特发性低促性腺激素性性腺功能减退症有
第 1 页 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症有
*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症症状，尤其是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的早期症状，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症有什么表现？得了特发性低促性腺激素性性腺功能减退症会怎样？以及特发性低促性腺激素性性腺功能减退症有哪些并发病症，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症还会引起哪些疾病等方面内容。……
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常见症状：
咖啡斑、绿色盲、骨龄延迟、青春危险期、嗅觉丧失、胡子稀疏、青春期胸部发育缓慢
*一、症状
一、症状
IHH患者在青春期前如无小阴茎、隐睾或其他器官或躯体异常，一般不易发现。大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医，少数患者有过青春期启动，但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成，这些患者的睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴茎、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常， 第 2 页 如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合、第4掌骨短、指骨过长和弓形足。其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形、先天性心血管病(主动脉弓右位、锁骨下动脉狭窄、房室传导阻滞和右心肥大等)。身高一般正常，少数患者身材矮。肥胖，智力一般正常。
IHH的临床表现与下丘脑GnRH脉冲分泌异常的类型有关，将男性IHH患者的临床表现和LH脉冲分析的结果对比观察可以发现，无脉冲分泌型患者可分为两部分：第一部分患者例数最多，病情较重，从未有过自发的青春期发育，睾丸小，平均容积约为3ml，睾丸活检组织学所见与青春期前儿童毫无二致，常常伴有嗅觉缺失或嗅觉减退。平均血清LH水平为1.7 0.3 U/L，FSH 2.1
0.2 U/L。少数患者的LH和FSH减低到可检出范围以下。可有隐睾和阴茎小。第二部分患者例数较少，约占本类型患者的23%。病情较轻，有过不完全的自发性青春期发育，中间发生了停滞。睾丸较大，容积可达3～8ml，睾丸活检显示无精子发生、成熟停滞或甚至正常的精子发生。嗅觉一般正常，无隐睾和小阴茎。但是，血清LH和FSH的平均水平与第一部分患者无明显差别。青春期停滞型患者夜间有LH脉冲分泌，在14～15岁时有过青春期启动，有一定程度的性成熟表现，睾丸容积可达8～12ml，可有自发的阴茎勃起和性冲动，但是性发育未能继续进行下去，停 第 3 页 留在青春期早期阶段。无嗅觉缺失或减退，血清LH和FSH水平平均可达正常值范围低限。脉冲幅度减低型患者睾丸容积3～6ml，血清睾酮水平1.1～3.5nmol/L，LH和FSH水平低于正常。脉冲频率减慢型患者由于在脉冲出现时有睾酮分泌，血清睾酮水平波动在3.8～21.0mmol/L之间，有一定程度的性发育，睾丸容积可达10～15ml，无嗅觉缺失，可有男子乳腺增生，是IHH中病情最轻的一种类型。
二、诊断
IHH的诊断有相当大的难度，对可疑的IHH患者要详细采集病史，了解宫内和幼年生长发育的情况，是否存在生长停滞。一般地说，IHH的生长停滞相对较轻，身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内，但是，由于性激素长期处于低水平，过了青春期年龄的患者四肢生长过度，形成类无睾体型(下部量上部量，指距身高)。有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析，目前已证实的遗传方式有3种：X-连锁、常染色隐性和常染色体显性，存在其他遗传方式的可能性不能排除。体格检查要特别检查嗅觉，有嗅觉缺失或嗅觉减退者病情较严重。一部分患者可能有红、绿色盲，腭裂和(或)兔唇等中线发育畸形，其他发育异常可见于中枢神经系统、骨骼和肾脏等，智力一般正常。儿童期阴茎小，睾丸可能下降不全。青春期年龄后没有性发育的征象。骨龄落后于实际年龄。肾上腺皮质功能初现在6～8岁时如期启动。血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平，GH水平正常。当 第 4 页 根据临床表现和实验检查仍不足以确定诊断时，则需要长期的追随观察，一般把18岁作为一个界限，超过18岁仍无青春期启动者可诊断为IHH。
*以上是对于特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下特发性低促性腺激素性性腺功能减退症并发症，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症还会引起哪些疾病呢？
