜 B. 界限不清 C. 向表面生长 D.生长迅速 6.名词解释：肿瘤、异型性、转移
• 异型性是诊断肿瘤、区别良恶性肿瘤的主要组 织学依据。
《型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》要点汇总
《型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）》要点型神经纤维瘤病（NF1），传统上称为vonRecklinghausen病，是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。
其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。
NF1典型的临床症状包括咖啡牛奶斑（CALMs）、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。
该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。
1诊断1.1临床诊断2021年，国际神经纤维瘤病诊断标准共识组（I-NF-DC）对1987年制定的NF1诊断标准提出了修正建议，主要加入了基因学诊断，具体为：6个或以上CALMs：在青春期前直径>5mm或在青春期后直径>15mm；2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF；腋窝或腹股沟区雀斑；OPG；裂隙灯检查到2个或以上Lisch结节，或光学相干层析成像（OCT）/近红外（NIR）影像检查到2个或以上的脉络膜异常；特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲，或长骨假关节生成；在正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异体。
对于无父母患病史者，满足2条或以上临床特征可被诊断为NF1；有父母患病史者，满足1条或以上临床特征可被诊断为NF1；如患者只有CALMs和腋窝或腹股沟区雀斑，需同时考虑Legius综合征的可能性，尤其是双侧色斑患者。
1.2基因学诊断迄今为止，已发现鉴定了1000多种致病性NF1基因突变，突变类型包括错义、无义、剪接、微缺失、微插入、大片段缺失和大片段插入等。
1.3基因型-表型相关性分析本专家共识结合各中心诊疗经验进一步完善，提出更为全面的突变筛查流程，见图1。
随着测序技术的发展，可以选择第2代测序技术（NGS）对全基因组DNA和RNA进行测序，从而获得包括NF1异常在内的所有信息。
1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异
•研究报告•1例罕见I 型神经纤维瘤層7基因新型变异合并基因变异丁风娟侯菲宋丽娜金华济南市妇幼保健院产前诊断中心 250001通信作者：金华，Email : tongshirly @ 1 63 • comD O I ：10. 3760/c m a.j. c n 231536-20200907-000831临床资料患儿，女，4岁8月，因发育落后就诊，患儿 系孕38+5周顺产娩出，出生体重3200 g ,生后 反应可，1岁时出现发育落后于同龄。
查体：发 育落后、智力低下、自闭自残、语言差、走路不稳、手无目的摆动、皮肤有牛奶咖啡斑，颅脑 M RI 小脑齿状核异常信号，符合神经纤维瘤表 现（见图1)。
母亲，30岁，全身皮肤有牛奶咖啡斑（见图2)，余健康，G 1P 1;父亲30岁，健康。
否认家族中有类似病例及相关遗传病史，否认近亲结婚。
图1患儿临床表型特征图2患儿母亲皮肤牛奶咖啡斑表现基因检测：采集先证者和患儿父母的外周血各2 mL ，提取基因组DNA 。
通过捕获建库和 n 〇vaseq 6000高通量测序平台进行测序，平均测 序深度为200 X 。
一代测序验证变异位点，明 确变异来源。
根据美国医学遗传学与基因组学 学会（American College of Medical Genetics and Ge nomics , ACMG ) 指南 对变异 的致病 性进行 评估。
在此次基因检测中，对送检者、其父亲和母 亲同时进行了高精度临床外显PLUS 的检测和 分析，检测到基因杂合变异c . 2991 - 2delA ,同时测序数据显示这个变异遗传自送检 者的母亲（杂合状态）（见图3)。
/VF /基因新 型突变c . 2991-2delA 没有在相关临床病例中 被报道过。
这个变异位于mRNA 剪接区域，序 列高度保守，结合送检者的临床表现和家系分 析，依据美国ACMG 变异分类指南，这个变异为 “2类-可能致病”。
神经纤维瘤几岁开始发病(解答)
神经纤维瘤几岁开始发病（解答）神经纤维瘤几岁开始发病神经纤维瘤可能在16岁左右开始发病，具体也是根据实际情况来定，通常不能一概而论。
神经纤维瘤发病的年龄不是特别的固定，具体也是根据病情的分型来定，通常对于大部分的人群可能在青年时期发病并且病程比较长，可能在16岁左右就开始发病，神经纤维瘤具有一定的遗传性，主要是染色体显性遗传的因素所引起，可能就会导致患者产生神经系统症状，会导致智力受到影响，引起注意力不集中。
神经纤维瘤应该尽快到正规的医院神经内科做详细检查，要及时做好预防工作。
到几岁可以排除神经纤维瘤病一般18岁成年后，没有神经纤维瘤病的任何表现，基本可以排除神经纤维瘤病，但成年后女性在妊娠期时，仍有可能诱发该疾病。
神经纤维瘤病是良性的周围神经疾病，但因为可以遗传，所以属于常染色体显性遗传病。
神经纤维瘤病可分为NF1型和NF2型，较容易确诊，NF1型常见的临床症状为皮肤咖啡斑、多发神经纤维瘤、虹膜利氏结节等，多见于儿童时期。
牛奶咖啡斑多见于出生时，可能在2岁之前出现，多发神经纤维瘤会在青春期明显进展，虹膜利氏结节会在5-10岁左右出现。
