血友病性骨关节病的影像学表现分析
：苎曼塞豪羹。篡嬲臻毳焉墓懋，嬲缎测！乙戮纛嬲：勘嬲易：：乙。。。。。。。。。，。。喇嘲一滞一。。，。…，。嘲。。。。ＪＩ隆１１，１，１床辑ｕ，／Ｉ究翻阮鳓椭￥∞酶翰嘲确瓣群嘲嘲姥％铭鞠绷霸帮ｍ翰糍崩赫螂《鞘鞘∞嘲■群鞠醣穗辫糍峨蛹臻臻鞴馥鞠鼎％孵∞朔棼期簖％磷辨臻辫翰瓣掰嬲键端鼬瓣麴嬲鞘嘲捌翰稚撼静嗍霸料翻嘲秭赫酾蛸鞠鞠∞端嘲蹦嘲辅嘲鼎铺蜊％籀嘲虢臻掰糍黼％穗麴嘲嘲黼＾，Ｉ、一，■
（ＣＰＫ）和同功酶。
２结果
２．１心电图６５例病毒性心肌炎患儿均有不同程度的心
电图改变（占１００％）：①心律失常６ｌ例：窦性心动过速３２例，
窦性心动过缓４例，房性期前收缩３例，交界性期前收缩２例，
室性期前收缩２４例（含频发室性期前收缩２０例，呈联律者３例，ｌ例为多源性、多形性期前收缩），同时伴阵发性室上速
ｌ例，心房扑动１例，心室颤动ｌ例。②传导阻滞７例：Ｉ度房
室传导阻滞２例，Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞ｌ例，Ⅲ度房室传导
阻滞ｌ例，Ⅱ度ｌ型窦房传导阻滞ｌ例，不完全右束支传导阻
滞１例，完全右束支阻滞ｌ例。④ＳＴ－Ｔ改变１８例：ＳＴ段下移
１５例，ＳＴ段抬高３例，Ｔ波低平５例，（一＋）双向２例，Ｔ波倒置２
例，高耸３例。本组病例未发现异常Ｑ波、Ｑ－Ｔ间期延长。２．２酶学检验结果有酶学改变５１例，占７８％，其中．
ＬＤＨ升高３４例；ＧＯＴ升高９例；ＣＰＫ升高１８例。ＬＤＨ同功酶
升高的有Ｈｌ：３０例，Ｈ２：０例，Ｈ３：１０例，Ｈ４：８例，Ｈ５：１７例。
３讨论
３．１，＇ｂＪＬ・１５肌炎引起心电图改变的机理本组病例显示，
小儿病毒性心肌炎多发于低龄儿童，发病前多有反复感冒病
史。而小儿心肌娇弱对缺氧和毒素较敏感，免疫力低下时易引发心肌疾病，出现心肌损伤和心肌缺血。而体表心电图能
很好反映心肌的激动性和传导性、心肌代谢、心脏功能、心脏大小．电解质紊乱等指标。本组患儿心电图改变主要有心律
失常、ＳＴ—Ｔ改变．传导阻滞等，未见Ｑ—Ｔ问期延长、异常Ｑ
波。可能原因为：①心肌缺血、损伤及坏死造成ＳＴ—Ｔ改变；
②心脏传导系统受累，影响其自律性、应激性及传导性，导致各种心律失常和传导阻滞，⑦心肌受损，引起动作电位时问延
长，使Ｑ—Ｔ问期延长，ＱＲＳ波群电压变低等。少数严重病例
会由于心肌电位静止，出现酷似心肌梗死的Ｑ波ｏｌ。本组患儿
未见Ｑ－Ｔ延长、异常Ｑ波。根据心电图改变，可了解病情的轻重及病变范围，对刿断预后有重要作用。
３．２心律失常是诊断ｄ，ＪＬ・１５肌炎的重要指标，本组病例室早多见，占整个心律失常的６７％。１９９９年昆明全国小儿心肌炎、心肌病学术会议重新修订的ｄ，ＪＬ病毒性心肌炎诊断标准明
确规定频发室早呈联律可作为诊断病毒性心肌炎显著的心电图
改变之一Ｈ’。其次为窦速，窦缓、房早、交界性早搏。传导阻
滞的发生率较低，这说明ｄ，ＪＬ心肌炎症主要侵犯心室肌，而对
传导系统侵犯的较少，与成人心肌炎有所不同，成人心肌炎主
要以ＳＴ—Ｔ改变及传导异常为多见ＨＪ，本文资料与一些文献报道桕一致。３．３汀—．Ｔ改变主要表现为ＳＴ段下移，ＳＴ段抬高，Ｔ波倒
置、双向或低平。Ｔ波倒置越深说明心肌缺血越严重，ＳＴ段抬
高越明显说明心肌损伤越严重。有的文献提出，在心电图上
仅有ＳＴ—Ｔ改变时，诊断心肌炎应慎重，需要排除其它原因。
体位改变、焦虑、恐惧和发热等均可造成Ｔ波改变，休息、平
卧、精神安慰及服心得安可使这种改变消失。有学者提出，这种情况也可见于儿童，尤其女性儿童较为常见临Ｊ，需通过心电
图与酶学检查相对照确诊。
本文资料显示心肌酶谱阳性率为７８％，心电图阳性率为１００％，说明心电图对心肌炎的敏感性明显高于酶学检验，在
不能进行心肌核素扫描，心肌活检等特殊检查情况下，心电图
是诊断心肌炎较可靠、最便捷，最经济的辅助检查。对于有反
复感冒史、免疫力低下有心电图改变的小儿，应作进一步检查，以便做出正确诊断，得到及时治疗。
参考文献
【１】李家宜．关于再次修改心肌炎诊断标准的说明【Ｊ】．中华儿科杂志，１９９４，３２（６）：３４９．
【２】黄月钧．急性病毒性心肌炎酷似急性心肌梗塞心电图改
变１例．心电学杂志，１９８７，ｌ：４３．【３】中华医学会儿科会心血管组．病毒性心肌炎诊断标
准．中华儿科杂志，２０００，３８（２）：７５－７６．
【４】王秋芬，黄宝晨．３０例ｄ，ＪＬ病毒性心肌炎心电图分
析．承德医学院学报，１９９５，１２（１）：４９．【５】钱天维，路雪荣．ｄ，ＪＬ一１２，、律失常类型、病因及治疗的探