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常见并发症：
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垂体磁共振成像在男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症诊断中的应用
・全科医生技能发展・
垂体磁共振成像在男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症
诊断中的应用
侯建新，娄昕，马林，王先令
【摘要１ 目的探讨垂体磁共振戍像（ＭＲＩ）在男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（ＩＨＨ）诊断中的
应用价值。方法 回顾性分析２００４年５月 ０ｌ０年５月解放军总医院收治的５１例临床诊断为男性ＩＨＨ患者的临床资
料和ＭＲＩ表现。结果５１例ＩＨＨ患者就诊时平均年龄为（１７．６±５．２）岁，其中１５例伴有嗅觉减退或消失。３３例
（６４．７％）垂体ＭＲＩ有异常发现，其中２８例垂体体积小，占异常者的８４．８％（２８／３３）；１５例嗅球未见显示，占
４５．５％（１５／３３）；ｌ１例嗅沟发育不全，占３３．３％（１１／３３）；４例嗅沟未见显示，占１２．１％（４／３３）。结论ＩＨＨ患者
的ＭＲＩ表现为垂体体积小及部分患者可以合并嗅器发育不良，具有一定特征性；如同时结合临床及实验室检查，可达
到早期诊断的目的。 【关键词】 性腺功能减退症；磁共振成像；诊断
【中图分类号】Ｒ ５８８ 【文献标识码】Ｂ 【文章编号】１００７—９５７２（２０１２）０８—２８４２—０３
ＡｐｐＨｃａｆｉｏｎ ｏｆ Ｐｉｔｕｉｔａｒｙ Ｍ砒ｉｎ ｔｈｅ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ Ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ Ｈｙｐｏｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｃ Ｈｙｐｏｇｏｎａｄｉｓｍ ＨＯＵ Ｊｉａｎ—ｘｉｎ．ＬＯＵ Ｘｉｎ，ＭＡ Ｌｉｎ，ｅｔ ａ１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＲａｄｉｏｌｏｇｙ，ｔｈｅ Ｐｅｏｐｌｅ ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆＱｉａｎ ａｎ ，Ｑｉａｎ ａｎ ０６４４００，Ｃｈｉｎａ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｄｉｓｃｕｓｓ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｐｉｔｕｉｔａｒｙ ＭＲＩ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ ｈｙｐｏｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｃ
ｈｙｐｏｇｏｎａｄｉｓｍ（ＩＨＨ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄａｔａ ａｎｄ ＭＲＩ ｏｆ ５ １ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｓ ＩＨＨ ｉｎ ｔｈｅ Ｇｅｎｅｒａｌ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ ＰＬＡ ｆｒｏｍ
卡尔曼综合征1例并文献复习
第 44 卷第 11 期 2023 年 11 月安徽医学Anhui Medical Journal
卡尔曼综合征1例并文献复习
李骥 周兴建
［关键词］卡尔曼综合征；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素泵doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.11.029
1 病例资料
患者，男性，20岁，因“性腺发育不良20年”收入我院。具
体表现：睾丸及阴茎小，阴毛、腋毛未见生长，偶有双腿抽搐、腰
痛，自觉嗅觉不灵敏，无畏寒、乏力、嗜睡、便秘，无多饮、多尿等
症状，2014年于武汉同济医院就诊，诊断为“性腺发育不良”。
入院时生命体征正常，身高188 cm，体质量99.2 kg，身体质量指
数28.4 kg/m2，心、肺、腹查体未见明显异常。专科查体：甲状腺
无肿大，面容异常，眼距宽、鼻梁低平、眼角及嘴角下斜，耳位低，
牙列不齐，唇厚，双手掌通贯掌，双乳距增宽，阴毛Tanner V期，
阴茎长约3 cm，睾丸容积5～6 mL（图A、B）。指间距184 cm，上
部量（头顶至耻骨联合上缘）88 cm，下部量（耻骨联合上缘至足
底）100 cm。
追溯病史：患者足月产，出生时即有睾丸小、阴茎短小情况；3个月大时外伤后出现硬膜下积液，给予营养脑神经、高压氧治
疗；其父母非近亲结婚，否认遗传代谢病史。2014年于武汉同
济医院检查：双侧睾丸容积2 mL，阴茎尚未发育。促性腺激素