NF2型常见临床症状为双侧进行性听力下降、耳鸣等。
双侧进行性听力下降主要表现为严重听力障碍、波动性听力丧失或突发性听力丧失，多数在青少年晚期出现。
符合上述标准的两项或一项，就可诊断为神经纤维瘤病NF1型或NF2型。
神经纤维瘤病NF2型主要通过手术治疗，NF1型需要根据肿瘤是否局限，是否增大等情况决定手术方式。
神经纤维瘤有疫苗可以控制吗神经纤维瘤目前还没有疫苗可以控制，绝大部分肿瘤没有疫苗，如果确诊了神经纤维瘤病（基因异常有关的肿瘤性疾病），一般不建议生育，因为这个病遗传率高达50％，目前还不能做到治愈。
神经纤维瘤能治好吗绝大部分的神经纤维瘤经过积极的治疗是可能得到完全治愈的。
神经纤维瘤有多发以及单发两种。
对于绝大部分的单发的神经纤维瘤，只要手术能够将肿瘤完整的切除，患者是可以得到治愈的。
神经内科学专题知识讲座培训课件优选全文
10/8/2024
神经内科学专题知识讲座
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肌萎缩性侧索硬化患者、世界著名
•科学家斯蒂芬·霍金教授近日在北京 • 人民大会堂演讲，由此引出这样一 • 个话题—要多方关1注0/8/202运4 动神经元病
神经内科学专题知识讲座
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复习题
1.神经病学的概念是什么? 2.神经病学的研究内容是什么? 3.根据神经系统疾病的症状其发病
第一节 概述 第二节 Alzheimer病 第三节 血管性痴呆 第四节 Pick病和额颞痴呆
第五节 路易体痴呆
10/8/2024
神经内科学专题知识讲座
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第十五章 神经系统发育异常性疾病 第一节 概述 第二节 颅頚区畸形 1: 颅底凹陷症 2: 扁平颅底 3: 小脑扁桃体下疝畸形 第三节 脑性瘫痪 第四节 先天性脑积水
1：海棉窦血栓形成 2：乙状窦血栓形成 3：上矢状窦血栓形成 4：直窦血栓形成 5：大脑静脉血栓形成
10/8/2024
神经内科学专题知识讲座
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第九章 中枢神经系统感染
第一节 概述
第二节 病毒感染性疾病
1：单纯疱疹病毒性脑炎
2：病毒性脑膜炎
3：进行性多灶性白质脑病
4：亚急性硬化性全脑炎
5：
进行性风疹性全脑炎
10/8/2024
神经内科学专题知识讲座
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一: 神经内科学的概念
神经内科学是研
究中枢神经系
统,周围神经系
10/8/2024
统,骨骼肌疾病
的病因\发病机
制\病理\ 临床
表现\诊断\治
疗和预防的一
门临床学科.
神经内科学专题知识讲座
26
二: 神经内科学的研究内容
儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
附件 9儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021 年版）神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有 3 种主要不同类型：1 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF1）、2 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2, NF2）和施万细胞瘤病。
施万细胞瘤病多见于成人，本规范不做描述。
此类疾病表型差异性大，以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主，引起多发的、渐进性的损害，给治疗带来了巨大困难，需要多学科协作诊治。
1 型神经纤维瘤病一、概述1 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1) 又称 von Recklinghausen 病，由von Recklinghausen 在1882 年首次描述，1987 年美国国立卫生研究院（NIH）首次将其命名为 NF1。
NF1 是由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞组成的良性肿瘤。
占所有神经纤维瘤病的 96%，发病率为1/3000～1/2600，没有种族和性别差异。
NF1 是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体 17q11.2 的NF1 基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿瘤。
约 1/2 的病例为家族性；其余则是新生（散发）突变的结果。
节段型病变常见于 20～40 岁，弥漫型和丛状神经瘤常见于儿童。
临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍，甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其它肿瘤。
目前，NF1 以手术治疗为主，但药物、基因等治疗方式的作用也不容忽视，尤其是基因治疗的重要性日益受到关注。
但是，有超过 1/3 的 NF1 患者表现为丛状神经纤维瘤, 其能恶变为恶性周围神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST），MPNST 对传统治疗反应很差，致死率高。