讨．天津医药，１９８８，３：１５５．
血友病性骨关节病的影像学表现分析
郭渊博黄俊（江西省信丰县人民医院江西信丰３４１６００）
【中图分类号】Ｒ４４５【文献标识码】Ａ【文章编号】１６７２－５０８５（２０１０）１２－０１３１－０２
本组收集了我院８例经血液学检查确诊为血友病的典型界清楚，外形可不规则；反复出血后，肿胀的软组织密度增
病例，对其骨关节改变的Ｘ线、ＣＴ，ＭＲＩ表现，结合文献报高。
道，进行分析讨论，并报告如下。２．２骨质改变早期即出现骨质疏松，出血史较长者，１材料与方法可出现骨质边缘毛糙不齐的破坏，少数可出现骨性强直。本组
１．１一般资料本组８例均为男性血友病患者，年龄３一仪有１例出现关节强直。１７岁。其中６例因轻微外伤后出现关节肿胀、疼痛就诊，２例无２．３关节改变反复出血后，关节软骨破坏，关节间隙明显诱因出现关节肿胀、发热、疼痛就诊。其中８例均有Ｘ线变窄，股骨髁间凹、尺骨鹰嘴窝加深、变宽，如“深碟样”或
检查，３例有ＣＴ检查，２例有ＭＲＩ检查。“火山口”状，为血友病性骨关节病的特征性改变。
１．２实验室检查本组８例均经血液检查确诊为血友病，２．４骨骺、干髋端的改变儿童组血友病患者，关节反
其中血友病Ａ型６例，Ｂ型２例。复出血常使关节组成骨发育加速，骨骺骨化中心提前出现，骨
１．３病变部位本组８例患者累及膝关节６例，累及肘关骺体积增大，并提前与干骺端愈合，以桡骨头部骨骺最常见。
节４例，踩关节３例，髋关节Ｉ伤Ｊ，腕关节ｌ例。骨骺发育过大常不匀称，形成关节内翻或外翻畸形，以膝关节
２影像学表现最明显，髌骨骨化中心常出现较早，生长较快，前后径增大显
２．１关节囊软组织改变早期即可出现软组织肿胀，边著，髌骨下极呈方形，此亦为血友病性骨关节病的特征性改
一１３１—万方数据临床研究……。。…。。…。。。…。。。。…。一一黧竺墨黧＝：竺笼：罂嬲，嚣缎２：：：＝２。：然：
变。成年人由于骨骺闭合，表现为骨端明显增大变方，而干骺端突然变细，呈“窄颈”征改变。
２．５血友病性假肿瘤样变多发生于四肢长骨和骨盆，骨
内单房或分房状囊状不规则破坏征象，骨皮质破坏中断；骨膜增生钙化，可呈半月形或袖Ｅｌ状，为本病特征性表现，软组织
肿块，为骨膜下或软组织血肿，其大小，形态可随出血状况改
变，为可逆性改变，对确诊有重要意义。
３讨论
３．１血友病性骨关节病临床表现、病理改变和影像学表现
及其关系
血友病性骨关节病临床主要表现为关节肿胀，疼痛、功
能障碍。常出现于容易受伤和承受重力的四肢大关节。好发于
膝关节，其次为踝关节，髋、肘关节，肩，腕关节较少受犯。主要病理改变是关节内反复出血、积血，刺激滑膜增厚，含铁
血黄素侵蚀，引起关节软骨损害，继而侵及关节软骨下骨质，
形成软骨下囊肿；严重者引起关节脱位及关节纤维强直（多见）
或骨性强直，伴以反应性滑膜增生、骨硬化等继发性骨关节病
改变。本病的影像表现与病理改变密切相关，在不同时期有不同影像学表现。ＡｒｌｌｏＩｄ根据ｌＩ缶床及影像学表现，将其分为五
期：Ｉ期：Ｘ线显示骨骼正常，可以见剜关节积血或关节周围
软组织出血的软组织肿胀阴影。Ⅱ期：与亚急性关节病桕似，
骨质疏松，尤以骨骺郝显著。关节间隙正常，无骨囊肿改变。
Ⅲ期：关节破坏明显，关节软骨仍保留完整，软骨间隙无明显狭窄，偶可见剑与关节相通的软骨下囊腔，膝关节髁间窝和尺
骨滑车切迹变宽。Ⅳ期：关节软骨破坏，间隙变窄。较第Ⅲ期
变化更为显著。Ｖ期：关节间隙消失，骨骺扩大，关节结构破
坏。本病的影像表现与病理改变密切相关，但临床症状与影像学表现却可以不一致。
３．２关于血反病性骨关节病的Ｘ线、ＣＴ、ＭＲＩ诊断价值有文献报道：ＭＲＩ、ＣＴ和Ｘ线比较，对于血友病关节病
变中骨侵蚀病变以及关节面下囊肿的检出率ＭＲＩ，ＣＴ大致相
仿，都要优于Ｘ线；特别是ＭＲＩ对于显示骨髓水肿、关节内
出血以及滑膜增厚优势明显。ＣＴ除对评价轻微骨侵蚀有价值外，还能进一步明确假肿瘤的大小与范围、病灶内的钙化与气
体以及肌肉受累情况。ＭＲＩ能清楚地显示出关节诸结构的病
理改变，对血友病性关节病的早期诊断，疾病分期等有重要价
值。
３．３鉴别诊断
血友病性骨关节病在实际工作中应与化脓性、结核性，类
风湿性或其他出血性关节病和退行性骨关节病鉴别。血友病性
假肿瘤应与骨肉瘤、骨囊肿、骨巨细胞瘤等鉴别。化脓性骨关
节炎累及一个或少数关节，局部呈持续红、肿、热、痛的炎症
表现，有全身中毒症状及白细胞增多，骨侵蚀常从边缘开始，迅速向关节面发展，关节结核通常首先发生于骨骺或干骺端，
后侵及关节，关节边缘破坏，同时伴关节软骨破坏；类风湿性关节炎常累及四肢小关节，常为多发性、对称性，关节裸区骨