释放激素（gonadotropin-releasing hormone，GnRH）兴奋试验（0 min-15 min-30 min-60 min-90 min）：LH（mIU/mL） 0.2-1.23-
2.16-2.31-2.08，FSH（mIU/mL） 0.15-0.42-0.71-1.12-1.27。
基因检测：MKRN3基因c.1229G＞A杂合错义突变，其父该位点
为杂合子；PKD1基因c.10230C＞G的杂合错义突变，其母该位
正常人和性腺功能减退男子的睾酮分泌反应
正常人和性腺功能减退男子的睾酮分泌反应
李江源
【期刊名称】《解放军医学院学报》
【年(卷),期】1993(000)001
【摘 要】本文研究正常人性成熟前后以及各类性腺功能减退患者对人绒毛膜促性腺激素(hCG)肌注后睾酮分泌反应的差异。对象:①青春期前组,4例7～9岁正常男孩,性发育TannerⅠ期,③成年组,4例24～37岁正常男子;③特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)组,9例,年龄18～26岁,其中6例伴有嗅觉缺失;④垂体瘤组,8例33～57岁垂体瘤术后伴发睾丸功能减退患者;⑤克氏(Klinefelter)综合征组,10例,年龄18～27岁,染色体核型均为47,XXY。
【总页数】1页(P66)
【作 者】李江源
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中 文
【中图分类】R69
【相关文献】
1.人绒毛膜促性腺激素单次和叠加注射对男子睾酮和雌二醇分泌的影响 [J], 李江源
2.人绒毛促性腺激素代谢动力学和睾酮分泌反应 [J], 李江源
3.个体化睾酮替代疗法治疗男性迟发性性腺功能减退症患者对血清总睾酮和性激素水平的影响 [J], 冯强;邱明星 4.个体化睾酮替代疗法治疗男性迟发性性腺功能减退症患者对血清总睾酮和性激素水平的影响 [J], 吴金华; 王璐霞; 郭树林; 刘沛衍; 廖忠祥; 林锋
5.正常男子对不同方式和剂量LHRH静脉内给药的垂体促性腺激素反应 [J], 张立
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男性成年特发性促性腺激素分泌不足的性腺机能减退
国外医学情报1998年第19卷第3期男性成年特发性促性腺激素分泌不足的性腺机能减退我们知道促性腺激素释放激素(G了派H)缺乏可以影响青春期的发育。此篇文章主要描述青春期后发生的成年人初发型特发性促性腺激素分泌不足引起的性腺机能减退。我们对10位27一57岁男性进行了研究,他们性成熟正常,有特发性不育症、性机能障碍、血清皋酮浓度低和多次血液标本检查显示黄体化激素无搏动分泌。所有男性有正常的垂体前激素分泌和正常的蝶鞍解剖结构。我们对24位在GhRH替代治疗之前和期间典型GnF旧缺乏的男性和29位正常同龄男性进行了精子分析,以及翠丸体积大小、血清皋酮浓度、抑制素B和促性腺激素的对比研究。结果表明,在搏动G刊又H投给之前和期间,成人初发性G司团H分泌不足的男性与典型的G刊RH缺乏男性血清促性腺激素浓度相似。然而,与典型的GnF任1缺乏男性相比较,成年初发型促性腺激素分泌不足的性腺机能减退男性平均皋丸体积较大,血清辜酮浓度较高,血清抑制素B浓度较高。长期接受G洒旧治疗的5例男性病人性腺机能减退被逆转,并且生育力恢复正常。此项研究的结果证实,男性成人型促性腺激素分泌不足致性腺机能减退是一种可治疗类型的男性不育症。(T园玉摘译育巍校)夕令专令专专令令令令令份专份令份专宁令令令专令专夕专份令令中令令令令令专专夕专令令克隆端粒酶成分获成功研究人员现已克隆出一种酶的关键性分子,该酶在调节细胞生长中起重要作用。该分子称作hESTZ(人体内不断缩短的端粒2),它是端粒酶的一种成分,端粒酶是在被称为端粒的染色体末端保持特殊结构的一种酶。这项克隆工作是通过美国和加拿大的5个研究中心的努力进行的。M酗asetr大学的分子生物学教授iSvilaaBchcetit说,端粒酶调节人一生中的分裂细胞数量。如果没有端粒酶,那么,每个细胞分裂后端粒会变得较短。最终端粒变得很短,以致于使染色体变得不稳定,导致细胞死亡。但癌细胞能激起端粒酶活性,因此,它们能成为“不朽的”,并能保持继续分裂的能力。现已克隆出hESTZ的事实意味着研究人员可对其结构进行研究。并可进行开发化疗药物的工作,开发的药物能将班粥丁2作为靶目标,并能与其相互作用。Bachcetit认为,上述研究的思想是,如果一种药物能阻止这种酶的功能,它就能阻碍肿瘤细胞生长。克隆这种酶是马萨诸塞州剑桥Whitheead研究所、马萨诸塞技术研究所、马萨诸塞综合医院、Merck研究实验室和MeMaster大学的合作科研项目。湘洪琴摘译)
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治
熊英;徐克惠
【期刊名称】《实用妇产科杂志》
【年(卷),期】2017(33)8
【摘 要】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idio—pathichypogonadotropic hypogonadism，IHH）是一种13益被生殖内分泌科医生认识的疾病，但在对其发病机制、临床表现和治疗方法等方面仍存在疑惑。2015年7月中华医学会内分泌学分会性腺学组专家制定了特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识。2015年9月欧洲内分泌学会发表了先天性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治共识，供临床医生参考，以提高临床医生对本病的诊治能力．