破坏，常有全身症状，但无出血史，血沉快，关节易发生骨性
强直；退行性骨关节病年龄较大。主要累及负重关节，以软骨病变为主，骨质增生明显，骨赘形成，骨质破坏首先软骨缺损
区，而非裸区，囊性变较少。血友病性假肿瘤与骨肿瘤有相似
的表现，结合性别、出血史和血液化验，发现缺乏凝血因子
Ⅷ、Ⅸ可以明确诊断。
参考文献
【Ｊ】荣独山．Ｘ线诊断学［Ｍ】．第２版．上海：上海科学技术出
版社，２００３，３４：３５５．
［２】吴恩惠．医学影像诊断学［Ｍ】．第１版．北京：人民卫生出版社，２００１：４２３－４２４．
手指固定肿块经皮穿刺在乳腺实性肿瘤组织学
．检查中的临床应用
温扬雄郑益红（江西省石城县人民医院江西石城３４２７００）
【中图分类号】Ｒ７３０．４【文献标识码】Ａ【文章编号】１６７２—５０８５（２０１０）１２－０１３２—０２
【摘要】手指固定肿块经皮穿刺对乳腺实性肿瘤组织学检查是一种安全、快速、准确、简便的微创方法，在没有超声引导
装置的情况下，对乳腺病灶的诊断值得临床推广应用。
【关键词】乳腺实性肿瘤经皮穿刺组织学检查
随着人们健康意识的增强，以及超声对乳腺检查的普及，
由超声检出的乳腺占位性病变逐渐增多，其中许多占位性病变
超声及其他影像学方法难以定性，常需要在超声引导下进行穿
刺活检。在没有超声引导装置的情况下，采用手指固定肿块经
皮穿刺对乳腺实性肿瘤进行组织学检查，本文总结近２年来的经
验，分析其ｌ｜缶床应用价值。
１资料与方法
１．１病例资料２００８年１月～２００９年ｌＯ月因患者触及乳腺包块并经常规超声检查诊断为乳腺实质性占位病变，需进一步确
定良恶性者，经手指固定肿块经皮穿刺对乳腺实性肿瘤组织学
检查１５０ｊ，全部为女性，年龄３７～７６岁，平均年龄５６岁；乳腺肿块
直径２．０～４．５ｃｍ，肿块个数为１—２个，ｌＩ缶床触诊有乳腺肿块，
外上象限１０例，其它位置５例，超声检查为实质性肿瘤，经手
・—・１３２——术治疗，穿刺标本及手术后标本均作病理检查。
１．２设备和方法采用日本ＡＬＯＫＡＳＳＤ—１７００彩色多普勒诊断仪，高频探
头（１０ＭＨｚ线阵探头）检查设备，美国Ｂａｒｄ可调式自动活检
穿刺枪，ＭＮ２０２０（１８Ｇｘ２０ｃｍ），ＭＮｌ８２０（２０Ｇｘ２０ｃｍ）枪用活
320排CT诊断孤立性肠系膜上动脉夹层动脉瘤1例
中国临床医学影像杂志２０１０年第２１卷第４期Ｊ Ｃｈｉｎ Ｃｌｉｎ Ｍｅｄ Ｉｍａｇｉｎｇ，２０１０，Ｖｏ１．２１，Ｎｏ．４ ・３０３．
导致出血。 关节出血是血友病特有症状之一．约有７０％一８５％的出
血发生在关节内．但并非所有的血友病都会出现关节内出
血。血友病性关节炎主要发生于血友病甲，好发关节为上下
肢关节，如膝关节、肘关节、踝关节、髋关节和肩关节。出血特
点是反复、延迟、持续而缓慢的渗血，多数为轻微外伤后即出
血不止，但也可自发出血。关节内出血可分为急性出血、亚急
性出血和慢性出血。急性出血时，患者自觉关节灼热感，几个
小时后，出现关节炎症、胀痛及热感，皮肤发亮变红，关节由
于疼痛保持屈曲位。运动受限。一般有２～３次以上关节内出
血即被认为是亚急性出血，多发生于年轻患者，可长达多年
间歇性发病，疼痛可以忍耐，临床查体可发现病变的关节滑
膜增厚，关节活动度差。关节内出血持续６个月以上则为慢
性出血，可出现关节骨和软骨破坏，关节毁损、变形，肢体挛
缩畸形。
１８８６年由Ｖｏｌｋｍａｎ最早明确指出血友病性关节炎是“无
外力或轻微外伤引起的关节内出血”。但关节内出血导致滑
膜增厚的机理至今尚未明了。一般认为，血友病性关节炎的
病因是由于血友病关节内反复出血，正常滑膜组织不能完全
吸收血液，长此以往，引起代偿性滑膜增生和滑膜炎，肥厚的
滑膜血管丰富且易受损伤发生出血，因此，就形成了出血一
滑膜炎一再出血的恶性循环。另一方面由于出血中红细胞膜
的抗原引起自身免疫抗体形成，抗原一抗体复合物引起滑膜
反应性增生，滑膜下组织出现早期纤维化，故也称为慢性血 友病性滑膜炎。后期由于关节内出血、关节腔内压力增高，制
动后的废用性骨质疏松，特别是出血后血液内及炎性滑膜组
织产生一种酶，使负重区关节软骨的基质变性，软骨面塌陷、
崩溃，骨质暴露，出现软骨和骨破坏，即软骨下囊肿形成，造
成关节严重毁损。
血友病性关节炎的影像检查早期仅表现为关节肿胀．髌
血友病性关节病1例
・ ８８ ・ 西部医学２０１０年１月第２２卷第１期 Ｍｅｄ Ｊ Ｗｅｓｔ Ｃｈｉｎａ，Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０，Ｖｏ１．２２，Ｎｏ．１
ＢＭＩ、ＴＣ水平密切相关。单纯性儿童肥胖（观察组）
的血清ＴＮＦ—ａ浓度明显高于对照组，并与其ＢＭＩ、
ＨＯＭＡ—ＩＲ、ＴＣ、ＴＧ明显相关，这与国外的研究相一
致Ⅲ。
４ 结论
ＴＮＦ—Ｑ可能参与了儿童单纯性肥胖病理生理过
程，ＴＮＦ＿ａ可作为一个潜在性的临床判断单纯性儿童
肥胖生物学指标，对于疾病病情的评定和疗效的评价
具有重要意义。
【参考文献】
［１］ 王慕逖，刘皖君，等．人民卫生出版社第五版儿科学［Ｍ］．７６—７８． ［２３龚敏，李峻峰，孙黎明，等．实用儿科临床杂志［Ｊ］．２００７，２２（８）： ５９５—５９６． ［３］周黎黎，孙 勇，何丽，等．肥胖青少年胰岛素抵抗和Ｂ细胞分 泌功能的变化［Ｊ］．现代中西医结合杂志．２００７，１６（３４）：５０７９— ５０８１． 李占周，赵红丽，方红霞．儿童肥胖与代谢综合征相关性分析口］．
医学理论与实践２００７，２０（１０）：１１３８—１１４０． Ｔｏｇａｓｈｉ Ｎ，Ｕｒａ Ｎ．Ｈｉｇａｓｈｉｕｒａ Ｋ，ｅｔ ａ１．Ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ ＴＮＦ－ａｌｐｈａ ｃｏｎ— ｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ ｉｎｈｉｂｉｔｏｒ ｏｎ ｉｎｓｕｌｉｎ ｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ ｉｎ ｆｍｃｔｏｓ—ｆｅｄ ｒａｔｓ．
Ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ，２００２，３９：５７８—８０． Ｆｉｓｃｈｅｒ ＣＰ．Ｐｅｒｓｔｒｕｐ ＬＢ，Ｂｅｒｎｔｓｅｎ Ａ，甜ａｌ Ｐｅｄｅｒｓｅｎ ＢＫ Ｅ】ｅｖａｔｅｄ ｐｌａｓｍａ ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ－１８ ｉｓ ａ ｍａｒｋｅｒ ｏｆ ｉｎｓｕｌｉｎ ｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ ｉｎ ｔｙｐｅ ２ ｄｉａｂｅｔ— ｉｃ ａｎｄ Ｄｏｎ－ｄｉａｂｅｔｉｃ ｈｕｍａｎｓ．Ｃｌｉｎ Ｉｍｍｕｎｏｌ ２００５，１１７：１５２—１６０． Ｃａｒｅｙ ＡＬ，Ｂｒｕｃｅ ＣＲ，Ｓａｅｃｈｅｔｔｉ Ｍ ｅｔ ａｌ Ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ－６ａｎｄ ｔｕｍｏｒ ｎｅｃｒｏｓｉｓ ｆａｃｔｏｒ－ａｌｐｈａ ａｒｅ ｎｏｔ ｉｎｃｒｅａｓｅｄ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｔｙｐｅ ２ ｄｉａ— ｂｅｔｅｓ：ｅｖｉｄｅｎｃｅ ｔｈａｔ ｐｌａｓｍａ ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ－６ ｉｓｒｅｌａｔｅｄ ｔｏ ｆａｔ ｍａｓｓ ａｎｄ ｎｏｔ ｉｎｓｕｌｉｎ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｎｅｓｓ．Ｄｉａｂｅｔｏｌｏｇｉａ ２００４，４７：１０２９—１０３７． ＰＡＰＡＤ０Ｐ０ＵＬ０Ｕ ＡＥ．ＰＡＰＡＤＯＰ０ＵＬＯＵ ＬＫ，Ｄ０ＵＫＡＳ Ｌ，ｅｔａ１． Ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｎｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ｓｙｎｄｒｏｍｅ Ｘ ｉｎ ｏｂｅｓｅ ｃｈｉｌｄｒｅｎ［Ｊ］．Ｅｕｒ Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ，２００４。１６３：５７３—５７９．
小儿血友病应该做哪些检查？
第 1 页 小儿血友病应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介小儿血友病应该做哪些检查，常用的小儿血友病检查项目有哪些。以及小儿血友病如何诊断鉴别，小儿血友病易混淆疾病等方面内容。
*小儿血友病常见检查：
常见检查：因子VIII/因子IX促凝活性、抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原、血小板计数（PLT）、出血时间、凝血酶原时间（PT）、血浆凝血因子IX活性测定、部分凝血活酶时间、抗脱氧核糖核酸(DNA)抗体、四肢的骨和关节平片、腹部CT、浆膜腔积液