【总页数】3页(P561-563)
【作 者】熊英;徐克惠
【作者单位】四川大学华西第二医院,四川成都610041;四川大学华西第二医院,四川成都610041
【正文语种】中 文
【中图分类】R584.1
【相关文献】
1.GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症\r患者内分泌功能的相关性分析 [J], 孙敏;伊国臻 2.GnRH脉冲治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的护理经验分析 [J], 张虹;牛奔;苏恒;杨晓飞
3.成人发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症研究进展 [J], 陈钊颖;李长贵
4.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症2例临床观察 [J], 张换换;陈慧
5.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜
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促性腺激素治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的疗效评估
促性腺激素治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的疗效评估
鞠长亮;王小林;乔磊
【期刊名称】《中国社区医师》
【年(卷),期】2015(000)009
【摘 要】目的：观察应用促性腺激素治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的疗效。方法：将低促性腺激素性性腺功能减退症患者66例随机分为对照组与试验组。对照组采用 HCG 1500 IU 肌肉注射，每周2次，试验组采用HCG 1500
IU+HMG 75 IU 联合肌内注射，每周2次，比较两组治疗效果。结果：治疗前睾丸体积(3.08±2.44)mL，治疗后(8.92±5.37)mL，试验组和对照组治疗前后睾丸体积差异具有统计学意义(P＜0.01)。患者血清卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮平均水平提高。结论：HCG和HMG治疗能促进男性低促性腺激素性性腺功能减退症患者青春期第二性征发育，外生殖器和睾丸进一步发育，并可部分恢复睾丸产生雄激素和生成精子的功能，明显优于以往单纯使用或者过早使用雄激素替代的治疗方案。
【总页数】2页(P14-14,16)
【作 者】鞠长亮;王小林;乔磊
【作者单位】132022吉化集团公司总医院泌尿外科;132022吉化集团公司总医院泌尿外科;132022吉化集团公司总医院泌尿外科
【正文语种】中 文 【相关文献】
1.应用hCG/HMG改良治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床疗效 [J],
王新果;刘妍;贾中华;韩艳荣;孙秀莲
2.男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症2例报告暨文献复习 [J], 王海;杨彬;李宏军
3.男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症一例 [J], 李莉;柯亭羽;牛学琴
4.应用hCG／HMG改良治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床疗效 [J],
王新果;刘娇;贾中华;韩艳荣;孙秀莲
5.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜
turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗
turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗
特纳综合的临床及分子机制Turnersyndrome,TS疾病概述01分子机制02诊断及治疗03目录CONTENTS
01疾病概述特纳综合征特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不良综合征美国医师Turne
r在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，
导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。特纳综合征的流行病学TS的外生殖器表型为
女性，国外数据显示在活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000国内相关数据尚缺乏特纳综合征的临床
特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发