*一、检查：
1、常规检查：出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间在重型血友病延长。
2.初筛试验：激活的部分凝血活酶时间延长，复钙时间延长，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成试验异常。
3.凝血纠正试验：当凝血酶原消耗试验、凝血活酶生成试验异常时，可用来鉴别。在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此，若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正，而不被正常血清纠正，则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正，不被吸附血浆纠正，则为血友病乙;若上述两项试验可 第 2 页 被正常血清和吸附血浆纠正，则为血友病丙。
4. 因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。
5.基因诊断
(1)DNA多态性分析：用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下，利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记，判断疾病基因是否存在，若将所有存在的RFLP进行连锁分析，则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。
(2)致病缺陷直接检测分析：包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)，可检测点突变，多用于先证者的基因分析，其突变检出率为80%～90%。
内科-血友病;血栓性疾病
血友病
概念 一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病
临床特点：阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成，关节出血。包括血友病A（居多），B、遗传性因子XI缺乏症
病因 血友病A，B常隐
血友病血友病A又FVIII:C缺乏症。
FVIII:C基因位于X染色体长臂末端（Xq28）
血友病B又称遗传性FIX缺乏症。
FIX基因位于X染色体长臂末端（Xq26-q27）
临床表现 ❀出血
自发性或轻度外伤、小手术后出血不止。
特点：1、出血为生来俱有，伴随终身；
2、常为软组织或深部肌肉内血肿
3、负重关节反复出血导致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化、相应肌肉萎缩-血友病关节
出血的轻重与学友病类型及相关因子缺乏程度相关
血友病A出血较重
根据FVIII:C活性，血友病A分为
轻型： FVIII:C活性6%-30%；
中型：FVIII:C活性1%-5%；
重型：FVIII:C活性小于1%
❀血肿压迫症状与体征
周围神经—疼痛，麻木，肌肉萎缩
压迫血管—相应供血部位缺血性坏死或者淤血水肿
口腔底部，咽后壁，喉及颈部出血—呼吸性困难甚至窒息
压迫尿管—排尿障碍
实验室指标 出血时间，血小板计数及PT（血浆凝血酶原时间,反映外源性凝血系统筛选试验）正常
APTT（活化部分凝血活酶时间测定是临床上最常用的反映内源性凝血系统凝血活性的敏感筛选试验）缩短或延长
FVIII:C /FIX活性水平明显低下；vWFAg正常
鉴别 血管性血友病 vWF
治疗 替代治疗为主综合治疗
替代治疗：全血；血浆；冷沉淀，凝血酶原复合物，FVIII浓缩剂
药物治疗：去氨加压素、达那唑、糖皮质激素、抗纤溶
家庭治疗
外科治疗
基因疗法
预防 血栓性疾病
定义
血栓形成（thrombosis）
--循环血液中有形成份在血管内(多为小血管)形成异常的血凝块(栓子)；造成血管部分或完全堵塞、相应部位血供障碍的病理过程。
膝关节退行性骨关节病当与以下疾病相鉴别
膝关节退行性骨关节病当与以下疾病相鉴别
1、膝关节骨内囊肿这是以软骨下X线透亮区，出现骨内囊腔变为特征。这种病损好发于中年人，临床症状轻微，无损伤病史，X线往往在长股骨骺部位或扁平骨、关节软骨面下区域出现囊腔变，往往孤立性，囊腔边缘清晰，病损边缘有硬化骨，特别是在关节非负重区更为明显。病理特征表现为单房性或多房性囊腔结构，腔内含有白色或黄色胶状物质，边缘有纤维组织衬垫所包裹。骨内囊肿的特点，包括囊腔好发在关节的非负重区，囊腔往往单发，病灶范围较大，相对症状较轻，具有较正常的关节活动等，可与退行性骨关节病相鉴别。
2、类风湿性关节炎病损关节周围骨质稀疏，关节间隙弥漫狭窄，软骨下散在性、多发性的小囊腔透亮阴影，以关节滑膜受侵犯为主，这是类风湿性关节炎的特征性表现。
3、强直性脊柱炎、牛皮关节炎、血清阴性脊柱关节病可见到骨增生，但在关节边缘往往不清晰，常常表现为关节内骨性连接，骨强直为特征。这些病种早期阶段，病损往往侵蚀关节边缘，关节间隙狭窄往往均匀，而且以韧带钙化、骨化为其特征。
4、痛风性关节炎5、骨坏死6、神经性关节病7、焦磷酸钙盐沉着病
膝关节骨性关节炎的鉴别诊断 1.膝关节半月板损伤：有外伤史，伤后关节疼痛、肿胀，有弹响和交锁现象，膝内外间隙压痛。慢性期股四头肌萎缩，以股四头肌内侧尤明显。麦氏征和研磨试验阳性。 2.髌下脂肪垫损伤：有外伤、劳损或膝部受凉病史。膝关节疼痛，下楼梯为甚，膝过伸位疼痛加重，髌下脂肪垫压痛明显，膝过伸试验阳性，髌腱松弛压痛试验阳性。X线膝侧位片，可见脂肪垫支架的纹理增粗，少数可见脂肪垫钙化阴影。 3.髌骨软化症：膝关节活动量越大，疼痛越明显，且有过伸痛，行走无力。膝前侧、下端、内侧、外侧及腘窝均有压痛，按压髌骨时伸膝，可触及摩擦感及疼痛。髌骨研磨试验阳性。4.膝关节侧副韧带损伤：在韧带损伤部位有固定压痛，常在韧带的上下附着点或中部。膝关节呈半屈曲位，活动关节受限。侧方挤压试验阳性。
血友病的病因与临床表现考点
1
血友病的病因与临床表现考点
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。临床表现为自发性关节和组织出血，以及出血引致的畸形。
根据病人所缺乏凝血因子的种类，区分为血友病A（Ⅷ因子缺乏）、血友病B（Ⅸ因子缺乏），遗传性FXI缺乏症，以血友病A最为常见。
血友病病理机制为凝血因子基因缺陷导致其水平和功能低下，而使血液不能正常地凝固。
1.血友病病因
遗传性疾病：绝大多数情况下只有男性患病，女性作为缺陷基因携带者。
2.血友病临床表现
出血+畸形>血友病A出血较重，血友病B出血较轻。
血友病出血具备下列特征：
（1）出生即有，伴随终身；
（2）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；
（3）负重关节（如膝、踝关节等）反复出血甚为突出，最终可致关节疼痛、肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（称血友病关节）。
皮肤紫癜极罕见，重型病人可发生呕血、咯血、甚至颅内出血；血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿，口腔底部、咽后壁、喉部及颈2
部出血可致呼吸困难甚至窒息。压迫输尿管致排尿障碍。
3.血友病辅助检查
血友病主要为内源性途径凝血障碍，凝血时间和激活部分凝血活酶时间延长，凝血酶原消耗（PCT）不良及简易凝血酶生成试验（STGT）异常。而出血时间、血小板计数均正常。
4.血友病治疗原则
血友病目前尚无根治方法且需终生治疗，最有效的治疗方法仍是替代治疗，最好的治疗方式是预防性治疗。其原则是尽早、足量和维持足够时间。
血友病性关节病的X线和MRI分析
缶床论著
血友病性关节病的Ｘ线和Ｍ Ｒ １分析
杨 松 吴德红 牛贤奎 王 波 杨新兰
郧阳医学院附属太和医院放射科， 湖北十堰４４２ ０００
【摘要】 目的探讨血友病ｌ胜关节病的ｘ线和ＭＲＩ表现及临床价值。方法 回顾性分析８例１ ６个膝关节血友病ｌ陛关节病
患者的ｘ线和ＭＲＩ表现。 结果 ｘ线平片显示关节肿胀、密度增高７例，骨质疏松５例，骨性关节面破坏５例，骨端（骨 骺）增大变方、股骨髁间凹增宽加深５例，方形髌骨３例，关节变形、脱位３例，软组织钙化１例；ＭＲＩ表现８例１ ６个膝
关节均有积血，出血位于关节腔、骨内和／或软组织，血肿在Ｔ ｗＩ为等信号或混杂信号、Ｔ，ｗＩ呈高信号或混杂信号。关
节囊肿胀、滑膜增厚６例，关节内韧带肿胀７例，关节软骨及半月板侵蚀吸收７例，关节软骨下骨质吸收７例，关节骨质
囊变３例，骨端（骨骺）增大、股骨髁间凹增宽加深５例，关节变形、脱位３例，关节肌肉萎缩２例。 结论ｘ线平片能