育，乳距增宽。无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢
早衰。特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病大部分TS患儿矮小，宫内轻度生
长滞后，出生时身长短、体重低，部分为小于胎龄儿；1~2岁生长缓慢；3~13岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤
增；未经治疗的终身高较靶身高落后约20cm，一般不超过150c特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发
育异常-畸形自身免疫性疾病皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹。头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，塌
鼻梁，偶有上眼睑下垂。有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，可伴牙床发育不良。易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋。常
见颈蹼、颈粗短和后发际低。部分存在智力低下、语言障碍。特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症FGFR1与CEP290基因变异研究
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症FGFR1与CEP290基因变异研究
王姗姗;赵琬怡;吴慧潇;舒梦;袁嘉欣;方丽;徐潮
【期刊名称】《遗传》
【年(卷),期】2022(44)10
【摘 要】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic
hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing
hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引起以性腺发育不良为特征的内分泌罕见病。依据是否并发嗅觉障碍可以分为嗅觉正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism,nIHH)和嗅觉障碍的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)。本研究收集并分析了1例nIHH散发病例的临床资料。全外显子测序证实患儿同时携带FGFR1基因变异(c.2008G>A,p.E670K)和遗传于其母亲的CEP290基因变异(c.964G>A,p.D322N)。生物信息学分析发现FGFR1基因突变(c.2008G>A)改变FGFR1蛋白TK2结构域,影响FGFR1受体的功能及下游细胞信号转导通路的激活。CEP290基因(c.964G>A)可能影响GnRH神经元的正确迁徙途径导致IHH,CEP290蛋白与FGFR1蛋白之间存在相互作用。本研究结果扩展了IHH致病基因表达谱,为探究IHH的致病机制提供了新的方向,并为该类疾病的临床精准诊疗提供了借鉴和参考。
【总页数】13页(P937-949)
【作 者】王姗姗;赵琬怡;吴慧潇;舒梦;袁嘉欣;方丽;徐潮 【作者单位】山东第一医科大学附属山东省立医院内分泌与代谢性疾病科;山东大学附属山东省立医院内分泌与代谢性疾病科
【正文语种】中 文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者心理健康状况研究2.GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症\r患者内分泌功能的相关性分析3.成人发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症研究进展4.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨5.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊疗进展
女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志２０１３年６月第６卷第２期 ＣＨＩＮ Ｊ ＯＳＴＥＯＰＯＲＯＳＩＳ＆ＢＯＮＥ ＭＩＮＥＲ ＲＥＳ Ｖｏ１．６ Ｎｏ．２ Ｊｕｎｅ ２０，２０１３ ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－２５９１．２０１３．０２．０１４ 女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 合并骨密度异常２例报告并文献复习 田冀雯 ，徐又佳 ，吴绍花 ，张弘 中图分类号：Ｒ７１１；Ｒ６８１ 文献标志码：Ｂ 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（ｉｄ＿ ｉｏｐａｔｈｉｃ ｈｙｐ０ｇｏｎａｄ０ｔｒｏｐｉｃ ｈｙｐｏｇｏｎａｄｉｓｍ，ＩＨＨ）是 由下丘脑病变导致的促性腺激素释放激素 （ＧｎＲＨ）分泌障碍性疾病，表现为青春期无第二 性征出现，生殖系统发育成熟受阻 。