清楚显示血友病性关节病的早期关节肿胀和中晚期骨关节特征性改变，可做为初诊的检查方法。ＭＲＩ能更准确显示关节 出血部位和范围、关节损害的程度及软组织改变，对疾病分级和临床诊疗、疗效评价具有重要的指导意义。
【关键词】关节病；血友病；ｘ线摄影术；磁共振成像
【中图分类号】Ｒ６８４；Ｒ８１ ４．４ ３；Ｒ４４５．２
【文献标识码】Ａ
【文章编号】１ ００９－３２５７（２ ００８）０３－００４１－０４
Ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ Ｘ－ｒａｙ ａｎｄ ＭＲＩ ｏｆ ｈｅｍｏｐｈｉｌｉｃ ａｒｔｈ ｒｏｐａｔｈｙ
ＹＡＮＧ Ｓｏｎｇ，ＷＵ Ｄｅ－ｈｏｎｇ，ＮＩＵ Ｘｉａｎ－Ｉ（ｕｉ，ｅｔ ａｌ Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｒａｄｉｏｌｏｇｙ，ｔｉｌｅ Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｔａｉｈｅ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｙｕｎｙａｎｇ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｃｏｌｌｅｇｅ、Ｓｌｆｉｙａｎ ４４２０００，Ｃｌｍｍ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｔｈｅ ｆｅａｔｕｒｅｓ ａｎｄ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｖａｌｕｅ ｏｆ Ｘ－ｒａｙ ａｎｄ ＭＲＩ ｉｎ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｈｅｍｏｐｈｉｌｉｃ
血友病骨关节病变的X线诊断
・４２６４・ 实用医技杂志２００７年ｌ１月第１４卷第３１期（旬刊）ＪＰＭＴ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ．２００７．Ｖｏ１．１４．Ｎｏ．３１（Ｉｓｓｕｅｄ Ｅｖｅｒｙ Ｔｅｎ Ｄａ
对特异性。同时不典型的影像学改变也给肺部肿块定性诊断
带来困难。纤支镜和痰细胞学检查阳性率较低。ＣＴ引导下
经皮肺穿刺是一种安全可靠的诊断方法，其不受影像重叠的
影响，对心脏后，脊柱旁等特殊部位及邻近大血管的病灶穿
刺，更显示出ｘ线、Ｂ超不可替代的优越性。通过重复扫描不
断纠正穿刺方向和深度，因此穿刺成功率中率高，本组达
１００％，总诊断准确率为９６％，为临床制定治疗方案提供了重
要的病理依据。对于肺部恶性肿瘤，尤其是小肺癌早期诊断，
早期治疗和提高后生存率具有重要意义。对于不需要手术的
良性病灶可使患者免除手术探查的痛苦。
总之，经皮肺穿刺术是一项先进的影像学与病理学相结
合的技术，具有简单易行、安全可靠、诊断准确率高、并发症
少、患者痛苦小等优点，对于肺内周围性孤立性结节的确诊是
一种安全有效的检查方法，具有较高的临床应用价值。
参考文献： 吕梅君，李德仁，吴兆求．ＣＴ引导下经皮肺穿刺针吸活捡［Ｊ］．
临床肿瘤学杂志，２００１，６（１）：３８－３９． 陈杰．影响ＣＴ引导下经皮肺活检诊断准确性的因素分析［Ｊ］． 中华结核和呼吸杂志，２００２，２５（５）：２４．
Ｌｅｖｉｎｅ ＭＳ，Ｗｅｉｓｓ ＪＭ，Ｈａｒｒｅｌｌ ＪＨ，ｅｔ ａＬ Ｔｒａｎｓｔｈｏｒａｃｔｉｅ ｎｅｅｄｌｅ ａｓｐｉ— ｒａｔｉｏｎ ｂｉｏｐｓｙ ｆｏｌｌｏｗｉｎｇ ｎｇａｔｉｖｅ ｆｌｂｅｒｏｐｔｉｅｂｒｏｎｅｈｏｓｃｏｐｙ ｉｎ ｓｏｌｉｔａｒｙ
ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ｎｏｄｕｌｅ［Ｊ］．Ｃｈｅｓｔ，１９９８，９３：１１５２—１１５５． 李兴，许虹，王玲．ＣＴ引导下自动可分离切割针系统肺活检的
应用［Ｊ］．中华放射学杂志，２０００，３４（１２）：８６４－８６５． Ｃａｓｓｏｌ ＤＭ，Ｂｉｒｎｂｅｒｙ ＦＡ．Ｐｒｅｖｅｎｔｉｎｅｐｎｅｕｍｏｔｈｏｒａｘ ａｆｔｅｒ ｌｕｎｇｂｉｏｐ—ｓｙ； ｔｈｅｒｏｌｌ—ｏｖｅｒｔｅｃｈｎｉｇｕｅ．Ｒａｄｉｏｌｏｇｙ，１９９０，１７４：２８２． Ｙａｎｋｅｌｅｖｉｔｚ ＤＦ，Ｖａｚｑｕｅｚ Ｍ，Ｈｅｎｓｃｈｅ ＣＩ．Ｓｐｅｃｉａｌ ｔｅｃｈｎｉｑｅｕｓ ｉｎｔｒａｎ—
血友病性骨关节病X线影像分析
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2016 Vo1.16 No.86 224
投稿邮箱：sjzxyx88@1 材料与方法
1.1 一般资料
本组15例均为男性，年龄1~46岁，平均17岁。初次发
病年龄最小为1岁，最大为46岁。其中12例在出现明显关
节改变前有不同程度出血病史。1.2 实验室检查
15例通过血液检查确诊为血友病，其中13例为A型，缺
乏凝血因子Ⅷ（AGH）；2例为B型，缺乏凝血因子Ⅸ（PGT）。1.3 病变部位
15例均采用西门子Siemens.aristos FX PLUS X光机及
Siemens.Ysio X光机，行相应关节X摄片检查。病变均累及
膝关节，7例为双膝关节；同时累及肘关节6例，肩关节1例，
踝关节2例，1例并发腘窝区血友病性假瘤。
2 X线表现
2.1 关节周围软组织改变
关节囊软组织肿胀，边界清晰。关节囊膨隆，滑膜炎性渗
出引起的增生，密度增高，本组15例均有此改变。2.2 关节改变
早期可见关节间隙增宽，但骨性关节面无异常改变；后
期随关节软骨受累，关节间隙变窄，并可出现股骨髁间凹及
肱骨鹰嘴窝变宽、变深，边缘不光滑。部分可出现关节强直。
本组6例有不同程度的关节间隙变窄，12例出现股骨髁间凹
加深、增宽改变，4例出现尺骨鹰嘴窝改变。1例出现关节纤
维强直；1例出现关节骨性强直。2.3 骨质破坏
病变侵蚀关节面下骨质时，可出现骨质破坏。本组15例
均出现不同程度骨质破坏。2.4 关节骨骺加速发育
可见骨骺、干骺端增大变方，部分骨骺不匀称性增大，形
成关节外翻或内翻畸形。骨骺尚未闭合的青少年可见骺核
较大，密度增高、不均匀且形态不规则。本组8例出现关节
骨骺及干骺端改变。2.5 血友病性假瘤
受累骨呈单房或分房囊状改变，皮质菲薄，边缘可有骨
质增生硬化，本组5例出现骨内假瘤。可伴发病理性骨折、
骨膜反应及软组织内无痛性肿块，骨膜增生钙化可呈半月形
血友病骨关节病12例X线分析
Ｖ （１）：６２～７３． ２．张之南主编．血液病诊断厦疗效标准 版社，１９９９，２１９～２２８． ３９ ａｎｄ ｔｏｏ］ｏｃｕｌａｒ ａｎａｌｙｓｉｓ ｉａ Ｐｈ ｎｅｇａｔｉｖｅ ＣＭＬ．Ｂｌｏｏｄｔ １９８９，７３：１０３８． 第１版．北京：科学技术出 ７．ＭａｒｍｏｎＡ，Ｆｒａｓｓｏｎｉ Ｆ．Ｐｏｄ￣ｔａＡ，ｅｔ ａ【＿Ｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅ ｏｆ Ｐｈ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ３刘超，丁训杰．Ｐｈ阴性慢粒细胞白血病的进一步探讨．中华血液学 杂志一１９９４ｔ １：５Ｏ～５１． ４ Ｂｒｒｔａｍ ＣＲ．Ｃａｒｂｏｎｅ］ｌ Ｆ．Ｂｃｒ ｒｅａｒｒａｎｇｅｍｅｎｔ ｉｎ Ｐｈ ｎｅ￣ｄｖｅ ＣＭＬ． Ｃａａｃｅｒ Ｃｅｎｔ Ｃｙｔｏｇｅｎｔｔ １９８６ｔ ２１ｆ １８３． ５．Ｔｉｅｎ ＨＦｔ Ｗａｎｇ ＣＨ，Ｃｈｅｎｇ ＹＣ，ｅｔ ａ１．Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ａｎｄ ｂｃｒ ｒｅａｒｒａｎｇｅｍｅｎｔ ｉａ ＣＭＬ ａｎｄ ｔｈｅｉｒⅢ［ａｔｉｏａ ｗｉｔｈ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｓｌａｌｃｓ ａｎｄ ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ ｔｈｅ ｄｉｓｅａｓｅ．Ｂｒｉ Ｊ Ｈａｅｍｅｔ，１９９０，７５；４６９． ６．Ｖａｎ ｄｅｒ Ｐｉａｓ ＤＣ．ＨＢ㈣Ｂｎｓ ＡＢＣ，Ｓｃ￣ｋａｒｍａｎ Ｄ．ｅ【Ｂ【＿Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃ ］ｅｕｋｅｍｉａ ｉａ ｄ０ｄｏｒ ｃｅｌｌｓ ａｔ＂ｔｅｒ Ｂｏｎｅ ｍａｉＴｏｗ ｔｒａａｓｐａａｔａｔｉｏｎ ｒ ＣＭ】Ｊ＿ Ｎ Ｅｎｇ［Ｊ ＭＥＤ，１９８４．３１０：９０３ ８．丛玉隆，王淑娟．慢性粒细瞻白血病遗传学 分子生物学研究进展． 中华医学检验杂志，１９ｇ５，３：１８１～１８４． ．蠡 瞎 骨麓穆毽澹 性牲细胞白血病．中华血液学杂志． １９９２，ｌ１：５９５～５９６． １０．Ｍｅｃａｒｔｈｙ ＤＭ Ｆ［ｂｒｏｓ￣ｏｆ ｔｈｅ ｈｏｎｅ ｍａＴｒｏｗ ｅｏｎｅｔ ａｎｄ ｃａ—Ｂｒ Ｊ Ｈｅｒｔｍｔｏ［．１９９５．５９｝１．