发病率在 男性约１／１０ ０００，女性约１／５０ ０００，男：女为５：１。 国内外文献报道女性ＩＨＨ的病例甚少，女性 患者大多因闭经和不孕症首诊，以往更多关注的 是患者的性征发育、月经维持及生育状况，而因 雌激素水平低下导致的骨代谢水平异常报道更 少。本文对苏州大学附属第二医院妇产科和骨科 诊治的２例女性ＩＨＨ患者情况报告如下。 病例摘要 病例１ 一般情况：患者女，２９岁，因“原发性闭经” 于２０１１年３月１１日就诊。身高１６０ ａｍ，体质量 ５９ ｋｇ，体质量指数（ＢＭＩ）２３．０５ ｋｇ／ｍ 。患者１７ 岁时曾因原发性闭经在当地医院行人工周期治疗 ２～３年，月经周期尚可，之后因个人原因未继续 治疗。２０岁时左足第五趾近节趾骨骨裂，行夹板 固定。２７岁结婚，同房不顺。否认家族中有类似 病史。 妇科检查：双侧乳房Ｔａｎｎｅｒ Ｂ１期，外生殖器 呈女性幼稚型，阴毛Ｔａｎｎｅｒ ＰＨ１期，阴道紧，可 容一指，宫颈及子宫较小，双附件不可触及。辅助 ・短篇论著・
检查：染色体４６，ＸＸ；性激素：黄体生成激素 （ＬＨ）＜０．１ ｍＵ／Ｌ（参考值２．４～９５．６ ｍＵ／Ｌ）， 卵泡刺激素（ＦＳＨ）：０．３４ ｍＵ／Ｌ（参考值３．５～ ２１．５ ｍＵ／Ｌ），雌二醇（Ｅ２）：２０．４３ ｐｇ／ｍＬ（参考 值ｌ２．５—４９８．０ ｖｇ／ｍＬ），孕酮（Ｐｇ）：０．７８ ｎｇ／ｍＬ （参考值０．２０—２７ ｎｇ／ｍＬ），催乳激素（ＰＲＬ）： ３．３３ ｎｇ／ｍＬ（参考值３．５～２４．２ ｎｇ／ｍＬ）。甲状腺 功能测定未见明显异常。妇科超声：子宫大小 ３２ ｍｍ ｘ １５ ｍｍ ｘ ２９ ｍｍ，左侧卵巢１８ ｍｍ ｘ ９ ｍｍ， 右侧卵巢１３ ｍｍ ｘ １１ ｍｍ，提示子宫及双附件发育 不良。双侧肾及肾上腺超声检查未见异常。 骨代谢及骨密度：２５－羟基维生素Ｄ（２５．ＯＨ ＶＤ）：２３．４ ｎｍｏ￣Ｌ（参考值４７．７～１４４ ｎｍｏｌ／Ｌ），抗 酒石酸酸性磷酸酶５ｂ（ＴＲＡＣＰ５ｂ）：５．６６ Ｕ／Ｌ（参考 值＜４．５ Ｕ／Ｌ）。双能ｘ线骨密度（ＤＥＸＡ）检测：左 侧股骨颈骨量测定值为０．６１３ ｇ／ｃｍ ，Ｔ值为一２．６， 正位腰椎（Ｌ ）骨量测量值为０．５９５ ｇ／ｃｍ ，Ｔ值为 一４．３，提示呈骨质疏松改变。 治疗：患者自就诊后予以雌二醇１ ｍｇ＋甲炔孕 酮６ ｍｇ序贯疗法行２个人工周期后，改服用雌二 醇２ ｍｇ＋甲炔孕酮６ ｍｇ行６个人工周期，再更改 为雌二醇３ ｍｇ十甲炔孕酮６ ｍｇ至今。复查ＬＨ＜ ０．１ Ｕ／Ｌ，ＦＳＨ：０．４１ Ｕ／Ｌ；复查ＤＥＸＡ：左侧股 骨颈骨量测定值为０．６５２ ｇ／ｃｍ ，Ｔ值为一２．３，正 位腰椎（Ｌ ）骨量测量值为０．７１７ ｅｍ ，Ｔ值为 一３．３，提示出现骨质疏松改变（表１）。 作者单位：１．２１５００４苏州，苏州大学附属第二医院妇产科；２．骨科 通信作者：张弘，Ｅ－ｍａｉｌ：ｓｚｚｈａｎｇｈ０ｎｇ１２６＠１２６．ｃｏｒｎ
两例先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退症
两例先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退症
袁进磊;张会娟;刘艳霞;刘艳杰
【期刊名称】《河南医学研究》
【年(卷),期】2016(025)002
【摘 要】目的：通过探讨两例先天性肾上腺发育不良（adrenal hypoplasia
congenital，AHC）伴低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic
hypogonadism，HHG）患者的临床表现，增强对先天性肾上腺发育不良症的认识，为今后更及时有效地诊治肾上腺疾病提供帮助。方法收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查结果及家族史，分析其发病原因。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合 AHC 诊断。患者糖皮质激素替代治疗后，症状改善。结论AHC 患者可伴有低促性腺激素性性腺功能减退症，包括性发育不良和假性性早熟。对于临床上存在肾上腺皮质功能减退、HHG患者，应该考虑到该疾病可能。%Objective To analyze the clinical manifestations of two cases of
adrenal hypoplasia congenital(AHC)accompa-nied by hypogonadotropic
hypogonadism(HHG),and enhance the understanding of AHC to diagnose
and manage the disease more effectively.Methods Clinical features and
laboratory data were collected from the patients with AHC and
HHG.Results AHC was diagnosed by comprehensive consideration of the
clinical presentations and lab tests.Conclusion Patients with AHC may also